Врожденный адреногенитальный синдром, симптомы и лечение
Эта патологическая форма также известна под названием врожденной гиперплазии коры надпочечников, или врожденной дисфункции коры надпочечников (в противоположность приобретенному адреногенитальному синдрому, который обычно связан с наличием опухоли коры надпочечников). В прежние годы врожденная гиперплазия коры надпочечников трактовалась как псевдогермафродитизм (вирильный синдром) у девочек и macrogenitosomia praecox (ложное раннее половое созревание) у мальчиков.
Ряд исследований, проведенных в эти же годы, позволил установить, что различные клинические варианты адреногенитального синдрома определяются блоками ферментных систем на отдельных этапах синтеза кортикостероидов.
Первый из блоков на пути синтеза кортикостероидных гормонов был определен на этапе перехода холестерина в прегненолон. Такое поражение встречается исключительно редко. Нарушается образование всех видов гормонов и в результате наступает тотальная адренокортикальная недостаточность, несовместимая с жизнью. Младенец погибает или в утробе матери, или сразу же после рождения. Вследствие выпадения нормального воздействия андрогенов на урогенитальное развитие плода система мюллерова протока женского типа сохраняется недифференцированной даже при мужском генотипе. Поэтому родившийся ребенок с таким ферментативным нарушением имеет наружные половые органы женского типа, а в действительности является мужским псевдогермафродитом. Очень характерной особенностью такого варианта адреногенитального синдрома является липоидная гиперплазия коры надпочечников, яичников или яичек.
Наиболее обычным типом перинатального адреногенитального синдрома является состояние, вызываемое блокадой оксидации. При дефиците фермента 21-гидроксидазы нарушается нормальное образование 11-дезоксикортизола и кортизола из 17альфа-гидроксипрогестерона и 11-дезоксикортикостерона из прогестерона (с дефицитом образования также и альдостерона). Приблизительно в 2/3 случаев этот блок является частичным, и тогда достаточно образоваться альдостерону, чтобы свести до минимума потерю натрия, а образующийся в небольших количествах кортизол предупреждает серьезные симптомы надпочечниковой недостаточности. Вместе с тем свободно синтезирующиеся андрогены, постоянно стимулируемые избытком АКТГ, вызывают маскулинизацию детского организма со значительным увеличением полового члена у мальчиков и развитием ложного гермафродитизма у девочек.
Под влиянием гиперпродукции АКТГ усиленно образуются и производные прогестерона, из которых наиболее характерным является увеличение содержания прегнантриола, который выделяется в мочу за сутки в количестве более чем 2 мг (высший предел нормы). Примерно у 1/3 больных с адреногенитальным синдромом образование кортизола и альдостерона очень низкое, и тогда развертывается картина тяжелого, сольтеряющего типа адреногенитального синдрома.
Наконец, блокирование фермента, обеспечивающего 11-гидроксилирование, нарушает синтез кортизола и альдостерона. Но так как при этом образуется в избытке 11-дезоксикортикостерон (предшественник альдостерона), сам обладающий выраженной минералокортикоидной активностью, электролитное равновесие организма не нарушается и развивается гипертензия. Следовательно, при данном варианте врожденной гиперплазии коры надпочечников явления маскулинизации сочетаются с гипертензивным синдромом. Доказано, что при гипертензивной форме адреногенитального синдрома кора надпочечников секретирует также большое количество соединения "S-Рейхштейна" или 11-дезоксикортизола, которое выделяется в мочу как субстанция "тетрогидро-S". Прегнантриола в моче обычно мало.
Таким образом, при избыточной продукции андрогенных гормонов вследствие нарушения биосинтеза кортизола в суточной моче повышается содержание андрогенов, которые выделяются как 17-кетостероиды. Не выяснен еще окончательно вопрос, какое именно андрогенное соединение или группа соединений с андрогенной активностью играет роль при врожденной гиперплазии коры надпочечников.
Врожденный адреногенитальный синдром у девочки 11 месяцев. а - внешний вид ребенка, б - гипертрофия клитора
Чаще всего встречается вирильная форма заболевания. Симптомы заболевания у девочек обычно проявляются уже при рождении, реже в первые годы постнатального периода. У мальчиков рост полового члена и оволосение развиваются на 2-3-м году жизни, что затрудняет раннюю диагностику заболевания.
Как указывалось выше, у девочек простой вирильный тип адреногенитального синдрома выражается в картине ложного гермафродитизма. Уже с рождения находят увеличенный клитор, который, постепенно увеличиваясь, начинает принимать вид мужского полового члена. Мочевыводящее отверстие открывается, однако у основания пенисообразного клитора. Может быть урогенитальный синус. Большие срамные губы имеют вид расщепленной мошонки. Изменения наружных половых губ иногда так выражены, что трудно определить пол ребенка. Если к этому добавить, что у девочки уже в возрасте 3-6 лет появляется избыточное оволосение на лобке, ногах, спине, ускоряется физическое развитие, повышается мышечная сила и усиленно подчеркивается мужская архитектоника, то не удивительно, что нередко ребенка принимают за мальчика с двусторонним крипторхизмом. Такая трансформация женского организма в мужской может быть только при отсутствии правильного лечения. Что же касается нарушения половых органов, то, согласно рекомендациям Уилкинса, следует выделять три степени этих изменений: I степень - заболевание развилось во второй половине внутриутробного периода, имеется только гипертрофированный клитор, II степень - конец первой половины беременности, помимо увеличенного клитора имеется урогенитальный синус, III степень - нарушение функции надпочечников произошло в первые месяцы внутриутробной жизни плода, наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Значит, чем раньше во внутриутробном периоде происходит гиперсекреция андрогенов, тем больше будут изменены половые органы. Чаще всего приходится иметь дело с III степенью изменения наружных половых органов.
Естественно, что у таких девочек в дальнейшем не происходит полового созревания, не появляются молочные железы и отсутствуют менструации.
У мальчиков, как отмечалось, адреногенитальный синдром начинает проявляться только с 2-3 лет. С этого времени происходит усиленное физическое и ложное половое созревание ребенка. Быстрый рост, усиленное развитие мускулатуры, увеличение полового члена, чрезмерное оволосение, появление волос на лобке делают такого ребенка похожим на взрослого мужчину. У рано развившихся мальчиков могут появиться эрекции, иногда возникает половое чувство, но при наличии детской психики. Естественно, что у таких детей яички находятся в инфантильном состоянии и в дальнейшем не развиваются.
Как у девочек, так и у мальчиков ускоренный рост со временем прекращается в связи с ранним закрытием эпифизарных зон роста. В итоге такие дети, несмотря на высокий темп роста в первые годы жизни, остаются в дальнейшем низкорослыми.
Несколько реже врожденный адреногенитальный синдром может сочетаться со значительным нарушением электролитного равновесия. Согласно классификации Уилкинса, это будет адреногенитальный синдром с потерей соли.
Наряду с симптомокомплексом вирилизма, указывающим на гиперпродукцию кортикостероидов с андрогенной активностью, у таких детей снижаются глюкокортикоидная и минералокортикоидная функции коры надпочечников. Происхождение нарушений электролитного баланса при адреногенитальном синдроме не вполне выяснено. Высказывают предположение о недостаточности (или отсутствии) гормона, задерживающего в организме соль, - альдостерона. Так, в 1959 г. Близзард и Уилкинс нашли, что при простой вирильной форме заболевания секреция альдостерона происходит нормально; при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома уровень альдостерона в крови был понижен. Вместе с тем Прадер и Веласко в 1956 году отметили возможность секреции корой надпочечников гормонов, повышающих выделение натрия из организма. Эти гормоны, по-видимому, отличаются от альдостерона.
Макрогенитосомия у мальчика 3 лет с врожденным адреногенитальным синдромом.
В недавно опубликованной работе Кенни и Мигеона указывается, что при данном типе адреногенитального синдрома продукция корой надпочечников кортизола также понижается.
Таким образом, сольтеряющий тип адреногенитального синдрома представляет собой типичный пример врожденной дисфункции коры надпочечников: с одной стороны, усиленное выделение в кровь андрогенов, с другой - дефицит продукции кортизола и минералокортикоидов.
Симптомы сольтеряющего синдрома обычно развиваются у детей в первые недели или в первый год жизни. Чаще эта форма встречается у мальчиков. Течение заболевания тяжелое и связано с усиленным выделением из организма натрия и хлоридов и одновременной гиперкалиемией. У больных развивается повторная рвота, наступает эксикоз, снижается вес. Ребенок сначала раздражительный, но может быстро впасть в состояние прострации: черты лица заостряются, кожа серовато-темная, наступает коллапс и, если не начато энергичное лечение, больной погибает. Такое состояние иногда развивается остро по типу аддисонического криза. Кроме того, смерть может наступить внезапно и без предшествующего коллапса. Видимо, в таких случаях она является результатом гиперкалиемии. Даже получая соответствующую терапию (кортизон, соль), ребенок с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома не гарантирован от острого развития криза. Это возможно, например, при присоединении интеркуррентной инфекции. Введение кортизона дополнительно к ранее назначенной дозе и солевого раствора быстро выравнивает состояние больного.
В таких случаях педиатры нередко предполагают стеноз привратника или острую токсическую диспепсию. Парентеральное введение этим детям солевого раствора временно улучшает состояние больного, но без систематического назначения кортизона вновь наступает рецидив заболевания. Правильное распознавание характера болезни облегчается в тех случаях, когда у девочек одновременно имеется картина псевдогермафродитизма. У мальчиков диагноз затруднен тем обстоятельством, что у них вирилизация наступает позже, а на несколько гипертрофированный половой член у новорожденного не обращают должного внимания.
Диагноз решает повышенное для данного возраста содержание в моче 17-кетостероидов. Помогает в диагностике высокий уровень в плазме крови калия и пониженный натрия. Электрокардиограмма часто имеет типичный для гиперкалиемии вид.
Довольно редко встречается третий вид адреногенитального синдрома - гипертоническая его форма. Она обусловлена нарушением 11-С-гидроксилирования на последнем этапе синтеза кортизола с избыточным выделением в кровь дезоксикортикостерона, способным повышать артериальное давление. У этих больных, помимо гипертензии, имеются все симптомы вирильного синдрома. Терапия кортизоном способствует у больных снижению артериального давления.
Таким образом, адреногенитальный синдром у детей является врожденной дисфункцией коры надпочечников. Для всех форм характерен дефицит образования гидрокортизона (кортизола). При сольтеряющей форме, кроме того, нарушен синтез минералокортикоидов, а при гипертоническом типе усиленно образуется предшественник альдостерона - дезоксикортикостерон.
Несмотря на то что при врожденной дисфункции коры надпочечников нарушен синтез кортизола, расстройства углеводного обмена встречаются редко. Все же возможна гипогликемия с повторными гипогликемическими кризами (без нарушения регуляции электролитов).
Частичный гипокортицизм может выражаться в нередко наблюдаемой у таких больных пигментации кожи. Кроме того, у ряда детей даже с компенсированной формой адреногенитального синдрома под влиянием стресса относительная надпочечниковая недостаточность может проявиться в слабости, гипотонии, мышечных болях. Если у больных нарушение регуляции электролитов имелось хотя бы в скрытой форме, под влиянием стресса возникает типичный сольтеряющий криз.
Уже указывалось на то, что при врожденной гиперплазии коры надпочечников адреногенитальный синдром может выявиться только в постнатальном или препубертатном периоде. Вопрос этот изучен еще недостаточно. В таких случаях всегда следует проводить дифференциальную диагностику с приобретенным адреногенитальным синдромом, вызываемым андрогеноактивной опухолью надпочечника или яичника.
Из лабораторных методов исследования наибольшее распространение получило определение в суточной моче содержания нейтральных 17-кетостероидов. При врожденной гиперплазии и при опухолях коры надпочечников, как правило, количество их значительно повышено, причем в прямом соответствии со степенью вирилизации. В 10-12 лет в суточной моче может содержаться до 30-80 мг 17-кетостероидов, что значительно превышает возрастную норму (до 10 мг в сутки).
Как правило, при адреногенитальном синдроме значительно повышена адренокортикотропная активность плазмы.
Уровень в моче суммарных 17-оксикортикостероидов при врожденном адреногенитальном синдроме и при опухолях коры надпочечников бывает различным. При опухолях показатели чаще бывают повышенными (но не всегда), при врожденной дисфункции коры надпочечников - нормальные или пониженные.
Частичное нарушение синтеза кортизола при адреногенитальном синдроме приводит к выделению с мочой, его продуктов метаболизма - тетрагидропроизводных. Однако чаще отмечается более грубое нарушение синтеза кортизола, что ведет к выделению метаболитов промежуточных продуктов синтеза кортизола - прогестерона и 17-оксипрогеетерона. Это происходит при нарушении 21-гидроксилации, а потому в диагностике врожденного адреногенитального синдрома имеет значение определение именно продуктов прогестерона и 17-оксипрогестерона. Такими продуктами являются прегнандиол (метаболит прогестерона) и прегнантриол и прегнантриолон (метаболиты 17-оксипрогестерона).
Все эти метаболиты появляются в моче в значительном количестве уже в ранних стадиях заболевания, причем наличие их указывает на блокаду 21-гидроксилирования. Установлено, что прегнандиол, прегнантриол и прегнантриолон могут накапливаться в моче и при вирилизирующих аденомах надпочечников, что следует учитывать при дифференциальной диагностике вирильного синдрома.
Как видно из изложенного выше, иногда трудно провести дифференциальный. диагноз между опухолью коры надпочечников и их гиперплазией. Особенно это затруднительно при позднем развитии вирилизации. Очень облегчает задачу супраренорентгенография. Но опухоль может возникнуть и очень рано и, кроме того, она иногда бывает столь малых размеров, что не выявляется на рентгенограммах. В настоящее время важное значение придают кортизоновой пробе. Если больному с адреногенитальным синдромом вводить по 50-100 мг кортизона в день в течение 5 дней (или в соответствующей дозе преднизон, преднизолон или дексаметазон), то выделение за сутки с мочой 17-кетостероидов значительно и стойко снизится. При наличии вирилизирующей опухоли коры надпочечников экскреция в мочу 17-кетостероидов не падает. Это указывает на то, что продукция андрогенов в коре надпочечников не зависит от повышенной секреции в кровь АКТГ. Назначением кортизона больным с врожденным адреногенитальным синдромом можно добиться также уменьшения выделения с мочой и прегнантриола.
Врожденный адреногенитальный синдром следует дифференцировать со всеми видами преждевременного полового развития: церебрально-гипофизарным, овариального или тестикулярного генеза. Преждевременное половое созревание конституционального типа или зависящее от поражения межуточно-гипофизарной области будет всегда истинным, изосексуального типа. Повышение содержания в моче 17-кетостероидов умеренное и никогда не превышает подросткового уровня. В моче обнаруживают повышенное содержание гонадотропинов. Яички у мальчиков увеличиваются до размеров взрослых, в то время как при адреногенитальном синдроме они недоразвиты. В сомнительных случаях большое значение имеет биопсия яичек. При адреногенитальном синдроме находят незрелые канальцы и отсутствие клеток Лейдига, а при других типах раннего полового развития - большое количество клеток Лейдига и сперматогенез. Преждевременное половое созревание у мальчиков изредка связано с наличием интерстициально-клеточной опухоли яичка. В этих случаях имеется одностороннее увеличение размеров яичка; при пальпации оно плотное и бугристое; второе яичко может быть гипоплазировано. Биопсия с последующей гистологией тестикулярной ткани решает диагноз.
У девочек преждевременное половое развитие исключительно редко может быть вызвано гранулезоклеточной опухолью яичника. Однако эта опухоль является эстрогеноактивной и преждевременное половое развитие происходит по женскому типу (при адреногенитальном синдроме - по мужскому). Арренобластома - опухоль яичника - с андрогенной активностью у девочек практически не встречается.
При простой (вирильной) форме синдрома кортизон (преднизон или преднизолон) заметно снижает выделение с мочой 17-кетостероидов и биологически активных андрогенов. При этом процесс подавления может неограниченно, долго поддерживаться относительно малыми дозами препарата, не оказывающими отрицательного действия на обмен.
Лечение начинают с относительно больших доз кортизона или его производных (так называемая шоковая терапия), которые могут подавлять андрогенную функцию надпочечников. Степень подавления функции надпочечников определяют по суточной экскреции 17-кетостероидов и прегнантриола. Этим способом можно снизить уровень экскреции 17-кетостероидов у детей раннего возраста до 1,1 мг в сутки, у детей старшего" возраста - до 3-4 мг в сутки. Продолжительность "шоковых доз" кортикостероидов - от 10 до 30 дней. Предпочтительно внутримышечно вводить кортизон-ацетат по 10-25 мг в сутки детям грудного возраста, 25-50 мг детям 1-8 лет и 50-100 мг в сутки подросткам.
Можно назначить кортизон (и его производные в соответствующих дозах) и внутрь.
После достижения определенного эффекта переходят на длительную поддерживающую терапию, причем нужная дозировка кортикостероида устанавливается по уровню экскреции в мочу 17-кетостероидов. Кортизон назначают и внутримышечно (например 2-3 раза в неделю половину "шоковой дозы") или внутрь (дробно равными дозами в количестве, примерно вдвое превышающем суточное количество препарата, вводимого внутримышечно). Преднизон или преднизолон имеет преимущество перед кортизоном, поскольку они более активно угнетают продукцию АКТГ передней долей гипофиза и, кроме того, мало задерживают соль в организме. Для поддерживающей терапии доза этих препаратов в 10-20 мг в сутки угнетает выделение с мочой 17-кетостероидов продолжительное время.
При сольтеряющем синдроме, который чаще возникает у детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников в возрасте до 4-5 лет, требуется срочное введение поваренной соли, кортизона и дезоксикортикостерона (ДОК), причем дозы назначают в соответствии с остротой заболевания. При острой потере соли (протекающей по типу аддисонического криза) внутривенно вводят из расчета 5 мг (кг) в сутки гидрокортизон и 0,5-1 мг (кг) в сутки ДОК- Внутривенно (капельным способом) вводят раствор (5%) глюкозы около 1000 мл с добавлением 20% раствора поваренной соли на 1 кг веса тела. Скорость введения - 100 мл жидкости за час. При постепенном развитии синдрома можно рекомендовать 5 мг кортизона на 1 кг веса. При необходимости добавляют ДОК по 2 мг в сутки с постепенным увеличением дозы препарата. Хороший эффект оказывают подкожные подсадки кристаллов (по 100-125 мг) ДОК, который очень медленно всасывается в кровь и поддерживает электролитное равновесие организма. При гипертензивных формах заболевания не следует давать больному ДОК и другие гормоны, усиливающие задержки натрия и воды. Достигается хороший эффект от применения кортизона или преднизолона. Нужно указать, что, если больные заболевают, или подвергаются хирургическому вмешательству, дозы гормонов рекомендуется увеличить, что особенно важно при сольтеряющих формах адреногенитального синдрома.
Приводим 2 случая врожденной дисфункции коры надпочечников: у девочки 6 лет с картиной ложного гермафродитизма и у мальчика 5 лет с macrogenitosomia praecos.
Первый случай:
Валя P., 6 лет, врожденный адреногенитальный синдром.
а - вид спереди; б - вид сбоку; в - резко гипертрофированный пенисообразный клитор
Валя P., 6 лет, поступила в детское отделение Института экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН 26/XII 1964 г. У ребенка неправильное строение половых органов, преждевременное оволосение в области лобка. Девочка родилась дома от второй нормально протекавшей беременности. При. рождении вес нормальный, клитор несколько увеличен. Девочка начала ходить с 18 месяцев; с 3 лет отмечен быстрый рост.
При поступлении рост 131 см, вес 25 кг 700 г. На коже имеются аспае vulgaris. На лобке - выраженное оволосение по мужскому типу. Изменений в строении скелета нет. Сердце - без особенностей, пульс 92 удара в минуту, хорошего наполнения, тоны сердца ясные. Артериальное давление 110/65 мм. Изменений внутренних органов не обнаружено. Клитор пенисообразный, длиной 3 см, эригированный. Уретра открывается в урогенитальный синус у корня клитора. Имеются labioruni scrotulae, в толще которых тестикулы не определяются. Ректально прощупана матка размером с чечевицу. Опухолей в малом тазу не определяется.
Данные рентгенологического исследования: форма и величина турецкого седла не изменены, костный возраст соответствует 12 годам.
После пробы с кортизоном, вводимым внутримышечно в течение 7 дней, суточное количество 17-кетостероидов снизилось до 5,5 мг, дегидроэпиандростерона - до 0,4 мг, 17-оксикортикостероидов - до 26,6 мг.
Больной был назначен преднизолон но 5 мг 2 раза в день и еще раз исследован гормональный профиль. Суточное количество 17-кетостероилов составляло 2,4 мг, 17-оксикортикостероидов - 3-2 мг, прегнандиола-1,7 мг, прегнантриола - 2,2 мг, дегидроэпиандростерона - 0,7 мг.
Девочка выписана 15 февраля 1965 г. Предписано постоянно принимать преднизолон по 5 мг 2 раза в день под контролем общего состояния, веса, артериального давления, содержания 17-кетостероидов в моче
Диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), простая вирильная форма.
Второй случай:
Вова Р., 5 с половиной лет, поступил 16/ХII 1964 г в детское отделение Института экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН с жалобами на ускоренное физическое и половое развитие. Мальчик родился крупным - вес 4550 г. До 4 лет ребенок развивался нормально, но в росте опережал своих сверстников, В возрасте 5 лет мать обратила внимание на увеличение половых органов; вскоре после этого появилось оволосение на лобке, значительно ускорился рост. За последний год вырос на 15 см.
При поступлении рост 129,5 см, что соответствует росту 9-летнего мальчика, вес 26 кг 850 г. Правильного телосложения. Артериальное давление 105/55 мм. Половой член большой, имеется нерезкое оволосение на лобке. Половые железы в мошонке. Левое яичко размером с грецкий орех, правое - с вишню. Дифференцировка костей кисти соответствует 12 годам.
