Семейная наследственная нефропатия с глухотой, синдром Альпорта


Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. На протяжении ряда поколений в одной и той же семье прослеживаются случаи гематурического нефрита, часто заканчивающиеся развитием почечной недостаточности и сопутствующей глухотой. У отдельных членов семьи имеется только глухота, у других членов семьи - нефрит. Глухота связана с поражением слухового нерва или Кортиева органа; она может быть совершенно явной, но во многих случаях выявляется только путем аудиометрического исследования. Болезнь протекает более тяжело у лиц мужского пола. Так как мужчины обычно умирают от уремии еще до возраста, когда создают семью, болезнь передают следующему поколению женщины, у которых она протекает в более легкой форме.

Признаки поражения почек проявляются уже на первом году жизни. Вслед за начальной гематурией и протеинурией через несколько лет обнаруживается повышение артериального давления, снижение почечного клиренса и концентрирующей способности почек. Гистологическое исследование не выявляет характерной картины. В терминальном состоянии обнаруживается гиалиновое перерождение клубочков.

Диагноз основывается на выявлении сочетания гематурии и глухоты и на констатации поражений почек и слуха у других членов семьи. Лечения нет, прогноз плохой, особенно у мужчин. При развитии почечной недостаточности приходится решать вопрос о пересадке почки. Поскольку сестра или мать могут быть носителями мутантных генов, речь может идти только о почках трупа.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: