Анемия при мраморной болезни у детей


Это наследственное заболевание, известное также под названием болезни Albers-Schonberg или остеопетроза, может протекать В тяжелой (аутосомное рецессивное наследование) или легкой (аутосомное доминантное наследование) форме. Тяжелая форма заболевания проявляется в первые месяцы жизни. Наблюдаются бледность, гепатоспленомегалия, генерализованная лимфаденопатия и лейкоэритробластная картина крови с варьирующей степенью панцитопении. У больных детей обычно угловатые контуры лица. При попытках аспирировать костный мозг, что может быть важно для диагноза, возникают большие трудности. Характерны рентгенологические изменения, имеющие диагностическое значение, а именно генерализованный остеосклероз с метафизами в форме барабанных палочек. При более легкой форме болезни наблюдаются те же признаки, но обычно только в старшем детском или подростковом возрасте. Одной из самых неприятных особенностей этого заболевания является постепенное сужение черепных отверстий, что в конечном счете ведет к слепоте из-за атрофии зрительного нерва и поражению других черепных нервов.

Гематологические признаки, то есть циркулирующие нормобласты и ранние миелоциты плюс прогрессирующая панцитопения, включая тромбоцитопению, указывают на то, что чрезмерно разросшаяся костная ткань сдавливает кроветворный мозг и происходит компенсаторный экстрамедуллярный гемопоэз, объясняющий гепатоспленомегалию и лимфаденопатию. Если удается взять на исследование костный мозг, то отмечается его гипоплазия. Позднее Вильям Сионин в 4 случаях и Гамсу со своей исследовательской группой в 2 случаях обнаружили также гемолиз. Дефект локализуется вне эритроцитов и донорские нормальные клетки поражаются в такой же степени, как клетки больного. Очевидно, это объясняется секвестрацией эритроцитов в селезенке и, возможно, общей гиперактивностью ретикулоэндотелиальной системы. Спленэктомия уменьшила гемолиз по крайней мере у 2 из 4 больных доктора Альфонса Биджимо и еще у одного больного, наблюдавшегося Бессельманом. По этим данным, спленэктомия снимала тромбоцитопению. Сообщалось также что лечение преднизолоном в дозе от 7,5 до 10 мг через день улучшает и гематологический статус и нарушенный минеральный обмен.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Митчел Уиллоуби

Еще по теме:




Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: