Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей

Это хроническое дегенеративное наследственное заболевание характеризуется возрастающей слабостью поперечнополосатых мышц. Снижение тонуса и силы мышц является не следствием повреждения нервной системы, а пока еще не выясненным нарушением обмена веществ в мышцах.

Гистологически определяется наличие фрагментированных и вакуолизированных мышечных фибрилл различного размера. Погибшие фибриллы замещаются жировой тканью.

Симптомы. Известно несколько типов заболевания. Различия между ними заключаются в типе наследования, локализации поражения и в прогнозе.

Тип Дюшена, или тазовый тип. Этот злокачественный тип является наиболее частым в детском возрасте. Наследование рецессивное, сцепление с X хромосомой встречается почти исключительно у мальчиков. Исключительно редкие случаи у девочек объясняют мозаицизмом. Первые жалобы появляются на втором-третьем году жизни. В это время родители начинают замечать возрастающую слабость ребенка, замедленное моторное развитие, неловкую походку. При быстрой ходьбе становится заметным усиленное совместное движение плечевых мышц. Ребенок не в состоянии ходить по лестнице; из сидячего положения встает с трудом. При вставании ребенок вначале характерно встает на четвереньки, затем руками опирается на колени. Если вблизи есть стул или стол, то ребенок опирается на него.

При осмотре бросаются в глаза лордоз, выступающий живот, псевдогипертрофия икроножной мышцы и «летящие», выступающие лопатки. При ходьбе ребенок не в состоянии ступать на пятки, ходит на носках. В последующие годы образуются сгибательные контрактуры в коленном, бедренном и локтевом суставах. В возрасте 10-12 лет ребенок более не в состоянии ходить. В этом возрасте могут появиться признаки сердечной недостаточности, вызванные часто повторяющимися бронхопневмониями. Большинство больных умирает в молодом возрасте. Рефлексы длительное время могут быть обнаружены, а затем исчезают. При электромиографическом исследовании может быть обнаружен один из ранних признаков заболевания: значительное укорочение потенциалов действия.

Встречается также более благоприятная форма тазового типа, наследование которой также связано с X хромосомой. Эта форма начинается в пубертатном или постпубертатном возрасте, ее течение мягче, прогрессирование болезни происходит значительно медленнее.

Фациально-лопаточно-плечевой тип начинается обычно в пубертатном возрасте; иногда раньше - в возрасте 8-10 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мышечная слабость начинается в плечевом поясе. Больной с трудом поднимает руку; дельтовидная мышца псевдо-гипертрофирована, грудные мышцы атрофируются. Бросается в глаза слабость мимических мышц. Болезнь медленно прогрессирует; позднее слабеют мышцы таза и нижних конечностей, но способность ходить и заниматься трудовой деятельностью в большинстве случаев сохранена.

Диагноз. В связи с плохим прогнозом постановка диагноза является весьма ответственной задачей. Прежде всего заболевание необходимо дифференцировать от нейрогенных миопатий. Наряду с электромиографическим исследованием и биопсией мышц большую помощь оказывает определение активности некоторых энзимов. Наиболее характерным является повышение (1,5 ед.) активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови во много раз по сравнению с нормой. До аналогичного высокого уровня поднимается активность адолазы и трансаминазы сыворотки. Эти ферменты являются существенными составными частями мышц и при дистрофии, распаде мышц в больших количествах поступают в кровь. При нейрогенных мышечных поражениях содержание этих энзимов существенно не изменяется. Однако аналогичные энзиматические сдвиги имеют место и при редком типе мышечного гликогеноза. При мышечных дистрофиях повышено выделение креатина и понижено выделение креатинина, однако эти изменения встречаются и при миопатиях другого происхождения.

Лечение. Специфического лечения нет. Применяются методы физиотерапии, ортопедии. При приеме витаминов, препаратов АТФ, глюкокортикоидов и анаболических гормонов возможны некоторые результаты.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель