Дефицит альфа 1 антитрипсина у ребенка

Страницы: 1 2 След.
Ответить
Дефицит альфа 1 антитрипсина у ребенка
 
Девочки, у моего ребенка такая проблема. Хотела бы пообщаться с родителями, кто столкнулся с такой же проблемой.
 
Цитата
Лида пишет:
Девочки, у моего ребенка такая проблема. Хотела бы пообщаться с родителями, кто столкнулся с такой же проблемой.
добрый день! У нас такая же проблема!
 
У моей дочери недостаток антитрипсина поражена печень ей 1,5 года проблемы начались с рождения. У кого похожая ситуация давайте общаться.
 
У моего сына тоже такой диагноз ему 1,8.каждый день пьем укрлив витамины жидкие и 2 раза в год лежим в гастроцентре...
 
Пишите нам. Какие прогнозы делают врачи, какое состояние, какой уровень антитрипсина у вашего ребенка у нашей дочери 0,35 (частая мутация). Пьет урсофальк 2р в день по 2, 5 мл. возраст 1г 11 мес. Диагноз поставили в РДКБ г. Москва.
 
Цитата
Гость пишет:
У моего сына тоже такой диагноз ему 1,8.каждый день пьем укрлив витамины жидкие и 2 раза в год лежим в гастроцентре...
Девушка давайте переписываться, у моей дочери недостаток антитрипсина. Врожденный фиброз 1 степени. напишите .
 
Вот все пишут - пишите, пишите, а после этого не заходят, в результате никакого общения не получается... Грустно.
 
У моего сына недостаточность альфа-1- антитрипсина печеночная форма мутация Z. Напишите, очень хочется пообщаться!!!
 
Добрый день! у моего сына тоже выявили недостаточность А1АТ фенотип PiZZ. ему сейчас 1,2 г., мы в растерянности, что ждет нашего малыша, выявилось все случайно, в 7 месяцев сдали биохимию крови, а там завышенные показатели Алат, Асат почти в 7 раз, по узи увеличение печени и селезенки, пока еще в Москву не обращались, мы из Белгородской обл., в областной поликлинике нам сказали, что это первый выявленный  случай у нас в области, не могу поверить в это, постоянно плачу, ребенок один долгожданный, беременность поздняя ЭКО и тут такое. Сейчас лежим с обструктивным бронхитом, пятый раз за год, видимо с легкими проблемы тоже имеются. Хочу пообщаться с родителями таких деток, отвечу всем, буду благодарна кто напишет свою историю, еле нашла этот форум.
 
Цитата
Лида пишет:
Девочки, у моего ребенка такая проблема. Хотела бы пообщаться с родителями, кто столкнулся с такой же проблемой.
Здравствуйте Лида, как у вас дела, как малыш? я понимаю что прошел не один год после вашего обращения, но может вы отзоветесь, нам тоже поставили такой диагноз, страдает печень, да и легкие наверное тоже, нам сейчас 1,3
 
Здравствуйте,дорогие мамочки!
На очередном плановом обследовании сделали узи брюшной полости, нашли увеличение печени на 1 см, забрюшинные лимфоузлы. Сдали биохимию, повышены алт и аст. Начали копать и разбираться. Где только не были, в итоге попали к гепатологу. Подтвердились родозрения на дефицит 1-альфа антитрипсина. Ждем встречи с врачом.
Начиталась в интернете жути.
Пока очень тревожно и страшно. Как у вас,девочки детки ваши?! Как состояние? Какие прогнозы врачей?
 
Здравствуйте Анна, я Елена писала свою историю перед вашим сообщением, у нас тоже подтвердился этот диагноз, мы об этом знаем уже полгода, за это время тоже начиталась всего, прогнозы не утешительные, но каждый ребенок индивидуален и болезнь может себя по всякому проявить, ребенок может просто перерасти, как говорится в народе, у нас хоть и самая плохая мутация, но я верю что все будет хорошо, и вы не отчаивайтесь.  У нас печень и селезенка по узи увеличена, выходит из под края подреберья на 1,5 см, алат 265, асат 157,  пока назначили эсенсеале по 1 капсуле в день и наблюдение, диета, охранительный режим, 1 раз в месяц биохимия крови, 1 раз в 3 месяца узи брюшной полости, мы собираемся брать направление в Москву на обследование, так как сами живем в таком месте где с медициной не очень. А какие у вас анализы, что вам врачи говорят, сколько вам лет, пишите, я регулярно захожу на форум, буду ждать ответа
 
Елена, здравствуйте еще раз.
Мы сдали анализ на генетику, чтобы выявить тип мутации и уехали в отпуск. врач разрешил. Вернулись, а результаты уже готовы (отправляли в москву сухую каплю крови), подтвердился диагноз, мутация тип ZZ (это печень). хотя, не совсем понимаю разницы, при данной мутации все равно происходит разрушение и легочной ткани в том числе.
в четверг едем на беседу с доктором.
И я вычитала, что мутации ZZ являются более тяжелыми. По крайней мере, препаратов не изобрели, в отличие от мутации легочного типа SS.
 
Вот и у нас та самая мутация PiZZ, у нас теперь плановый прием на 20 июня для сдачи биохимии и УЗИ, посмотрим что в динамике. Какой возраст у вас, вы так и не написали, есть ли у вас какие нибудь внешние  проявления этого диагноза, у нас очень бледная кожа, небольшая отдышка, особенно при бронхите, а бронхиты у нас часто. В какие вы медицинские учреждения обращаетесь? Мы анализы сдаем в Белгородской областной детской поликлинике и инвитро, но хотим поехать в Москву, для более тщательного обследования, будем узнавать на следующем приеме как туда попасть, я потом вам все напишу. Пишите и вы пожалуйста, что врачи вам скажут, верю, что все будет хорошо.
 
Елена, здравствуйте!
сыну год. С месяцев 3-х начали замечать тяжеловатое дыхание. Потом плановая сдача крови и были повышены трансаминазы (АЛТ, АСТ), начали копаться. Попали на прием к гепатологу детскому в ДГБ №5 (СПб). Там досдали необходимую кровь и выявили проблему. Далее отправили кровь на анализ в Москву, откуда и пришел ответ о виде мутации.
Из симптомов только дыхание (при физ нагрузках), быстро устает, кожа бледноватя, немного проступают венки на головушке (но у нас у всех бледная кожа, поэтому не знаю, объективно ли это наблюдение), по узи печень +1 см. и все.
6 июня идем на фиброскан (смотреть печень, уровень фиброза), это и будет отправной точкой, будем наблюдать в динамике, от этого и будет исходить прогноз и сроки.
потом пойдем на обследование к пульмонологу, чтобы понять какая ситуация с легкими.
сейчас назначили принимать урсофальк, как поддерживающая терапия для печени, пока все.
И кровь на трансаминазы надо сдавать каждый месяц.
 
Елена, что касается узи, то это не совсем информативно будет, необходим именно фиброскан (это альтернатива биопсии печени).
 
Цитата
Гость пишет:
Елена, что касается узи, то это не совсем информативно будет, необходим именно фиброскан (это альтернатива биопсии печени).
Здравствуйте! Спасибо, что подсказали, когда у нас будут новости, я обязательно напишу, а сейчас мы очередной раз заболели. Держитесь, все будет хорошо.
 
Цитата
Гость пишет:
Цитата
Гость пишет:

Елена, что касается узи, то это не совсем информативно будет, необходим именно фиброскан (это альтернатива биопсии печени).
Здравствуйте! Спасибо, что подсказали, когда у нас будут новости, я обязательно напишу, а сейчас мы очередной раз заболели. Держитесь, все будет хорошо.
Здравствуйте Анна! Как у вас дела, что нового? Мы вот наконец собрались на прием, сдали биохимию, Алат, асат еще повысились на 100 ед, по узи все по прежнему, назначили эсенсеале  и урсофальк, собираем документы для запроса в Москву, напишите как ваш малыш?
 
Добрый день. Я уже давно ищу причину аллергии моего сына и дошла вот до кагого результата. Мы проверили все-все, кровь на аллергены сдавали, сами пробовали выяснить причину пока я не попросила врачей дать направление на печеночные пробы. Они оказались повышенны в 2 раза. Далее последовала проверка печени (узи в норме, моча в норме и только пробы остались те же). к этому добавился пониженный уровень альфа 1 антитрипсин, наши анализы выслали в центр генетики (Варшава) и оказалось что это генетическая болезнь фенотип ZZ. Мы очень напуганы с мужем. помогите кто с таким сталкивался. Анализы все делались в Польше так как сейчас временно тут находимся а в сентябре летим в Москву. Очнь жду коментариев от родителей которые столкнулись с подобной проблеммой
 
Цитата
Вера пишет:
У моего сына недостаточность альфа-1- антитрипсина печеночная форма мутация Z. Напишите, очень хочется пообщаться!!!
я тоже хочу пообщаться напишите.
 
Цитата
Анна пишет:
Добрый день. Я уже давно ищу причину аллергии моего сына и дошла вот до кагого результата. Мы проверили все-все, кровь на аллергены сдавали, сами пробовали выяснить причину пока я не попросила врачей дать направление на печеночные пробы. Они оказались повышенны в 2 раза. Далее последовала проверка печени (узи в норме, моча в норме и только пробы остались те же). к этому добавился пониженный уровень альфа 1 антитрипсин, наши анализы выслали в центр генетики (Варшава) и оказалось что это генетическая болезнь фенотип ZZ. Мы очень напуганы с мужем. помогите кто с таким сталкивался. Анализы все делались в Польше так как сейчас временно тут находимся а в сентябре летим в Москву. Очнь жду коментариев от родителей которые столкнулись с подобной проблеммой
Добрый день! Давайте общаться, почему то, ни кто не выходит на связь,  я писала свою историю, чуть раньше, у нас сын, сейчас 1,8, узнали когда было 8 месяцев, живем в постоянном страхе что будет с нашим ребенком, он у нас один. Диагноз: недостаточность альфа1антитрипсина мутация РiZZ, еще и отстает в моторном и психоречевом развитии. Живем в деревне, с медициной проблематично, что бы сделать биохимию приходится ехать за 300 км в областную поликлинику, в общем накатались мы уже за год, наплакались, нам сказали что это первый ребенок у которого выявили такой диагноз в области, сейчас ждем вызов из НИИ педиатрии г. Москва, хочется узнать как дела у других детей, которым поставили такой диагноз раньше, но почему то все написали о своей проблеме и молчат.
 
Цитата
Елена написал:
Цитата
Анна пишет:
Добрый день. Я уже давно ищу причину аллергии моего сына и дошла вот до кагого результата. Мы проверили все-все, кровь на аллергены сдавали, сами пробовали выяснить причину пока я не попросила врачей дать направление на печеночные пробы. Они оказались повышенны в 2 раза. Далее последовала проверка печени (узи в норме, моча в норме и только пробы остались те же). к этому добавился пониженный уровень альфа 1 антитрипсин, наши анализы выслали в центр генетики (Варшава) и оказалось что это генетическая болезнь фенотип ZZ. Мы очень напуганы с мужем. помогите кто с таким сталкивался. Анализы все делались в Польше так как сейчас временно тут находимся а в сентябре летим в Москву. Очнь жду коментариев от родителей которые столкнулись с подобной проблеммой
Добрый день! Давайте общаться, почему то, ни кто не выходит на связь,  я писала свою историю, чуть раньше, у нас сын, сейчас 1,8, узнали когда было 8 месяцев, живем в постоянном страхе что будет с нашим ребенком, он у нас один. Диагноз: недостаточность альфа1антитрипсина мутация РiZZ, еще и отстает в моторном и психоречевом развитии. Живем в деревне, с медициной проблематично, что бы сделать биохимию приходится ехать за 300 км в областную поликлинику, в общем накатались мы уже за год, наплакались, нам сказали что это первый ребенок у которого выявили такой диагноз в области, сейчас ждем вызов из НИИ педиатрии г. Москва, хочется узнать как дела у других детей, которым поставили такой диагноз раньше, но почему то все написали о своей проблеме и молчат.
Елена, здравствуйте, расскажите как Ваши дела? Как малышь. Меня зовут Надежда,  мы из Беларуси. Нам год, и уже как год мы знаем о своем диагнозе и принимаем урсосан. Сдаем анализы и наблюдается у врача. Показатели алт и ась постоянно высокие, на что врач говорит, что для этого заболевания это норма.
 
Ребенок 2 года 11мес (девочка), мутация ZZ.  Определили в 1год, алт,  аст под 250, алфа1- 0,2.На даний момент алт 25,аст56, уровень альфа 1-0,38,печень увел на 1 см(врач сказал что это норма у детей).
Препарати которые принимаем:
урсофальк 3мл,
дуфалакт 5мл(запоры)
Из профилактики:
-Грудное всармливание до 2.8лет(кормила бы и до 7лет, не получилось)
-Прогулки два раза в день по два часа
-Зима,  осень,  весна никакого посещения общест. мест
-Влажная уборка каждий день,  никаких ковров, жарка блюд очень редко(только себе)
-Никакого сигаретного дыма(дедушка выветривается прежде чем придти после сигарет)
-Прививки пока только АКДС, в процессе...
-Диета(хочу к толковому диэтологу попасть,  пока не нашла)
-с весны до осени живем в часном доме,  где огород под боком(по пять порций получается давать ребенку разнообразных свежих овощей и фруктов, козье молоко(хотя не все врачи согласны)
-Каждые 3 мес. печ. пробы и узи,  также делали липидний обмен и фибротест(не норма) ,  будем еще ложиться в гепатоцент и еще сдавать доп анализы,  может к пульмонологу попадем на прием, по сосудам не знаю к кому там еще раз уточню)
-веду таблицу состояния,  препаратов,   анализов для себя
-читаю англояз сайти там два или три сайта, введите на анг alfa1antitripsine и через переводчик(криво но понять можно)
-консультируюсь не у одного специалиста гепатолога(и продолжаю искать,  думаю что два как минимум должно быть в запасе именно професионала)
-сама переповеряю все анализы,  назначения,  инструкции(было что врач не доглядел,  соответственно сразу же отпал),  пишу и задаю все может и иногда глупые  вопроси врачам
По состоянию:
-жалоб у ребенка никаких нет
-бледность(субъективно)
-в интелектуальном развитии нет отставания
-физ.развитие можно сказать норма, хотя как по мне дети более активные, немного устает(субъективно)
-иногда покашливает 1-2 раза в день(обращаешь внимание уже на все)
-запор
Болела с повышением температуры до 38.8 два раза. Не давали антибиотики, но были у врача через день что бы ничего не пропустить. Затрудненное дыхание было. Сбиваю темературу с 37, 5 ,опасно повишение т. к там что-то кальценикуется(не медик,  хотя столько прочитала по этому вопросу),  из доп. лкчения обильное питье,  промывание носа,  ингаляции, проветривание, температура воздуха 22С.  И Всегда на чеку! (не только во время болезни)
Врач нами впринцепе доволен,  при нашей zz. Да,  действительно случае разные. Для позитивного настроя:мы консультировались за границой хотели на лечение туда(не получилочь) так там медсестра ей 55 лет у нее алеи тоже ZZ, никакой симптоматики не было до этого возвраста,  только сейчас немного отдишка появилась, пока лечения не требуется по легким.
Также читала про розторопшу из народной медицины очень хорошо для печени(клин. подтвержений нет),  но врачи говорят что мы еще малы.
ПАРАЦЕТАМОЛ НЕЛЬЗЯ! (очень на печень влияет).
Ежедневно уверение себя на позитивный настрой и молитва что бы переросла, но по ночам все равно плохо спиться!
Руский не родной язик,  изв.  за орфографию.  
 
Всем привет! у дочи 1,2 года PiZZ недавно избавились от желтухи. если что, вводите в вк группе название - дефицит альфа-1-антитрипсина и выйдете на меня. Будем обмениваться инфой
 
Я Елена.Здравствуйте все.2018 год дочери 4.5 года живем на урсофальке. Я писала в 2015.Созваниваюсь с московскими врачами они мне говорят вы должны четко осознавать, что это генетическое заболевание и процесс к сожалению будет двигаться только в одну сторону😭. В детский сад не ходим.Прививки не ставим пока, но планируем привиться от гепетитаВ импортной вакциной Энжерикс.Еще раз в месяц пьем хофитол 10 дней 3р в день по 15 капель от застоя желчи.Фиброз 1.6.Пишите у кого как дела.У нас частая мутация.
Страницы: 1 2 След.
Ответить
Форма ответов
 
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Загрузить картинки
Отправить Отменить