Наследственная миоклоническая эпилепсия


Миоклоническая эпилепсия представляет собой дегенеративно-прогрессирующее наследственное заболевание (наследование по рецессивному моногибридному типу), локализующееся преимущественно субкортикально и рассматриваемое теперь как синдром и выражение различных нарушений обмена в головном мозгу.

Оно начинается в большинстве случаев между 9-м и 12-м годом жизни с генерализованных (главным образом ночных) припадков, которые быстро приводят к изменению психики и дементности. Эти припадки состоят из неритмических, коротких миоклонических разрядов, которые вначале протекают без внешних двигательных эффектов, но затем сопровождаются ими. Чаще всего эти подергивания происходят в -близких к туловищу мышцах конечностей и в мышцах самого туловища, реже лица; они усиливаются при волнении.

Определенные мозжечковые системы оказывают затормаживающее влияние на локализованные в ретикулярной формации центры, влияющие на миоклонии. После большого припадка миоклонии исчезают, а затем возобновляются, становясь все сильнее и чаще.

В конечной стадии этой болезни, продолжающейся 10-15 лет, припадки и миоклонии прекращаются, но возникают бульбарные явления, ригидность же, амимия, расстройства речи и походки, а также возрастающая деменция становятся все заметнее.

На электроэнцефалограмме наблюдаются промежуточные волны и судорожные потенциалы.

Большинство больных умирает во втором или третьем десятилетии жизни при явлениях усиливающейся деградации. В зубчатом, черном, красном и хвостатом ядрах, в таламусе и оливах могут встречаться лафоровские включения.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Герхард Скорш

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: