Аномалии хрусталика у детей с нарушениями роста и развития и результаты хирургической коррекции
В статье отражены данные клинико-генетического, биохимического обследования 16 детей, у которых нарушения роста и развития сопровождались аномалиями хрусталика. Приводятся результаты офтальмологического обследования детей и итоги оперативного лечения катаракты.
В последние годы большое внимание уделяется изучению патогенетических механизмов нарушений роста и развития у детей. Этот интерес связан с большой распространенностью этой патологии в педиатрической практике, тяжестью и разнообразием клинических проявлений.
Значительная часть наследственных нарушений роста и развития сопровождается патологией зрения, приводящей к слепоте и слабовидению. Одной из наиболее частых причин слепоты и слабовидения у детей являются наследственные формы катаракты. По данным А. И. Каплан, А. В. Хватовой, Ю. В. Арчюлене, Francois J. и др., они встречаются в 11,2-48,9% случаев среди детей с врожденными катарактами. Аномалии хрусталика являются одним из ведущих симптомов целого ряда наследственных заболеваний: нарушений углеводного обмена (галактоземия), некоторых болезней соединительной ткани, большого количества генетически детерминированных синдромов. Вместе с тем, в литературе имеются лишь единичные данные о частоте, структуре и клинических особенностях аномалий хрусталика у детей с наследственно обусловленными нарушениями роста и развития.
Под нашим наблюдением находилось 150 детей с наследственными формами катаракт. При этом были изучены в 4-5 поколениях родословные семей. Проводился офтальмологический осмотр родителей, родственников и сибсов пробанда. Офтальмологические исследования пробандов и членов их семей включали определение остроты зрения, кератометрию, биомикроскопию, тонометрию, тонографию, ультразвуковые исследования, электроретинографию. По показаниям проводилась экстракапсулярная экстракция катаракты в модификации проф. А. В. Хватовой с использованием микрохирургической техники под наркозом.
Все дети были осмотрены педиатром-генетиком, невропатолбгом, психоневрологом, обследованы на наличие хронических инфекций (токсоплазмоз, туберкулез, сифилис). Осуществлялось биохимическое исследование крови и мочи для определения состояния углеводного, липидного, аминокислотного и минерального обмена веществ. По показаниям проводились цитогенетические исследования, электроэнцефалография. Обследования велись на базе отдела клинической генетики института педиатрии и детской хирургии МЗ.
Под нашим наблюдением были больные в возрасте от 1 года до 12 лет. Дети с наследственными болезнями, сопровождающимися нарушениями роста и развития, составили 11,5% (18 больных из 150). В эту группу вошли больные с гомоцистинурией (4 ребенка), галактоземией (2 детей), псевдогипопаратиреозом (4). 8 больных были с редкими генетически детерминированными синдромами.
Псевдогипопаратиреоз, или синдром Мартина-Олбрайта, проявляется отставанием в росте, олигофренией, часто ожирением, своеобразным строением лица. В основе заболевания лежит резистентность органов-мишеней к паратгормону или биологическая инактивность эндогенного гормона. При биохимическом исследовании обнаруживаются признаки гипопаратиреодизма (гипокальциемия, гиперфосфатемия), который считается основной причиной судорог у этих детей. Катаракта является постоянным симптомом этого заболевания. У нелеченных больных помутнение хрусталика начинается в возрасте 4-6 лет и постоянно прогрессирует. Через 1-2 года острота зрения снижается до 0,02-0,08. Так, у ребенка Г. 15 лет была полная мягкая катаракта обоих глаз, у 3 детей 7 лет помутнение отмечалось под передней и задней капсулой с пылевидными включениями в хрусталиковых массах. На фоне лечения витамином Д или дигидротахистеролом всем больным произведена экстракапсулярная экстракция катаракты обоих глаз. Во время операций осложнений не было. В раннем послеоперационном периоде наблюдалась экссудативная реакция в передних слоях стекловидного тела, которая была купирована консервативной терапией. Острота зрения после операции с коррекцией +13 Д поднялась до 0,2.
У больной Г. диагноз был поставлен в 15 лет, в послеоперационном периоде обнаружена пигментная дегенерация сетчатки обоих глаз, сопровождающаяся снижением показателей электроретинограммы в течение 4 лет.
Таким образом, при раннем установлении диагноза (в возрасте 4-6 лет) и на фоне терапии, приводящей к нормализации метаболических нарушений (уровня кальция и фосфора в сыворотке крови), исход лечения был более благоприятен.
Четверо детей наблюдались с гомоцистинурией. При этом нарушении обмена метионина, связанного с блоком фермента цистатионинсинтазы, обнаруживается повышение в крови концентрации метионина и гомоцистина, которые в норме отсутствуют. Для клинической картины классической формы гомоцистинурии характерно сочетание глазной патологии (эктопия хрусталиков), нарушения умственного развития, скелетных деформаций, тромбоэмболии и кардиоваскулярной патологии.
Из четырех наблюдавшихся больных, у двух братьев М. 7 и 10 лет обнаружен подвывих хрусталиков обоих глаз, миопия средней степени, обратный миопический астигматизм. Хрусталики были смещены книзу и кнаружи. В течение двух лет сублюксация хрусталиков увеличилась. У одного брата 7 лет были удалены хрусталики, находившиеся в передней камере. Во время операций и в послеоперационном периоде осложнений не было, отмечалась легкая деструкция стекловидного тела. Острота зрения с коррекцией + 13 Д поднялась до 0,3.
У ребенка Ш. 11 лет также обнаружены подвывихи хрусталиков обоих глаз кнутри и книзу, миопия высокой степени. В возрасте 8 и 11 лет производилось удаление находящихся в передней камере хрусталиков, сначала правого, затем левого глаза. Послеоперационный период протекал без осложнений. Через 1,5 года появилась вторичная субкомпенсированная глаукома левого глаза, по поводу чего была произведена реконструкция передней камеры с фильтрующей иридэктомией. Послеоперационный период протекал без осложнений, давление нормализовалось. Острота зрения с коррекцией +12 Д была 0,6-0,8.
У больного А. 10 лет обнаружен вывих хрусталика правого глаза в стекловидное тело, помутнение роговицы, подвывих хрусталика левого глаза книзу и кнутри. В момент обследования внутриглазное давление было компенсировано.
Таким образом, степень тяжести глазной патологии при гомоцистинурии отличалась выраженной вариабельностью.
Двое детей наблюдались с галактоземией. Это нарушение углеводного обмена, связанное с дефицитом фермента, принимающего участие в преобразовании галактозы в глюкозу - галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Существует несколько фенотипических вариантов галактоземии, однако, общим для всех форм является задержка психомоторного развития, снижение остроты зрения, обусловленное врожденной прогрессирующей катарактой обоих глаз, изменением углеводного обмена, нарушением функций печени. Развитие катаракты при галактоземии связывается с токсическим влиянием галактозы и ее метаболитов на развивающийся плод. Чаще катаракта выявляется в первые месяцы жизни и вначале представляет собой точечные изменения эмбрионального ядра хрусталика или только капсулы. В дальнейшем возможно возникновение ядерных или слоистых катаракт.
У наблюдавшихся нами больных слоистая катаракта обоих глаз сопровождалась субатрофией радужки, расходящимся альтернирующим косоглазием. В послеоперационном периоде обнаруживалась экссудативная реакция в передних слоях стекловидного тела, которая была купирована консервативной терапией. Острота зрения через год после лечения с коррекцией + 10 Д была 0,1-0,2.
Помимо описанных случаев, катаракта является одним из доминирующих симптомов ряда генетически детерминированных синдромов, сопровождающихся нарушениями роста и развития.
Нами наблюдался ребенок с синдромом Коккейна, у которого катаракта присутствовала с рождения. Было обнаружено атипичное помутнение хрусталика с кальцификатами, сходящееся альтернирующее косоглазие, горизонтальный нистагм. Патология глаз сочеталась с тяжелой патологией внутренних органов, характерной для этого заболевания: резким отставанием ребенка в физическом развитии, признаками преждевременного старения - изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы, кожи, волос.
Оперативное лечение катаракты ребенку не проводилось из-за тяжести общего состояния.
У 8 других детей с врожденными синдромами идентификация заболевания оказалась невозможной. Патология проявлялась комплексом разнообразных пороков развития, у всех детей из этой группы врожденная катаракта сопровождалась множественными микроаномалиями (более 8). У 5 из 8 детей отмечалось отставание в психомоторном развитии, наблюдались также изменения кожи по типу нейродермита, отставание в росте, своеобразные черты лица.
У 3 детей были врожденные на половину рассосавшиеся катаракты с кальцификатами, микрофтальмом обоих глаз, сходящимся альтернирующим косоглазием, горизонтальным нистагмом. У двух детей - врожденные атипичные катаракты обоих глаз, в одном случае с микрофтальмом, в другом - с микрокорнеа; в одном случае - слоистая врожденная катаракта обоих глаз, расходящееся альтернирующее косоглазие и в другом - полная мягкая катаракта обоих глаз. При атипичных формах катаракт встречались кальцифицированные включения (у 3 человек из 8). У детей с микрофтальмом отмечалась субатрофия радужки, ригидность зрачка, что предпятствовало полному выведению хрусталиковых масс и в раннем послеоперационном периоде способствовало образованию задних синехий.
Таким образом, у детей с нарушениями роста и развития при наследственных заболеваниях чаще встречалось атипичное помутнение (33,3%) хрусталиковых масс и наполовину рассосавшиеся катаракты (22,2%). В 16,7% была полная катаракта, в 5,6% - слоистая форма помутнения хрусталиков. В 22,2% отмечался подвывих хрусталиков обоих глаз. В 33,3% случаев катаракты при этой патологии сопровождались микрофтальмом и микрокорнеа. Послеоперационный период у большинства больных протекал без тяжелых осложнений.
Полученные нами данные показывают необходимость комплексного, углубленного обследования детей с катарактами для активного выявления больных с тяжелыми генетически детерминированными заболеваниями и соответствующей коррекции метаболических нарушений в предоперационном периоде.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Нина Белова
В последние годы большое внимание уделяется изучению патогенетических механизмов нарушений роста и развития у детей. Этот интерес связан с большой распространенностью этой патологии в педиатрической практике, тяжестью и разнообразием клинических проявлений.
Значительная часть наследственных нарушений роста и развития сопровождается патологией зрения, приводящей к слепоте и слабовидению. Одной из наиболее частых причин слепоты и слабовидения у детей являются наследственные формы катаракты. По данным А. И. Каплан, А. В. Хватовой, Ю. В. Арчюлене, Francois J. и др., они встречаются в 11,2-48,9% случаев среди детей с врожденными катарактами. Аномалии хрусталика являются одним из ведущих симптомов целого ряда наследственных заболеваний: нарушений углеводного обмена (галактоземия), некоторых болезней соединительной ткани, большого количества генетически детерминированных синдромов. Вместе с тем, в литературе имеются лишь единичные данные о частоте, структуре и клинических особенностях аномалий хрусталика у детей с наследственно обусловленными нарушениями роста и развития.
Под нашим наблюдением находилось 150 детей с наследственными формами катаракт. При этом были изучены в 4-5 поколениях родословные семей. Проводился офтальмологический осмотр родителей, родственников и сибсов пробанда. Офтальмологические исследования пробандов и членов их семей включали определение остроты зрения, кератометрию, биомикроскопию, тонометрию, тонографию, ультразвуковые исследования, электроретинографию. По показаниям проводилась экстракапсулярная экстракция катаракты в модификации проф. А. В. Хватовой с использованием микрохирургической техники под наркозом.
Все дети были осмотрены педиатром-генетиком, невропатолбгом, психоневрологом, обследованы на наличие хронических инфекций (токсоплазмоз, туберкулез, сифилис). Осуществлялось биохимическое исследование крови и мочи для определения состояния углеводного, липидного, аминокислотного и минерального обмена веществ. По показаниям проводились цитогенетические исследования, электроэнцефалография. Обследования велись на базе отдела клинической генетики института педиатрии и детской хирургии МЗ.
Под нашим наблюдением были больные в возрасте от 1 года до 12 лет. Дети с наследственными болезнями, сопровождающимися нарушениями роста и развития, составили 11,5% (18 больных из 150). В эту группу вошли больные с гомоцистинурией (4 ребенка), галактоземией (2 детей), псевдогипопаратиреозом (4). 8 больных были с редкими генетически детерминированными синдромами.
Псевдогипопаратиреоз, или синдром Мартина-Олбрайта, проявляется отставанием в росте, олигофренией, часто ожирением, своеобразным строением лица. В основе заболевания лежит резистентность органов-мишеней к паратгормону или биологическая инактивность эндогенного гормона. При биохимическом исследовании обнаруживаются признаки гипопаратиреодизма (гипокальциемия, гиперфосфатемия), который считается основной причиной судорог у этих детей. Катаракта является постоянным симптомом этого заболевания. У нелеченных больных помутнение хрусталика начинается в возрасте 4-6 лет и постоянно прогрессирует. Через 1-2 года острота зрения снижается до 0,02-0,08. Так, у ребенка Г. 15 лет была полная мягкая катаракта обоих глаз, у 3 детей 7 лет помутнение отмечалось под передней и задней капсулой с пылевидными включениями в хрусталиковых массах. На фоне лечения витамином Д или дигидротахистеролом всем больным произведена экстракапсулярная экстракция катаракты обоих глаз. Во время операций осложнений не было. В раннем послеоперационном периоде наблюдалась экссудативная реакция в передних слоях стекловидного тела, которая была купирована консервативной терапией. Острота зрения после операции с коррекцией +13 Д поднялась до 0,2.
У больной Г. диагноз был поставлен в 15 лет, в послеоперационном периоде обнаружена пигментная дегенерация сетчатки обоих глаз, сопровождающаяся снижением показателей электроретинограммы в течение 4 лет.
Таким образом, при раннем установлении диагноза (в возрасте 4-6 лет) и на фоне терапии, приводящей к нормализации метаболических нарушений (уровня кальция и фосфора в сыворотке крови), исход лечения был более благоприятен.
Четверо детей наблюдались с гомоцистинурией. При этом нарушении обмена метионина, связанного с блоком фермента цистатионинсинтазы, обнаруживается повышение в крови концентрации метионина и гомоцистина, которые в норме отсутствуют. Для клинической картины классической формы гомоцистинурии характерно сочетание глазной патологии (эктопия хрусталиков), нарушения умственного развития, скелетных деформаций, тромбоэмболии и кардиоваскулярной патологии.
Из четырех наблюдавшихся больных, у двух братьев М. 7 и 10 лет обнаружен подвывих хрусталиков обоих глаз, миопия средней степени, обратный миопический астигматизм. Хрусталики были смещены книзу и кнаружи. В течение двух лет сублюксация хрусталиков увеличилась. У одного брата 7 лет были удалены хрусталики, находившиеся в передней камере. Во время операций и в послеоперационном периоде осложнений не было, отмечалась легкая деструкция стекловидного тела. Острота зрения с коррекцией + 13 Д поднялась до 0,3.
У ребенка Ш. 11 лет также обнаружены подвывихи хрусталиков обоих глаз кнутри и книзу, миопия высокой степени. В возрасте 8 и 11 лет производилось удаление находящихся в передней камере хрусталиков, сначала правого, затем левого глаза. Послеоперационный период протекал без осложнений. Через 1,5 года появилась вторичная субкомпенсированная глаукома левого глаза, по поводу чего была произведена реконструкция передней камеры с фильтрующей иридэктомией. Послеоперационный период протекал без осложнений, давление нормализовалось. Острота зрения с коррекцией +12 Д была 0,6-0,8.
У больного А. 10 лет обнаружен вывих хрусталика правого глаза в стекловидное тело, помутнение роговицы, подвывих хрусталика левого глаза книзу и кнутри. В момент обследования внутриглазное давление было компенсировано.
Таким образом, степень тяжести глазной патологии при гомоцистинурии отличалась выраженной вариабельностью.
Двое детей наблюдались с галактоземией. Это нарушение углеводного обмена, связанное с дефицитом фермента, принимающего участие в преобразовании галактозы в глюкозу - галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Существует несколько фенотипических вариантов галактоземии, однако, общим для всех форм является задержка психомоторного развития, снижение остроты зрения, обусловленное врожденной прогрессирующей катарактой обоих глаз, изменением углеводного обмена, нарушением функций печени. Развитие катаракты при галактоземии связывается с токсическим влиянием галактозы и ее метаболитов на развивающийся плод. Чаще катаракта выявляется в первые месяцы жизни и вначале представляет собой точечные изменения эмбрионального ядра хрусталика или только капсулы. В дальнейшем возможно возникновение ядерных или слоистых катаракт.
У наблюдавшихся нами больных слоистая катаракта обоих глаз сопровождалась субатрофией радужки, расходящимся альтернирующим косоглазием. В послеоперационном периоде обнаруживалась экссудативная реакция в передних слоях стекловидного тела, которая была купирована консервативной терапией. Острота зрения через год после лечения с коррекцией + 10 Д была 0,1-0,2.
Помимо описанных случаев, катаракта является одним из доминирующих симптомов ряда генетически детерминированных синдромов, сопровождающихся нарушениями роста и развития.
Нами наблюдался ребенок с синдромом Коккейна, у которого катаракта присутствовала с рождения. Было обнаружено атипичное помутнение хрусталика с кальцификатами, сходящееся альтернирующее косоглазие, горизонтальный нистагм. Патология глаз сочеталась с тяжелой патологией внутренних органов, характерной для этого заболевания: резким отставанием ребенка в физическом развитии, признаками преждевременного старения - изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы, кожи, волос.
Оперативное лечение катаракты ребенку не проводилось из-за тяжести общего состояния.
У 8 других детей с врожденными синдромами идентификация заболевания оказалась невозможной. Патология проявлялась комплексом разнообразных пороков развития, у всех детей из этой группы врожденная катаракта сопровождалась множественными микроаномалиями (более 8). У 5 из 8 детей отмечалось отставание в психомоторном развитии, наблюдались также изменения кожи по типу нейродермита, отставание в росте, своеобразные черты лица.
У 3 детей были врожденные на половину рассосавшиеся катаракты с кальцификатами, микрофтальмом обоих глаз, сходящимся альтернирующим косоглазием, горизонтальным нистагмом. У двух детей - врожденные атипичные катаракты обоих глаз, в одном случае с микрофтальмом, в другом - с микрокорнеа; в одном случае - слоистая врожденная катаракта обоих глаз, расходящееся альтернирующее косоглазие и в другом - полная мягкая катаракта обоих глаз. При атипичных формах катаракт встречались кальцифицированные включения (у 3 человек из 8). У детей с микрофтальмом отмечалась субатрофия радужки, ригидность зрачка, что предпятствовало полному выведению хрусталиковых масс и в раннем послеоперационном периоде способствовало образованию задних синехий.
Таким образом, у детей с нарушениями роста и развития при наследственных заболеваниях чаще встречалось атипичное помутнение (33,3%) хрусталиковых масс и наполовину рассосавшиеся катаракты (22,2%). В 16,7% была полная катаракта, в 5,6% - слоистая форма помутнения хрусталиков. В 22,2% отмечался подвывих хрусталиков обоих глаз. В 33,3% случаев катаракты при этой патологии сопровождались микрофтальмом и микрокорнеа. Послеоперационный период у большинства больных протекал без тяжелых осложнений.
Полученные нами данные показывают необходимость комплексного, углубленного обследования детей с катарактами для активного выявления больных с тяжелыми генетически детерминированными заболеваниями и соответствующей коррекции метаболических нарушений в предоперационном периоде.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Нина Белова