Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов


Семейный сфероцитоз (врожденная гемолитическая желтуха). Врожденный дефект выражается гемолитической анемией, вызванной усиленной гибелью шаровидных эритроцитов с понижением резистентности к гипотоническим растворам поваренной соли, желтухой, увеличением селезенки, симптомами регенерации.

Патогенез. Речь идет о дефекте мембран эритроцитов, в связи с которым клетка при повышенной нагрузке и застое быстрее разрушается. Заболевание носит семейный характер и наследуется доминантно. У некоторых братьев и сестер и их детей отмечается анемия, желтуха, желчные камни, сфероцитоз и понижение резистентности эритроцитов к гипотоническим растворам поваренной соли. Селезенка сама по себе не поражена, но красные элементы крови с пониженной сопротивляемостью быстрее разрушаются в селезенке, продолжительность жизни эритроцитов снижается до 7-10 дней (вместо 120 дней в норме).

Клиническая картина. В редких случаях симптомы болезни обнаруживаются уже у новорожденных, чаще же - в детском возрасте. Анемия, как правило, слабая, ибо усиленное разрушение клеток крови уравновешивается повышенной их регенерацией. Нормохромная анемия, возникшая в результате усиленного разрушения клеток крови, сопровождается повышением содержания билирубина, уробилин- и уробилино-генурией, стул темный.

Число ретикулоцитов высокое, выраженный характер имеет и полихромазия клеток крови. Селезенка увеличена.

Такое состояние может наблюдаться много месяцев, лет и даже не диагностироваться, но нередко наблюдаются острые кризы с тяжелыми симптомами. Часто именно в период такого криза больной впервые и попадает к врачу. Криз во многих случаях вызывается какой-либо банальной инфекцией, в связи с которой у лихорадящего больного в течение нескольких дней развивается острое малокровие и желтуха. Иногда анемия становится опасной для жизни, отмечаются и конвульсии. Часто речь идет об апластических кризах, большую роль в их возникновении играет острое нарушение до того усиленной функции костного мозга: гемолиз продолжается и даже усиливается, а регенерация заторможена. В течение 10-14 дней, как правило, спонтанно наступает резкая перемена в течении болезни, в крови внезапно увеличивается число ретикулоцитов, желтуха постепенно исчезает.

Течение болезни. Болезнь носит периодический характер: тяжесть ее определяется частотой и остротой кризов. В тяжелых случаях рост и развитие замедляются, часты интеркуррентные инфекции, в результате повышенной продукции билирубина могут образовываться и желчные камни.

Диагноз. При распознавании болезни опорой служит ее семейный характер, перечисленные клинические симптомы, а также выявление изменений формы и величины эритроцитов (сфероцитоза и пониженной осмотической резистентности). Гемолиз начинается уже при концентрации раствора поваренной соли, равной 0,6-0,8% вместо 0,45% при нормальной стойкости. Следует, однако, заметить, что как сфероцитоз, так и пониженная осмотическая резистентность могут наблюдаться и при приобретенных гемолитических анемиях.

Лечение. При кризах, сопровождающихся острым малокровием, показаны переливания крови. Крайним средством служит удаление селезенки. При частых кризах операцию не следует откладывать. Мнения врачей относительно обоснованности спленэктомии в легких случаях болезни расходятся. Дело в том, что удаление селезенки может повлечь за собой тромбоз, кроме того, с удалением этого органа в раннем возрасте может осложниться и течение различных инфекционных болезней. Спленэктомия должна быть проведена в бескризисный период болезни. После операции отмечается резкое повышение числа эритроцитов и лейкоцитов. В послеоперационный период большое значение имеет контроль числа кровяных пластинок: при величинах около 1 млн из-за угрозы тромбоза показано лечение антикоагулянтами.

Серповидноклеточная анемия (дрепаноцитоз). Встречающаяся только у негров, рецессивно наследуемая гемолитическая анемия, сопровождающаяся неправильным синтезом гемоглобина. Болезнь представляет собою гемоглобинопатию, одна из аминокислот в цепи глобина - глютамин - замещается валином. Такой необычный редуцированный  S-гемоглобин вызывает  серповидность эритроцитов. Продолжительность жизни этих серповидных клеток значительно укорочена, возникает гемолитическая анемия. Эритроциты имеют свойство склеиваться, что может привести к тромбозу. Дети отстают в развитии, отмечается выраженное увеличение селезенки и печени, изменения в костном мозгу. Болезнь носит очень тяжелый характер, дети с ней обычно не доживают до взрослого возраста. Они погибают от апластических гемолитических кризов, тромбоза, инфекций.

Лечение симптоматическое.

Талассемия (средиземноморская анемия). Рецессивно наследуемое заболевание, обычно наблюдающееся у народов, живущих в средиземноморских странах. Характерно недостаточное образование «взрослого» гемоглобина А. Вместо него образуются HbF и НbА2, которые практически не встречаются в эритроцитах взрослых. Эти эритроциты гемолизируются, продолжительность их жизни резко сокращается. Более легкая форма - малая талассемия - считается гетерозиготной, а более тяжелая - большая талассемия, анемия Кули - гомозиготной; это тяжелая гемолитическая анемия, проявляющаяся в грудном возрасте и сопровождающаяся увеличением селезенки и печени. Особым симптомом болезни является утолщение костей черепа. Рентгенограмма совсем необычна: костные балки (спикулы) уплощенных костей черепа располагаются в виде щетки, щетины.

Лечение симптоматическое: дети редко доживают до взрослого возраста.

Гемолитическая анемия, вызванная пониженной активностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (G-6-PD). Эта наследственная энзимопатия имеет большое клиническое значение в основном в Греции, Италии, а также в странах Африки. По данным массовых контрольных исследований (скрининг), это заболевание встречается в Венгрии чрезвычайно редко. Дефект энзима вызывает нарушение обмена глютатиона в эритроцитах. Такие эритроциты при вредных внешних воздействиях на организм (даже если это воздействие оказывают нетоксические факторы) легко гемолизируются. Среди вредных внешних воздействий могут фигурировать сульфонамиды, синтетический витамин К, примахин и др. В таких случаях развивается гемолитическая анемия; гемолиз иногда настолько усилен и массивен, что сопровождается гемоглобинурией. Кроме этого вида описаны и гемолитические анемии, вызванные некоторыми другими редкими врожденными дефектами энзимов.

Гемолитические анемии, вызванные иммунными реакциями. Анемия, вызванная иммунными антителами (анемия Ледерера-Брилля). При этом заболевании гемолиз и гемолитическая анемия вызываются агглютининами, циркулирующими в крови. Проба Кумбса, как правило, положительна. В части случаев болезнь носит идиопатический характер, в части же фигурирует вирусная инфекция. Болезнь начинается высокой температурой, быстро развивается нормохромная гемолитическая анемия, желтуха, возможно, и гемоглобинемия. Как правило, костный мозг активен, но встречаются случаи и угнетения его функции.

Лечение стероидами и переливаниями отмытых эритроцитов в большинстве случаев дает хорошие результаты; при тяжелом, затяжном течении болезни прибегают и к спленэктомии.

Анемия, вызванная трансфузионными реакциями (анемия после переливания крови). Эти реакции обычно сопровождаются острым гемолизом и гемоглобинурией; решающее значение имеют возможные острые поражения почек.

Гемолитическая болезнь новорожденных подробно здесь.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель

Еще по теме:




Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: