Фенилкетонурия : Симптомы и лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия : Симптомы и лечение фенилкетонурии Фенилкетонурия - это заболевание связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Заболевание несколько чаще встречается у девочек. У здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена нередко рождаются больные дети, а родственные браки увеличивают частоту рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией (ФКУ). Заболевание чаще встречается в северных европейских странах – частота 1:10000, в Ирландии с частотой 1: 4560,в России- 1: 8-10000, почти не встречается у негров.

В основе фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. В результате этого происходит значительное накопление в тканях и жидкостях организма больного как самого фенилаланина, так и его производных( фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты, а также фенилацетилглютамин, фенилэтилламин и др.) Которые оказывают прямое токсическое действие на центральную нервную систему, вызывают нарушения: в белковом обмене, обмене липо- и гликопротеидов, в метаболизме гормонов; вызывают расстройства транспорта аминокислот, нарушение обмена катехоламинов и серотонина, а также перинатальные факторы.

Симптомы фенилкетонурии

В периоде новорожденности ребенок выглядит здоровым, первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии: менее чем 10% -это слабая степень олигофрении, а приблизительно у 60% детей, страдающих ФКУ формируется идиотия. Рост у ребёнка может быть нормальным, а может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание зубов, некоторое уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают сидеть и ходить. У таких детей своеобразные поза и походка: они стоят широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи, ходят мелкими шагами, покачиваясь. Сидят они поджав ноги ( положение портного), это связано с повышенным мышечным тонусом. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах, у части больных бывают эпилептические припадки, но с возрастом они проходят. Выражены потливость, дермографизм и синюшность конечностей (акроцианоз), вследствие этого повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам. Значительно чаще у таких детей встречается дерматит, тяжёлая экзема, артериальная гипотония, склонность к запорам

Диагностика

Диагноз фенилкетонурии необходимо поставить сразу при рождении, для профилактики тяжелых последствий ФКУ. Вот поэтому в роддоме на 4-й -5-й день жизни новорождённого(доношенного) и на 7-й день- у недоношенного берут кровь на обследование на ФКУ. Через час после кормления каплей капиллярной крови пропитывают специальный бумажный бланк. При концентрации фенилаланина в образце крови более 2,2мг% ребенка с родителями направляют в медико-генетический центр для осмотра, дообследования, уточнения диагноза.

Лечение

Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременно организованная диетотерапия (с первых дней жизни.), по принципу резкого ограничения фенилаланина, содержащегося в пище, исключаются продукты с высоким содержанием белка ( мясо, рыба, творог, яйцо, бобовые, крупы, шоколад, орехи, хлебобулочные изделия и др.) В основном в лечебном рационе больных ФКУ используются специализированные продукты отечественного и зарубежного производства. Для детей первого года лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку. Это – смеси «Афенилак », «Лофенилак» и др. Для детей старше года такие смеси, как «Фенил-фри», «Максамум-ХР», «Тетрафен» и др. Смесь «Максамум-ХР» назначаетя детям старшего возраста(после 6-ти-8-ми лет), а также беременным женщинам, страдающим ФКУ. Источником жира для больных ФКУ является растительное, сливочное, топлёное масло. В рацион включают различные овощи, фрукты, соки, сахара. Эти дети находятся под постоянным наблюдением участкового педиатра, психоневролога. Контроль за содержанием фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения – еженедельно, а затем при нормализации показателей – ежемесячно в течении первого года жизни, у детей старше года при нормальных показателях – 1раз в 2-3 месяца.

Прогноз при фенилкетонурии в отношении умственного развития в основном зависит от сроков начала лечения.


Еще по теме:




Гостьлюбовь, 11.12.2010 00:40:20
что делать с ребенком после 20 лет ведь лечение и диету вы рекамендуете до 18 лет .а потом начинается самое страшное с детками судорори и припадки и никто не знает что с этим делать.
ГостьОльга, 18.01.2011 12:44:19
скажите пожалуйста......что означает такой синдром как-адреногенитальный.Это страшно...
Гость Марина, 04.02.2011 05:25:33
Скажите, а при своевременном и правильном лечении ребёнок может развиваться полноценно, или это не возможно в любом случае он будет умственно отсталым?
Гость Зинаида, 24.02.2011 11:25:19
Скажите, а на стадии беременности можно узнать расположенн ли плод к заболеванию ФКУ?
Гостьваня, 26.04.2011 02:09:56
держитесь!
Гость, 11.06.2011 22:03:05
ребёнок развивается совершенно нормально, как и остальные дети, при соблюдении диеты.
ГостьЕкатерина 18.07.11, 18.07.2011 12:52:40
Ребенку поставили правильный диагноз только в 4 года-ФКУ,сейчас ей 5 лет.Очень подвижная,шкодливая и на этом всё.Не говорит ни одного слова,даже: мама.Ничем не заинтересуешь,любит очень музыку,в туалет не просится и сама не садится.Год на диете и ...ноль
Гость светлана, 06.08.2011 13:23:11
не чего страшного ,у меня дочери 21 год .фку с 2,7 и нечего не очень умная ,но и бисероплетерием и музыкой занимается
оля, 17.09.2011 15:11:27
скажите а если забереминить от человека с этой болезнью что будет
Гость Виктория, 22.09.2011 18:17:48
Могу сказать, что мне 16 лет и я имею такое заболевание. Но я учусь в самой престижной школе своего города, участвую в олимпиадах и неплохо справляюсь.В классе есть ребята, которые соображают намного хуже меня. Так что, с этим заболеванием совсем не страшно жить, при условии соблюдении диеты. Сложновато тем детям, котрым поздно поставили этот диагноз, им гораздо сложнее начать лечение и соблюдать диету, но отчаяваться все-таки не стоит. Главное-верить в то, что ты сможешь избавиться от этой болезни)))
Чаще всего я стараюсь забывать о том, что у меня есть какое-то подобное заболевание и никакие симптомы меня не тревожат. Так же ем гидролизаты, безбелковые продукты-куда деваться! Но постепенно расширяю диету, ввожу в рацион продукты с большИм содержанием белка...выгляжу как все люди вокруг-совсем от них не отличаюсь.Многие мои друзья даже не подозревают о моем заболевании, а я не спешу их посвещать, ведь я такой же здоровый ребенок))
Поэтому фенилкетонурия не такое уж страшное заболвание. Нужно всего лишь смириться и соблюдать диету))) :)
Гость, 06.12.2011 18:08:13
Да, Виктория права! Не стоит отчаиваться. Я очень рада за неё и верю, что у неё всё будет просто отлично
татьянаГость, 25.01.2012 15:19:56
отец и мать мужа являются носителями гена фку отразится ли эта болезнь на моём будущем ребёнке?
Гость Ольга, 08.02.2012 21:22:57
Любовь,здравствуйте. Судороги и припадки появляются когда ребёнок прекращает принимать специальную смесь(Тетрофен)? И от куда вы это знаете? И что делать дальше?
Гость Алина, 09.02.2012 14:58:10
у меня есть две двоюродные сестры, двойняшки, им сейчас по 18 лет! с самого рождения им поставили этот диагноз! они строго соблюдают диету с рождения, учатся в обычной школе! отставания в развитии есть, но не сильное, дополнительно занимаются с репетиторами и собираются поступать в институт! шансы есть! отстают они в развитии не по учебе а вот как то по жизни что ли! главное соблюдать диету! если все правильно делать то не страшно! определить можно и во время беременности и до беременности. так как анализы берут у папы и мамы на их совместимость! какой-то мутированный ген на все влияет, который есть у многих людей, но если он и папы и у мамы вот тогда фенилкетонурия. если человек болеет этой болезнью то он может иметь здорового ребенка при условии что второй родитель будет здоров!
Олеся, 13.02.2012 08:18:48
У нас та же беда. что и у Екатерины. Диагноз поставили почти в 4 года Через год мы еще не говорили. Сейчас прошло почти 3.На диете. Говорим как ляльки. Слогово. Недавно появились короткий предложения.Типа мама пит (мама спит). К частью на движение у нас не сказалось. Научились на роликах и коньках.Сейчас нам 6. В принципе если захочет, то может и посчитать и некоторые буквы покажет. Думаю без диеты было бы хуже. Когда мы сели на диету у меня дочь как будто проснулась. А то у неё взгляд уходил. Это было так страшно. Мы страемся не терять надежду. Не теряйте и ВЫ
Гость, 18.02.2012 21:38:23
у нас фку 8 лет сам за ним наблюдаю многие начинают грузить зубрением не советую дайте свободу и следите за питанием это главней ! для мозговой активности даю рыби жир в капсулах всем советую !
Гость ВЛАДА, 26.02.2012 15:41:48
все кто болеет этим заболеванием ВЫЗДОРАВЛИВАЕТЕ!!! И ИДИТЕ ПО ЖИЗНИ С УЛЫБКОЙ
Гость Светлана, 11.03.2012 13:14:38
Дочке 2 года пошел третий- все хорошо, только когда зубы режутся отказывается от фку1, вот и сейчас такая проблема пошли вторые коренные напрочь отказывается от смеси,истерики. Как заставить пить незнаю?Помогите!А так хорошо пила, а теперь как будто сглазили. ФКУ по скринингу.
Гость Оксана, 15.03.2012 03:43:06
здравствуйте! у меня тоже ребенок с фку, нам уже 7 лет, в этом году пойдем в школу.Он у нас неусидчивый, не может долго заниматься одним делом, очень шустрый.фку поставили с рождения, в 3 мес.у нас полез первый зуб, в 10 мес.начал ходить (правда не ползал).вовремя начал говорить(не понятно).Но с 4 лет занимались у логопеда, пошло на пользу. В 6 лет уже начал по-тихоньку читать по слогам (смысл не понимал) надо много заниматься.Сначало с трудом запоминал стихи, но потом лучше, стал быстрее запоминать, по три стиха в день учили. Боюсь школы... вот никак не может он долго сидеть на одном месте.
Гостьгуля меня тоже, 29.03.2012 15:09:10
у меня тоже сын 4месяца ему с таким диагнозом никак не могу смириться
Гость, 13.04.2012 21:12:25
Здравствуйте мне 15 лет и тоже как вы болею ФКУ и буду очень рада поговорить со своими сверстниками
Гость, 06.07.2012 22:48:41
Здравствуйте. Моей дочурке 14 лет. Больна ФКУ. Диагноз поставили в два года. В 5 лет мы уже вовсю читали. Сейчас перешли в 7 класс. Учимся в обычной школе на индивидуальном обучении. Учится нормально на 3 и 4. Могли бы и лучшие оценки иметь, но я её не гружу, здоровье дороже. Люди не отчаивайтесь. Всё у нас будет хорошо!!! Удачи
Гость Людмила, 09.09.2012 14:21:58
У моей дочери,ей 25 лет,поздняя с 3-х лет,диагностика,10 лет ездили в Москву на лечение и коррекцию,держали диету.Отставание в развитии,обслуживает себя полностью,говорит коротко,односложно,нервная.Диета расширенная.Сопутствующее заболевание-аутизм.
Виктория, 16.11.2012 19:43:16
как узнать если только в 24 года сдала анализ и выявился этот диагноз возможно что это ошибка ведь я нормальная ни каких отклонений нет родила здорового ребёнка может мне пересдать анализ если можете подскажите где в москве в московской области подешевле
Гость, 16.01.2013 21:37:26
Все пишут держитесь и ничего страшного, соблюдайте только диету. А зп какие "шиши" её соблюдать? Продукты низкобелковые и безбелковые стоят в 5-10 раз дороже обычных. В европейских странах все люди с болезнью ФКУ получают государственную дотацию для соблюдения диеты, абсолютно все и дети и взрослые, которые не имеют достаточного зароботка чтобы покупать нужные продукты питания. А что в России? Только добавка порошка для приготовления вонючего коктейля и всё. Если ребёнок учится успешно в школе, т.е. учится не в коррекционной школе, то и инвалидности, вшивых 5 т.р., не получишь. У меня внуку 10 лет, и все 10 лет мы несём этот крест и справляемся только за счёт продуктов питания, которые я закупаю в европе, а это минимум 10 т.р. в месяц, чтобы достойно, нормально и вкусно питаться ребёнку. Может мы не знаем чего то, может в россии есть какие то законы обязываюшие чиновников выделят средства для больных ФКУ? Может кто то подскажет что то?
Гость Анжела, 24.03.2013 13:34:27
Здравствуйте, моей дочери уже 17,, диагноз ФКУ поставили сразу после рождения, диету соблюдаем, сейчас обходимся только своими продуктами,, всем любопытным говорим, что вегетарианец, школу закончила, учится на втором курсе, справляется со всем сама, живет полноценной жизнью. Мамы и папы малышей! не бойтесь своего диагноза , справляйтесь вместе и дружно, это - не приговор, а маленькая помеха! Всем удачи:)! И терпения!
Ринат, 30.04.2013 15:43:57
Доброго дня Всем,

У нас родились двойняшки два красавца, радости не было пределов сейчас им по 5 месяцев. Сегодня узнал что у них обнаружили ФКУ, сижу на работе давление поднялось как будто весь мир привернулась, незнаю что делать, куда идти, как помочь...(((

Ринат
Василиса, 28.05.2013 16:40:15
Ринат, главное сейчас не впадайте в панику, езжайте в генетический центр, откуда вам позвонили и сказали о результатах, и точно выполняйте всё, что вам скажут. (Надо будет соблюдать строгую диету и пить лечебную смесь) И поддержите свою жену, уверена ей сейчас ещё хуже, чем вам. Моему сыну 2 года, и мы живём с этим заболеванием. Конечно первый месяц был шок и истерика, а потом взяли себя в руки,смирились с этим и всё нормально, привыкли. Ведь от вас теперь зависит жизнь ваших детей! Держитесь!
Дали, 19.08.2013 00:03:06
скажите, если соблюдать строгую диету, эта болезнь когда-нибудь вылечивается? можно или нет жить без диеты, если все в норме
Гостьальбина, 23.10.2013 17:59:18
у нас проблема с диетой,нам уже 6 лет,читать не хотим,писать тоже,не знаем как пойдем в школу.
Гость Ирина, 28.01.2014 15:31:20
Неотчаевайтесь.У меня дочери 18лет диагноз поставили в 3месяца.Сразу стали на учет,диеты.добавки.В три года она уже читала на уровне 1класса,школу окончила с золотой медалью,поступила в университет.Ненада падать духом,всем крепкого здоровья!
Гость виктория, 03.04.2014 01:19:07
у моей дочи тоже самое ей 4 мес !!!! а инволидность дают ???????
Гость Инга, 10.04.2014 04:18:06
Я родила двух замечательных девочек близнецов. Совершенно здоровеньких. На днях пришло письмо с пренатальеого генетического центра, что у одной фенилкетонурия. 2,12 показатель в крови. Мы перездали скрининг- тест и ждем результатов. Есть ли у нас шанс, что все обойдется?????Что может это просто при рождении был показатель завышен или нам нам надо готовиться к борьбе за здоровье нашего малыша((((
Гость лена, 21.05.2014 22:12:18
Моему сыну 1,6 нам с рождения поставили диагноз фку классической формы. По какой-то там программе мы сдали анализы на выявление мутации но частой мутации не обнаружено и мы сдали у же платные на выявление всех мутаций но результат тот же. После ввода питания и начало диеты анализ быстро снизился с 27 до 0.9. Повыселся один раз в 4 месяца а потом, а так восновном был в норме даже чуть ниже 1. Сейчас с нас сняли диагноз и перестали выдовать питание. Ели мясо рыбу яйца и анализы стали рости уже 11,29. Что нам делать? Кто может помочь? Нет не каких объяснений от докторов ? Может кто сталкивался?
Гость ларита, 17.09.2014 11:10:38
Здравствуйте у меня у племяннице эта болезнь,узнали сразу.ей уже 16 лет,развита нормально,закончила 9 классов,поступила в техникум,вообщем нормально,но просто переживаем как будет дальше,если как до сихпор то хорошо,а вдруг какие то изменения в переходном возрасте.подскажите что делать просто держать диету?
Гость, 18.09.2014 20:48:56
Здравствуйте,всем!у меня тоже у дочери, фку узнали в 5мес,до 6лет при нимала лечебную смесь .сейчас ей14лет,выглядит как обычной ребёнок,смесь не пьёт,диету держит.занимается конным спортом!
Ксения, 12.11.2014 16:48:48
Здравствуйте! Моей дочке 6 лет, у нее ФКУ узнали ей не было еще месяца лежали в отделение для недоношенных они там повторно берут анализ поэтому узнали по раньше, диету соблюдаем, пьем лечебную смесь Анифелак , хорошо что дают пока бесплатно, инвалидности у нас нет и не дают типо развивается по возрасту, проблемы есть конечно по неврологии, слишком гиперактивная, беспокойная,бывают истерики, ходим на подготовку к школе очень тяжело дается нам, анализы сдаем каждый месяц бывает скачет,по результатам инцифонограммы небольшое отставание есть, а так все нормально,ходим на рисование, танцы, песни и стихи хорошо запоминаем, ходим в садик, у нас в группе много деток с разными диетами и у каждого свой стол. когда мы только узнали тоже было очень тяжело, сейчас она знает что нам нельзя что можно, никогда без спросу не возьмет и не будет есть конфеты которыми угощают, на счет питания в основном овощи, очень любим жаренную картошку, макароны безбелковые и вареники с ее муки и теста. У нас в центре диабета продается безбелковая мука и макароны макмастер, а так конечно больше выбора в Германии мы там стараемся два раза в год заказать ей рис безбелковый , макароны ( они там по вкуснее) ну и сладкое шоколадные колечки к завтраку, печенья итд. А так стараюсь сама печь печенья, кексы .
Гость, 08.12.2014 12:26:36
Здравствуйте,подскажите пожалуйста можно ли в анемикс добавлять грудное молоко???или кашу нан
Гость, 08.12.2014 12:33:54
Ксения,
здравствуйте,вам они обязаны группу дать.я думаю денежки лишними не будут,что то купите из питания
ГостьНаталья, 15.12.2014 10:44:37
Здравствуйте! моей дочери 10 лет, диагноз фку поставили с рождения, я также как и многие родители здесь отказывалась верить- сами здоровы, в роду никого с отклонениями не было, с чего такой страшный диагноз, как приговор. Проплакала пару недель, но отрезвила меня моя мама, сказав-или прекрати плакать и научись с этим жить, или сдай в детдом... Тогда я поняла насколько сильно люблю своего ребенка и никогда не смогу отказаться от него. Пусть даже не зная, что ждет его , какой прогноз и меня - какие трудности. Если нсть любовь в сердце все преодолеете. Весь фокус в поддержании диеты и применении аминокислотной смеси. ВСЕ!!! ядаже детям у которых позднее диагностирование фку-год, полтора, и то даже им удается со временем все скомпенсировать. Время, терпение и диета с применением лечебной смеси. Не надо бояться и отчаиваться. я свою малышку кормила грудным молоком( чтоб не исключать общение с ней, это не только псих-эмоц. здоровье, но и иммунитет), сама природа позаботилась об этом в ГМ белка всего 1,1 г. Так что не лишайте ребенка грудного вскармливания) Она у меня сосала грудь немного, а потом я докармливала ее из бутылочки. Анализы были нормальные. Диету я никогда не высчитывала, покупали то, что ей можно (овощи, фрукты) низкобелковые выискивали, малобелковые заказывали( сперва из-за границы), потом и здесь появились. Диету расширять стали рано, после того, как прочитала одного израильского профессора, работающего 10 лет в этой теме, так вот он сказал, что необратимые изменения у деток начинаются, когда анализ ФА постоянен НА УРОВНЕ 15 мг/моль. Я тогда помню успокоилась, у нас выше 10-11 не поднимался. Поэтому если не хотите проблем, следите за диетой. Нам не всегда удается держать диету, поэтому были и есть проблемы по неврологии-плаксивость, даже чаще истеричность, плохой сон, ночью когда просыпается может меня не узнавать какое-то время, короткое очень, но тем не менее... . Когда пошли в школу добавились трудности с учебой, с математикой, в особенности. Очень сильно устает. Вечером везу из школы просто дрова..Обязательно спит днем( у нас первая смена), физкультуру не любит т. к выматывается, хотя у нас и легкая группа. Очень плохая память, дислексия и дисграфия. Стараемся больше заниматься, но из-за усталости ее это не всегда получается. Оценки тройки в большинстве, но и четверки тоже промелькивают с пятерками. На счет самостоятельности плохо-боится одна оставаться дома, до сих пор не следит за приемом лечебной смеси, без меня никогда не приготовит ее сама, в общем в вопросах питания я не могу на нее положиться. Домой стараюсь не покупать ничего высокобелкового, едим вместе то, что приготовлю-овощи, каши, постные супы. отдельно она ест только свои макароны, хлеб, выпечку, блины. От сверстников ничем не отличается, в школе только в столовой можно обратить на нее внимание-т.к ест она принесенную из дома еду. общается с детьми без проблем, есть подружки в классе и во дворе. Очень не нравятся ей разговоры про инвалидность. Обижается, когда слышит если я кому-то об этом говорю.
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: