Семейная гипопластическая анемия детского возраста
Отдельную группу врожденной гипоплазии костного мозга представляют случаи, описанные Estren и Dameshek. С точки зрения гематологии заболевание это не отличается от синдрома Фанкони. Но кроме патологии со стороны органов кроветворения в этих случаях не обнаружено никаких соматических симптомов и пороков развития. Заболевание наблюдалось также у нескольких детей одних родителей.
Эти случаи относились к двум семьям французско-канадского происхождения. В одной семье из 6 детей гипопластической анемией страдали трое, в другой - пятеро из 14 детей. У детей из первой семьи имелись симптомы тяжелой анемии и геморрагического диатеза с прогрессирующим течением. Все дети умерли, не достигнув 10 летнего возраста.
Сходные симптомы имели место у детей другой семьи, из которых 4 также умерло, не достигнув 10 летнего возраста. У пятого ребенка наступило улучшение после спленэктомии. Ребенок этот развивался нормально, хотя кроме увеличения числа тромбоцитов после операции, другие симптомы не исчезли, анемия и лейкопения удерживались. Во всех описанных случаях этого синдрома обнаружены симптомы панцитопении, а также разной степени гипоплазия костного мозга. У некоторых больных число эритробластов не было значительно понижено, кроме того имелся незначительный периферический ретикулоцитоз.
Показанием для спленэктомии у этих больных Estren и Dameshek считают симптомы неполной гипоплазии костного мозга, причем они обращают внимание на обязательное наличие в мазках костного мозга мегакариоцитов. Спленэктомия в случаях, когда костный мозг очень беден клеточными элементами, не приносит улучшения.
Патогенез семейной гипопластической анемии неизвестен. Можно думать, что она является абортивной формой болезни Фанкони, при которой врожденный дефект касается избирательно кроветворной системы, без других пороков развития. Как и предыдущий симптомокомплекс, семейная гипопластическая анемия вероятно наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Читать далее Врожденная гипопластическая анемия
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Эти случаи относились к двум семьям французско-канадского происхождения. В одной семье из 6 детей гипопластической анемией страдали трое, в другой - пятеро из 14 детей. У детей из первой семьи имелись симптомы тяжелой анемии и геморрагического диатеза с прогрессирующим течением. Все дети умерли, не достигнув 10 летнего возраста.
Сходные симптомы имели место у детей другой семьи, из которых 4 также умерло, не достигнув 10 летнего возраста. У пятого ребенка наступило улучшение после спленэктомии. Ребенок этот развивался нормально, хотя кроме увеличения числа тромбоцитов после операции, другие симптомы не исчезли, анемия и лейкопения удерживались. Во всех описанных случаях этого синдрома обнаружены симптомы панцитопении, а также разной степени гипоплазия костного мозга. У некоторых больных число эритробластов не было значительно понижено, кроме того имелся незначительный периферический ретикулоцитоз.
Показанием для спленэктомии у этих больных Estren и Dameshek считают симптомы неполной гипоплазии костного мозга, причем они обращают внимание на обязательное наличие в мазках костного мозга мегакариоцитов. Спленэктомия в случаях, когда костный мозг очень беден клеточными элементами, не приносит улучшения.
Патогенез семейной гипопластической анемии неизвестен. Можно думать, что она является абортивной формой болезни Фанкони, при которой врожденный дефект касается избирательно кроветворной системы, без других пороков развития. Как и предыдущий симптомокомплекс, семейная гипопластическая анемия вероятно наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Читать далее Врожденная гипопластическая анемия
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер