Гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова, симптомы и лечение


Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) является наследственным заболеванием, при котором нарушается вывод меди из организма, приводит к накоплению меди в печени, мозге и почках. Избыток меди приводит к патологическим процессам в пораженных органах. Заболевание наследственное.

Болезнь Вильсона-Коновалова особенно хорошо поддается лечению при диагностике на ранних этапах развития заболевания. Несвоевременное начало лечения болезни может привести к развитию печеночной недостаточность, повреждениям головного мозга и даже к летальному исходу.

Этиология гепатолентикулярной дегенерации

Этиология заболевания не известна. Существует две гипотезы:

1. Медь перестает выводиться из-за нарушения метаболизма церулоплазмина вследствие недостаточного синтеза.

2. Заболевание развивается из-за функционального дефекта печени (мутация в гене ATP7B, нарушающая утилизацию меди).

Факторы риска

Заболевание наследственное, поэтому зависит только от генов, которые родители передают своим детям. Заболевают дети, у которых оба родителя страдают от болезни Вильсона-Коновалова. Это единственный способ передачи заболевания.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптоматика заболевания достаточно многообразная. Для удобства лучше разделить симптомы на обычные и неврологические.

Обычные симптомы:
- гипогликемия;
- почечная дисфункция;
- желтуха;
- цирроз печени.

Неврологические симптомы:
- ухудшение памяти;
- нарушение походки;
- ухудшение зрения;
- психоз;
- тремор.

Диагностика

Разнообразие симптомов делают болезнь Вильсона-Коновалова довольно сложной для диагностики. Необходимо проведение МРТ, лабораторных тестов, анализов крови и биопсии печени (анализ на содержание меди).

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Чем раньше было диагностировано заболевание и начато лечение, тем лучше будет его результат. Терапия включает в себя лечение д-пеницилламином и сульфатом цинка. Эти препараты помогают выведению меди из организма. Также проводится хелатирующая терапия, которая помогает блокировать усвоение меди из продуктов питания.

Прогноз

При отсутствии медикаментозного лечения прогноз летальный. При своевременном лечении прогноз удовлетворительный.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Станислав Антонов

Еще по теме:




Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: