Какие метаболические нарушения обнаруживаются при болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона - это наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение метаболизма меди, первичные биохимические расстройства при котором не установлены. Дефектный ген расположен на длинном плече тринадцатой хромосомы. Основные биохимические изменения включают низкую концентрацию сывороточного церулоплазмина, снижение содержания меди в церулоплазмине и выраженное увеличение его во многих тканях, особенно в печени, базальных ганглиях и роговице (кольца Кайзера-Флейшера), повышенное выведение меди с мочой. Главным признаком является высокая концентрация циркулирующей в плазме не связанной с церулоплазмином свободной меди.
Какие бывают симптомы при болезни Вильсона?
Желтуха и гепатит, цирроз, молниеносная печеночная недостаточность, гемолитическая анемия, конвульсии.
Как подтвердить диагноз болезни Вильсона?
Значительное повышение концентрации меди, выявляемое при биопсии печени (выше 400 мкг/г "сырой" массы), низкая концентрация церулоплазмина и повышенное выведение меди с мочой - важные диагностические признаки болезни Вильсона, но не абсолютные для постановки окончательного диагноза. Дополнительные проявления в виде колец Кайзера-Флейшера относятся к патогномоничным признакам данной болезни. Однако даже их отсутствие, особенно у детей, не позволяет исключить этот диагноз. Отложения меди в роговице иногда наблюдаются и при других тяжелых заболеваниях печени, таких как индийский билиарный цирроз. Наиболее специфичен диагностический тест, выявляющий замедление исчезновения радиоактивной меди из кровотока. Новые методы включают определение величины захвата и времени удерживания радиоактивной меди в культуре фибробластов. Эти показатели возрастают при болезни Вильсона.
Какой метод лечения болезни Вильсона предпочтителен?
D-пеницилламин - хелатор меди - является препаратом выбора. Успешно использовались и другие хелаторы меди у больных с реакцией гиперчувствительности на пеницилламин. В лечении болезни Вильсона применялся также сульфат цинка, который ингибирует всасывание меди в кишечнике.