Выделение с мочой за сутки 17-кетостероидов достигало 26,1 мг, 17-оксикортикостероидов - 2,4 мг, дегидроэпиандростерона - 1 мг.
Мальчику была проведена кортизоновая проба, которая показала снижение содержания 17-кетостероидов в моче до 9,2 мг за сутки.
На основании исследований был поставлен диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников и назначено лечение преднизолоном. При лечении преднизолоном выделение 17-кетостероидов снизилось до 7 мг в сутки. Мальчик выписан с рекомендацией принимать преднизолон по 5 мг 1 раз в день под контролем веса, роста, артериального давления и гормонального профиля. Повторная консультация через 4 месяца.
Вниманию родителей! На нашем сайте открыт форум об адреногенитальном синдроме. Перейти на форум
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Михаил Жуковский
Этиология
Этиология заболевания окончательно не установлена. Наследственный фактор подтверждается заболеванием нескольких детей у одной матери; при этом, по-видимому, рождение ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников зависит от состояния матери. Наследственный фактор при данной патологии устанавливается приблизительно в 24% случаев.Патогенез
Многочисленные исследования нарушения синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников у детей при врожденном адреногенитальном синдроме, которые проводились начиная с 1950 г., позволили выдвинуть общую концепцию патогенеза этого синдрома. В результате нарушения ряда ферментативных систем, обеспечивающих правильный синтез надпочечниковых гормонов, при адреногенитальном синдроме резко снижается выработка кортизола (гидрокортизола); вследствие снижения в крови уровня кортизола компенсаторно усиливается продукция гипофизом АКТГ. И действительно, у таких больных иногда в крови находят повышенный уровень АКТГ. Постоянная стимуляция надпочечников кортикотропином, с одной стороны, ведет к гиперплазии сетчатой зоны коры, а с другой - к гиперпродукции мужских половых гормонов (андрогенов), избыток которых в крови обусловливает вирилизацию организма.Ряд исследований, проведенных в эти же годы, позволил установить, что различные клинические варианты адреногенитального синдрома определяются блоками ферментных систем на отдельных этапах синтеза кортикостероидов.
Первый из блоков на пути синтеза кортикостероидных гормонов был определен на этапе перехода холестерина в прегненолон. Такое поражение встречается исключительно редко. Нарушается образование всех видов гормонов и в результате наступает тотальная адренокортикальная недостаточность, несовместимая с жизнью. Младенец погибает или в утробе матери, или сразу же после рождения. Вследствие выпадения нормального воздействия андрогенов на урогенитальное развитие плода система мюллерова протока женского типа сохраняется недифференцированной даже при мужском генотипе. Поэтому родившийся ребенок с таким ферментативным нарушением имеет наружные половые органы женского типа, а в действительности является мужским псевдогермафродитом. Очень характерной особенностью такого варианта адреногенитального синдрома является липоидная гиперплазия коры надпочечников, яичников или яичек.
Наиболее обычным типом перинатального адреногенитального синдрома является состояние, вызываемое блокадой оксидации. При дефиците фермента 21-гидроксидазы нарушается нормальное образование 11-дезоксикортизола и кортизола из 17альфа-гидроксипрогестерона и 11-дезоксикортикостерона из прогестерона (с дефицитом образования также и альдостерона). Приблизительно в 2/3 случаев этот блок является частичным, и тогда достаточно образоваться альдостерону, чтобы свести до минимума потерю натрия, а образующийся в небольших количествах кортизол предупреждает серьезные симптомы надпочечниковой недостаточности. Вместе с тем свободно синтезирующиеся андрогены, постоянно стимулируемые избытком АКТГ, вызывают маскулинизацию детского организма со значительным увеличением полового члена у мальчиков и развитием ложного гермафродитизма у девочек.
Под влиянием гиперпродукции АКТГ усиленно образуются и производные прогестерона, из которых наиболее характерным является увеличение содержания прегнантриола, который выделяется в мочу за сутки в количестве более чем 2 мг (высший предел нормы). Примерно у 1/3 больных с адреногенитальным синдромом образование кортизола и альдостерона очень низкое, и тогда развертывается картина тяжелого, сольтеряющего типа адреногенитального синдрома.
Наконец, блокирование фермента, обеспечивающего 11-гидроксилирование, нарушает синтез кортизола и альдостерона. Но так как при этом образуется в избытке 11-дезоксикортикостерон (предшественник альдостерона), сам обладающий выраженной минералокортикоидной активностью, электролитное равновесие организма не нарушается и развивается гипертензия. Следовательно, при данном варианте врожденной гиперплазии коры надпочечников явления маскулинизации сочетаются с гипертензивным синдромом. Доказано, что при гипертензивной форме адреногенитального синдрома кора надпочечников секретирует также большое количество соединения "S-Рейхштейна" или 11-дезоксикортизола, которое выделяется в мочу как субстанция "тетрогидро-S". Прегнантриола в моче обычно мало.
Таким образом, при избыточной продукции андрогенных гормонов вследствие нарушения биосинтеза кортизола в суточной моче повышается содержание андрогенов, которые выделяются как 17-кетостероиды. Не выяснен еще окончательно вопрос, какое именно андрогенное соединение или группа соединений с андрогенной активностью играет роль при врожденной гиперплазии коры надпочечников.
Врожденный адреногенитальный синдром у девочки 11 месяцев. а - внешний вид ребенка, б - гипертрофия клитора
Симптомы врожденного адреногенитального синдрома
Клинические формы врожденной дисфункции коры надпочечников. Врожденная гиперплазия надпочечников может развиваться у детей обоего пола, но у девочек она встречается несколько чаще. Вместе с тем синдром потери соли чаще наблюдают у мальчиков. Наибольшее распространение получило предложенное Уилкинсом клиническое деление адреногенитального синдрома на вирильную (простую), сольтеряющую и гипертензивную формы; первую (вирильную) форму называют еще компенсаторной. Эти формы имеют четкую клиническую симптоматику и у детей проявляются в постнатальном и препубертатном периодах. Следует указать, что вирилизация организма в той или иной степени имеется при сольтеряющем синдроме и при наличии гипертензии.Чаще всего встречается вирильная форма заболевания. Симптомы заболевания у девочек обычно проявляются уже при рождении, реже в первые годы постнатального периода. У мальчиков рост полового члена и оволосение развиваются на 2-3-м году жизни, что затрудняет раннюю диагностику заболевания.
Как указывалось выше, у девочек простой вирильный тип адреногенитального синдрома выражается в картине ложного гермафродитизма. Уже с рождения находят увеличенный клитор, который, постепенно увеличиваясь, начинает принимать вид мужского полового члена. Мочевыводящее отверстие открывается, однако у основания пенисообразного клитора. Может быть урогенитальный синус. Большие срамные губы имеют вид расщепленной мошонки. Изменения наружных половых губ иногда так выражены, что трудно определить пол ребенка. Если к этому добавить, что у девочки уже в возрасте 3-6 лет появляется избыточное оволосение на лобке, ногах, спине, ускоряется физическое развитие, повышается мышечная сила и усиленно подчеркивается мужская архитектоника, то не удивительно, что нередко ребенка принимают за мальчика с двусторонним крипторхизмом. Такая трансформация женского организма в мужской может быть только при отсутствии правильного лечения. Что же касается нарушения половых органов, то, согласно рекомендациям Уилкинса, следует выделять три степени этих изменений: I степень - заболевание развилось во второй половине внутриутробного периода, имеется только гипертрофированный клитор, II степень - конец первой половины беременности, помимо увеличенного клитора имеется урогенитальный синус, III степень - нарушение функции надпочечников произошло в первые месяцы внутриутробной жизни плода, наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Значит, чем раньше во внутриутробном периоде происходит гиперсекреция андрогенов, тем больше будут изменены половые органы. Чаще всего приходится иметь дело с III степенью изменения наружных половых органов.
Естественно, что у таких девочек в дальнейшем не происходит полового созревания, не появляются молочные железы и отсутствуют менструации.
У мальчиков, как отмечалось, адреногенитальный синдром начинает проявляться только с 2-3 лет. С этого времени происходит усиленное физическое и ложное половое созревание ребенка. Быстрый рост, усиленное развитие мускулатуры, увеличение полового члена, чрезмерное оволосение, появление волос на лобке делают такого ребенка похожим на взрослого мужчину. У рано развившихся мальчиков могут появиться эрекции, иногда возникает половое чувство, но при наличии детской психики. Естественно, что у таких детей яички находятся в инфантильном состоянии и в дальнейшем не развиваются.
Как у девочек, так и у мальчиков ускоренный рост со временем прекращается в связи с ранним закрытием эпифизарных зон роста. В итоге такие дети, несмотря на высокий темп роста в первые годы жизни, остаются в дальнейшем низкорослыми.
Несколько реже врожденный адреногенитальный синдром может сочетаться со значительным нарушением электролитного равновесия. Согласно классификации Уилкинса, это будет адреногенитальный синдром с потерей соли.
Наряду с симптомокомплексом вирилизма, указывающим на гиперпродукцию кортикостероидов с андрогенной активностью, у таких детей снижаются глюкокортикоидная и минералокортикоидная функции коры надпочечников. Происхождение нарушений электролитного баланса при адреногенитальном синдроме не вполне выяснено. Высказывают предположение о недостаточности (или отсутствии) гормона, задерживающего в организме соль, - альдостерона. Так, в 1959 г. Близзард и Уилкинс нашли, что при простой вирильной форме заболевания секреция альдостерона происходит нормально; при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома уровень альдостерона в крови был понижен. Вместе с тем Прадер и Веласко в 1956 году отметили возможность секреции корой надпочечников гормонов, повышающих выделение натрия из организма. Эти гормоны, по-видимому, отличаются от альдостерона.
Макрогенитосомия у мальчика 3 лет с врожденным адреногенитальным синдромом.
В недавно опубликованной работе Кенни и Мигеона указывается, что при данном типе адреногенитального синдрома продукция корой надпочечников кортизола также понижается.
Таким образом, сольтеряющий тип адреногенитального синдрома представляет собой типичный пример врожденной дисфункции коры надпочечников: с одной стороны, усиленное выделение в кровь андрогенов, с другой - дефицит продукции кортизола и минералокортикоидов.
Симптомы сольтеряющего синдрома обычно развиваются у детей в первые недели или в первый год жизни. Чаще эта форма встречается у мальчиков. Течение заболевания тяжелое и связано с усиленным выделением из организма натрия и хлоридов и одновременной гиперкалиемией. У больных развивается повторная рвота, наступает эксикоз, снижается вес. Ребенок сначала раздражительный, но может быстро впасть в состояние прострации: черты лица заостряются, кожа серовато-темная, наступает коллапс и, если не начато энергичное лечение, больной погибает. Такое состояние иногда развивается остро по типу аддисонического криза. Кроме того, смерть может наступить внезапно и без предшествующего коллапса. Видимо, в таких случаях она является результатом гиперкалиемии. Даже получая соответствующую терапию (кортизон, соль), ребенок с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома не гарантирован от острого развития криза. Это возможно, например, при присоединении интеркуррентной инфекции. Введение кортизона дополнительно к ранее назначенной дозе и солевого раствора быстро выравнивает состояние больного.
В таких случаях педиатры нередко предполагают стеноз привратника или острую токсическую диспепсию. Парентеральное введение этим детям солевого раствора временно улучшает состояние больного, но без систематического назначения кортизона вновь наступает рецидив заболевания. Правильное распознавание характера болезни облегчается в тех случаях, когда у девочек одновременно имеется картина псевдогермафродитизма. У мальчиков диагноз затруднен тем обстоятельством, что у них вирилизация наступает позже, а на несколько гипертрофированный половой член у новорожденного не обращают должного внимания.
Диагноз решает повышенное для данного возраста содержание в моче 17-кетостероидов. Помогает в диагностике высокий уровень в плазме крови калия и пониженный натрия. Электрокардиограмма часто имеет типичный для гиперкалиемии вид.
Довольно редко встречается третий вид адреногенитального синдрома - гипертоническая его форма. Она обусловлена нарушением 11-С-гидроксилирования на последнем этапе синтеза кортизола с избыточным выделением в кровь дезоксикортикостерона, способным повышать артериальное давление. У этих больных, помимо гипертензии, имеются все симптомы вирильного синдрома. Терапия кортизоном способствует у больных снижению артериального давления.
Таким образом, адреногенитальный синдром у детей является врожденной дисфункцией коры надпочечников. Для всех форм характерен дефицит образования гидрокортизона (кортизола). При сольтеряющей форме, кроме того, нарушен синтез минералокортикоидов, а при гипертоническом типе усиленно образуется предшественник альдостерона - дезоксикортикостерон.
Несмотря на то что при врожденной дисфункции коры надпочечников нарушен синтез кортизола, расстройства углеводного обмена встречаются редко. Все же возможна гипогликемия с повторными гипогликемическими кризами (без нарушения регуляции электролитов).
Частичный гипокортицизм может выражаться в нередко наблюдаемой у таких больных пигментации кожи. Кроме того, у ряда детей даже с компенсированной формой адреногенитального синдрома под влиянием стресса относительная надпочечниковая недостаточность может проявиться в слабости, гипотонии, мышечных болях. Если у больных нарушение регуляции электролитов имелось хотя бы в скрытой форме, под влиянием стресса возникает типичный сольтеряющий криз.
Уже указывалось на то, что при врожденной гиперплазии коры надпочечников адреногенитальный синдром может выявиться только в постнатальном или препубертатном периоде. Вопрос этот изучен еще недостаточно. В таких случаях всегда следует проводить дифференциальную диагностику с приобретенным адреногенитальным синдромом, вызываемым андрогеноактивной опухолью надпочечника или яичника.
Диагностика
Диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников нетруден, когда уже при рождении у ребенка обнаруживают аномальное развитие наружных половых органов, гирсутизм, ускоренное физическое развитие. Имеет значение правильно собранный анамнез: быстрое развитие вирилизации указывает скорее на наличие опухоли коры надпочечников, постепенное - более характерно для врожденного адреногенитального синдрома. В этом отношении большую помощь могут оказать данные супраренорентгенографии с введением кислорода через околопочечную клетчатку. Этим способом можно исследовать надпочечники сразу с двух сторон.Из лабораторных методов исследования наибольшее распространение получило определение в суточной моче содержания нейтральных 17-кетостероидов. При врожденной гиперплазии и при опухолях коры надпочечников, как правило, количество их значительно повышено, причем в прямом соответствии со степенью вирилизации. В 10-12 лет в суточной моче может содержаться до 30-80 мг 17-кетостероидов, что значительно превышает возрастную норму (до 10 мг в сутки).
Как правило, при адреногенитальном синдроме значительно повышена адренокортикотропная активность плазмы.
Уровень в моче суммарных 17-оксикортикостероидов при врожденном адреногенитальном синдроме и при опухолях коры надпочечников бывает различным. При опухолях показатели чаще бывают повышенными (но не всегда), при врожденной дисфункции коры надпочечников - нормальные или пониженные.
Частичное нарушение синтеза кортизола при адреногенитальном синдроме приводит к выделению с мочой, его продуктов метаболизма - тетрагидропроизводных. Однако чаще отмечается более грубое нарушение синтеза кортизола, что ведет к выделению метаболитов промежуточных продуктов синтеза кортизола - прогестерона и 17-оксипрогеетерона. Это происходит при нарушении 21-гидроксилации, а потому в диагностике врожденного адреногенитального синдрома имеет значение определение именно продуктов прогестерона и 17-оксипрогестерона. Такими продуктами являются прегнандиол (метаболит прогестерона) и прегнантриол и прегнантриолон (метаболиты 17-оксипрогестерона).
Все эти метаболиты появляются в моче в значительном количестве уже в ранних стадиях заболевания, причем наличие их указывает на блокаду 21-гидроксилирования. Установлено, что прегнандиол, прегнантриол и прегнантриолон могут накапливаться в моче и при вирилизирующих аденомах надпочечников, что следует учитывать при дифференциальной диагностике вирильного синдрома.
Как видно из изложенного выше, иногда трудно провести дифференциальный. диагноз между опухолью коры надпочечников и их гиперплазией. Особенно это затруднительно при позднем развитии вирилизации. Очень облегчает задачу супраренорентгенография. Но опухоль может возникнуть и очень рано и, кроме того, она иногда бывает столь малых размеров, что не выявляется на рентгенограммах. В настоящее время важное значение придают кортизоновой пробе. Если больному с адреногенитальным синдромом вводить по 50-100 мг кортизона в день в течение 5 дней (или в соответствующей дозе преднизон, преднизолон или дексаметазон), то выделение за сутки с мочой 17-кетостероидов значительно и стойко снизится. При наличии вирилизирующей опухоли коры надпочечников экскреция в мочу 17-кетостероидов не падает. Это указывает на то, что продукция андрогенов в коре надпочечников не зависит от повышенной секреции в кровь АКТГ. Назначением кортизона больным с врожденным адреногенитальным синдромом можно добиться также уменьшения выделения с мочой и прегнантриола.
Врожденный адреногенитальный синдром следует дифференцировать со всеми видами преждевременного полового развития: церебрально-гипофизарным, овариального или тестикулярного генеза. Преждевременное половое созревание конституционального типа или зависящее от поражения межуточно-гипофизарной области будет всегда истинным, изосексуального типа. Повышение содержания в моче 17-кетостероидов умеренное и никогда не превышает подросткового уровня. В моче обнаруживают повышенное содержание гонадотропинов. Яички у мальчиков увеличиваются до размеров взрослых, в то время как при адреногенитальном синдроме они недоразвиты. В сомнительных случаях большое значение имеет биопсия яичек. При адреногенитальном синдроме находят незрелые канальцы и отсутствие клеток Лейдига, а при других типах раннего полового развития - большое количество клеток Лейдига и сперматогенез. Преждевременное половое созревание у мальчиков изредка связано с наличием интерстициально-клеточной опухоли яичка. В этих случаях имеется одностороннее увеличение размеров яичка; при пальпации оно плотное и бугристое; второе яичко может быть гипоплазировано. Биопсия с последующей гистологией тестикулярной ткани решает диагноз.
У девочек преждевременное половое развитие исключительно редко может быть вызвано гранулезоклеточной опухолью яичника. Однако эта опухоль является эстрогеноактивной и преждевременное половое развитие происходит по женскому типу (при адреногенитальном синдроме - по мужскому). Арренобластома - опухоль яичника - с андрогенной активностью у девочек практически не встречается.
Лечение врожденного адреногенитального синдрома
В настоящее время твердо установлено, что наиболее рациональной терапией врожденной дисфункции (гиперплазии) коры надпочечника является назначение больному кортикостероидных препаратов (кортизон и его производные). Это в полном смысле является заместительной терапией, поскольку в основе врожденного адреногенитального синдрома лежит дефицит продукции кортизола (гидрокортизона) и минералокортикоидов. При этом лечение и зависимости от формы заболевания проводится дифференцированно.При простой (вирильной) форме синдрома кортизон (преднизон или преднизолон) заметно снижает выделение с мочой 17-кетостероидов и биологически активных андрогенов. При этом процесс подавления может неограниченно, долго поддерживаться относительно малыми дозами препарата, не оказывающими отрицательного действия на обмен.
Лечение начинают с относительно больших доз кортизона или его производных (так называемая шоковая терапия), которые могут подавлять андрогенную функцию надпочечников. Степень подавления функции надпочечников определяют по суточной экскреции 17-кетостероидов и прегнантриола. Этим способом можно снизить уровень экскреции 17-кетостероидов у детей раннего возраста до 1,1 мг в сутки, у детей старшего" возраста - до 3-4 мг в сутки. Продолжительность "шоковых доз" кортикостероидов - от 10 до 30 дней. Предпочтительно внутримышечно вводить кортизон-ацетат по 10-25 мг в сутки детям грудного возраста, 25-50 мг детям 1-8 лет и 50-100 мг в сутки подросткам.
Можно назначить кортизон (и его производные в соответствующих дозах) и внутрь.
После достижения определенного эффекта переходят на длительную поддерживающую терапию, причем нужная дозировка кортикостероида устанавливается по уровню экскреции в мочу 17-кетостероидов. Кортизон назначают и внутримышечно (например 2-3 раза в неделю половину "шоковой дозы") или внутрь (дробно равными дозами в количестве, примерно вдвое превышающем суточное количество препарата, вводимого внутримышечно). Преднизон или преднизолон имеет преимущество перед кортизоном, поскольку они более активно угнетают продукцию АКТГ передней долей гипофиза и, кроме того, мало задерживают соль в организме. Для поддерживающей терапии доза этих препаратов в 10-20 мг в сутки угнетает выделение с мочой 17-кетостероидов продолжительное время.
При сольтеряющем синдроме, который чаще возникает у детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников в возрасте до 4-5 лет, требуется срочное введение поваренной соли, кортизона и дезоксикортикостерона (ДОК), причем дозы назначают в соответствии с остротой заболевания. При острой потере соли (протекающей по типу аддисонического криза) внутривенно вводят из расчета 5 мг (кг) в сутки гидрокортизон и 0,5-1 мг (кг) в сутки ДОК- Внутривенно (капельным способом) вводят раствор (5%) глюкозы около 1000 мл с добавлением 20% раствора поваренной соли на 1 кг веса тела. Скорость введения - 100 мл жидкости за час. При постепенном развитии синдрома можно рекомендовать 5 мг кортизона на 1 кг веса. При необходимости добавляют ДОК по 2 мг в сутки с постепенным увеличением дозы препарата. Хороший эффект оказывают подкожные подсадки кристаллов (по 100-125 мг) ДОК, который очень медленно всасывается в кровь и поддерживает электролитное равновесие организма. При гипертензивных формах заболевания не следует давать больному ДОК и другие гормоны, усиливающие задержки натрия и воды. Достигается хороший эффект от применения кортизона или преднизолона. Нужно указать, что, если больные заболевают, или подвергаются хирургическому вмешательству, дозы гормонов рекомендуется увеличить, что особенно важно при сольтеряющих формах адреногенитального синдрома.
Приводим 2 случая врожденной дисфункции коры надпочечников: у девочки 6 лет с картиной ложного гермафродитизма и у мальчика 5 лет с macrogenitosomia praecos.
Первый случай:
Валя P., 6 лет, врожденный адреногенитальный синдром.
а - вид спереди; б - вид сбоку; в - резко гипертрофированный пенисообразный клитор
Валя P., 6 лет, поступила в детское отделение Института экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН 26/XII 1964 г. У ребенка неправильное строение половых органов, преждевременное оволосение в области лобка. Девочка родилась дома от второй нормально протекавшей беременности. При. рождении вес нормальный, клитор несколько увеличен. Девочка начала ходить с 18 месяцев; с 3 лет отмечен быстрый рост.
При поступлении рост 131 см, вес 25 кг 700 г. На коже имеются аспае vulgaris. На лобке - выраженное оволосение по мужскому типу. Изменений в строении скелета нет. Сердце - без особенностей, пульс 92 удара в минуту, хорошего наполнения, тоны сердца ясные. Артериальное давление 110/65 мм. Изменений внутренних органов не обнаружено. Клитор пенисообразный, длиной 3 см, эригированный. Уретра открывается в урогенитальный синус у корня клитора. Имеются labioruni scrotulae, в толще которых тестикулы не определяются. Ректально прощупана матка размером с чечевицу. Опухолей в малом тазу не определяется.
Данные рентгенологического исследования: форма и величина турецкого седла не изменены, костный возраст соответствует 12 годам.
После пробы с кортизоном, вводимым внутримышечно в течение 7 дней, суточное количество 17-кетостероидов снизилось до 5,5 мг, дегидроэпиандростерона - до 0,4 мг, 17-оксикортикостероидов - до 26,6 мг.
Больной был назначен преднизолон но 5 мг 2 раза в день и еще раз исследован гормональный профиль. Суточное количество 17-кетостероилов составляло 2,4 мг, 17-оксикортикостероидов - 3-2 мг, прегнандиола-1,7 мг, прегнантриола - 2,2 мг, дегидроэпиандростерона - 0,7 мг.
Девочка выписана 15 февраля 1965 г. Предписано постоянно принимать преднизолон по 5 мг 2 раза в день под контролем общего состояния, веса, артериального давления, содержания 17-кетостероидов в моче
Диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), простая вирильная форма.
Второй случай:
Вова Р., 5 с половиной лет, поступил 16/ХII 1964 г в детское отделение Института экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН с жалобами на ускоренное физическое и половое развитие. Мальчик родился крупным - вес 4550 г. До 4 лет ребенок развивался нормально, но в росте опережал своих сверстников, В возрасте 5 лет мать обратила внимание на увеличение половых органов; вскоре после этого появилось оволосение на лобке, значительно ускорился рост. За последний год вырос на 15 см.
При поступлении рост 129,5 см, что соответствует росту 9-летнего мальчика, вес 26 кг 850 г. Правильного телосложения. Артериальное давление 105/55 мм. Половой член большой, имеется нерезкое оволосение на лобке. Половые железы в мошонке. Левое яичко размером с грецкий орех, правое - с вишню. Дифференцировка костей кисти соответствует 12 годам.
Выделение с мочой за сутки 17-кетостероидов достигало 26,1 мг, 17-оксикортикостероидов - 2,4 мг, дегидроэпиандростерона - 1 мг.
Мальчику была проведена кортизоновая проба, которая показала снижение содержания 17-кетостероидов в моче до 9,2 мг за сутки.
На основании исследований был поставлен диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников и назначено лечение преднизолоном. При лечении преднизолоном выделение 17-кетостероидов снизилось до 7 мг в сутки. Мальчик выписан с рекомендацией принимать преднизолон по 5 мг 1 раз в день под контролем веса, роста, артериального давления и гормонального профиля. Повторная консультация через 4 месяца.
Вниманию родителей! На нашем сайте открыт форум об адреногенитальном синдроме. Перейти на форум
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Михаил Жуковский
Еще по теме:
| Татьяна, 21.10.2010 04:17:29 |
|---|
|
Статья хорошая, только, очень страшно, когда такой диагноз поставлен близкому человеку, младенцу. А за информацию спасибо
|
| Гость, 27.10.2010 19:28:00 |
|
да действительно(((((Очень жаль таких детей(((Они же не в чем не виновные(((
|
| анастасия, 03.03.2011 18:54:43 |
|
моему ребенку 10 месяцев. Диагноз АГС с потерей соли. Конечно очень больно и не хочется верить, что ребенок инвалид. Спасибо за статью, врачи не говорят то , что вы пишите.
|
| Наталия, 15.03.2011 15:36:53 |
|
Спаисбо большое за статью. Моему сыночку поставлен такой диагноз при рождении (сольтеряющая форма). нам годик.в этой статье есть проблеск надежды на дальнейшую нормальную жизнь малыша. спасибо
|
| Анастасия, 25.05.2011 13:13:50 |
|
Статья действительно хорошая!От врачей ничего не добьёшься!Как мне сказала одна заведующая"Что вы хотите от врачей,они получают 4 тысячи?".Зачем вы,врачи, идете работать за 4 тысячи,и еще нас в этом обвиняете?Я тоже работаю,за такие же деньги,однако никого не виню,и выполняю свою работу на совесть!А вы отвечаете за наших крошек!!!А в моем случае,я не смогу больше иметь детей.Дай Бог,чтоб с нас этот диагноз сняли,и поскорее,нам всего два месяца,мальчик.
|
| Гость, 17.06.2011 17:44:12 |
|
Наталия,
все будет хорошо .нам уже 2года . |
| света чебоксары, 22.06.2011 15:14:22 |
|
у меня первый ребенок с агс .незнаю думать ли о втором?
|
| Евгений, 09.08.2011 15:22:59 |
|
Здраствуйте.Напишите кто нибудь у кого был такой диагноз,а теперь его сняли.ЗА РАНЕЕ СПАСИБО
|
| Надежда, 15.08.2011 19:41:25 |
|
Сегодня сдали анализы, будем ждать результаты. Спросила у врача, что это такое мне ответили - интернет есть, вот зайдите и все прочтете. Спасибо за статью.
|
| наталья, 07.10.2011 14:41:32 |
|
точно при сольтеряющей форме возможна нормальная жизнь для мальчика новорожденного?а то мне так страшно, а ведь он еще в реанимации у меня!
|
| Светлана, 09.12.2011 12:41:40 |
|
Нам три месяца, в реанимацию в 10 дней попали, еле откачали. С ума чуть не сошла, врачи по разному говорят: ктото что болезнь пройдет со временем, кто то, что на всю жизнь. Вот пытаюсь найти ответ в интернете, пока ничего нового нет. Боюсь за сына.
|
| света чебоксары, 29.12.2011 15:53:49 |
|
сыну 3 года.вроде все нормально. главное вовремя давать лекарства.следить за всем.все будет хорошо.
|
| Мария, 12.01.2012 12:05:05 |
|
Нам уже 5 лет, диагноз поставили с рождения АГС с потерей соли! В реанимации были два раза, последний раз в коме был двое суток. Страшно конечно это все, но нужно верить в лучшее и наполовину верить врачам!
|
| Гуля, 04.02.2012 15:42:02 |
|
нам скоро 9лет,диагноз с рождения,сказали,что генетическое заболевание,на всю жизнь,всю жизнь на гормонах,сдаем анализы постоянно,начинается половое созревание.
|
| Анастасия, 24.02.2012 20:32:34 |
|
Нам 1год и 10мес. (сольтеряющая форма). Мальчик развивается не по годам. Шустрый, смышленный..... Так не хочется верить((((( но надеемся, что все будет хорошо. Мамочки, терпения вам!
|
| педиатр, 01.07.2012 22:51:17 |
|
Спасибо за статью. За 12 лет впервые столкнулся с таким заболеванием. Пришлось освежать знания.
|
| наталья, 23.09.2012 21:19:47 |
|
Сыну 17.АГС поставили с рождения принимали преднизолон и кртинефф.В 9 диагноз сняли.Хотя все говорят что это на всю жизнь. В 14 анализы были в норме,вот сейчас сдаём для военкомата.Карточка в поликлиннике утеряна а документы что был на инвалидности по поводу АГС сольтеряющия форма которые были дома при пожаре сгорели.Я к тому милые мамочки копируйте все документы,анализы в карточку отдавайте только копии все оригиналы храните у себя особенно с мальчиками.Нам говорили что в армию не пойдёт а сейчас затаскали говорят что нет подтверждений значит и заболевания не было.Приходится поднимать в больницах все архивы а это все не просто.Сын рос очень маленьким а на фоне принятия преднизолона он был очень раздражительным.Сейчас рост 161см а вот вес 45кг а раздражительность осталась как нам сказал психиатр это всё от принятия гормонов.Мамочки терпения вам надежды на лучшее деточкам вашим здоровья по резвитию они не отличаются от здоровых детей ну только могут быть поменьше ростиком.
|
| Воркута, 03.11.2012 11:24:37 |
|
У нас тоже самое,нам год. надеюсь на лучшее. правда мы очень худенькие. вес7600.! боюсь кризов. мне интересно, они все такие худенькие?
|
| Гость, 09.12.2012 13:32:27 |
|
Спасибо за статью очень подробно объясняет что за диагноз у моей девочки.
|
| Диана, 18.04.2013 00:04:48 |
|
как сняли диагноз,это же наследственное,нам 1,9лет,морально я уже себя настроила на то,что это на всю жизнь!А тут оказывается еще не все потерянно!
|
| Гость, 21.03.2014 23:40:08 |
|
моему мальчику 2,10мес.Жду третьего ребенка,в связи с этим провели комплексную ДНК-диагностику всей семьи.Ни у меня,ни у супруга нет ни какой поломки,то,что ребенок наш сомнений нет!Данную ситуацию врачи объяснить не могут!!!
|
| Гость, 27.03.2014 18:48:24 |
|
Здравствуйте мамочки,моему сыну 1,6с рождения диагноз АГС потеря солей,тоже маленький и вем маленький.шустрый,развивается по годам...спасибо за статью есть надежда и должна быть...ведь она умирает последней:)
 :)держусь как могу...особенно страшно когда болеет очень боюсь за него...Дай Бог здоровья нашим малышам...может не все потерянно медицина не стоит на месте:) |
| ГостьАлёна, 13.04.2014 21:01:54 |
|
Здраствуйте родители,у меня родилась дочь 28.09.13,с таким же диагнозом.Я также как и вы всё сразу-интернет перечитывать. мы мамы,мы переживаем за своих детей.Извините,что пишу-я вас не пугаю,но15.03.2014-ребёнок у меня умерает на руках,я до сих пор оклематься не могу-её больше нет,експертиза показла сердечная недостаточность,но с сердцем она у меня не мучалась.мы также принимали КОРТЕФФ-1мг утром,а3мг обед.Маленькой было 5месяцев15дней.ИЗВИНИТЕ МЕНЯ НО Я НЕ СМОГЛА УБЕЧЬ СВОЮ КРОШКУ.
|
| ГостьАлёна, 13.04.2014 21:07:02 |
|
Не дай Бог такое пережить,ребёнка не стало и жизнь опустела,здоровья ВАМ родители и ВАШИМ КРОХАМ,пусть живут долго и счастливо!!!
|
| Гость Россия, 16.04.2014 21:59:23 |
|
Дорогие дети, я так могу сказать всем вам, так как мне уже 52 года. У меня в семье тоже 34 года назад родилась дочь с таким заболеванием, тогда это было настолько всё за вуалировано и тяжело в лечении, спасла как могла об это говорить не стану, хочу поддержать вас всех, дочь моя теперь врач. умница, лечения принимает по жизненно, контролирует сама себя. Жизнь сложилась у неё нормально . Не паникуйте, боритесь и радуйтесь каждому дню жизни, ребятки( детки) эти если правильно лечить хорошенькие. Храни вас всех ГОПОДЬ!
|
| Рахат, 30.07.2014 18:35:18 |
|
Здравствуйте, моей малышке 6 лет и у нее врожденный диагноз АГС. Я здесь прочитала, что этот диагноз могут снять и у меня появилась надежда!
|
| Ксения, 20.08.2014 11:34:42 |
|
Здравствуйте! Нам отроду всего 21 день... Поставили диагноз АГС в тяжелой форма! Сейчас в больнице, сегодня перевели из реанимации опять в общее отделение. Мы теряли в весе очень много! Сейчас вроде набираем... Сказали пожизненное лечение! Плохо пока осознаю то, что моя доченька будет жить с таким диагнозом! Сейчас рас сутками капают, подпитывают, дают кортефф и кортинефф 3 раза в день - ищут дозу, которая ей подойдет! У нее увеличен Клитор и странные половые губки... Я уже столько слез выплакала, но что делать? Это наш ребенок, это наше чудо! Будем бороться за ее жизнь и очень надеюсь, что она у нее будет долгой и счастливой!
Конечно я боюсь будущего, мысли меня жрут изнутри... Но судя по коментам - не се так безнадежно! |
| Гость, 30.10.2014 15:25:14 |
|
Мне 20 лет,когда я родилась мне поставили диагноз АГС. В 3 года сделали операцию,убрали лишнее так сказать. Каждый день принимаю кортеф 20мг/сут. Могу пожаловаться на грубый голос,низкий рост 152см. Диагноз пожизненный,препараты пить всю жизнь(( инвалидность давали только до 18лет,потом сняли,но заболевание никуда не ушло.
|
| Наталья, 27.11.2014 15:10:33 |
|
Мне 35 лет, диагнос АГС поставили в 2 года.Мама очень хотела вылечить я очень много лежала в больницах даже до Москвы добролись Мама настояла чтобы меня туда положили.потом сказали что в Германии лечат АГС. Приехали в Германию а здесь точно так же как и в России всю жизнь надо проверяться и пить таблетки.
|
| Гость, 20.12.2014 23:58:36 |
|
Скажите пожалуйста, а с врожденным АГС можно ли самой родить здорового ребенка?Может кто может поделиться таким опытом. заранее спасибо.
|
| Мария, 23.01.2015 18:19:09 |
|
...Здравствуйте, нашему ребенку 8 месяцев и у нас адреногенитальный синдром (сольтеряющая форма). Я хотела бы узнать: когда мой малыш вырастет будет ли у него животик и во сколько лет у моего сына начнется половое созревание? И как найти группу, где люди общаются друг с другом?
|
| Гость, 14.03.2015 14:06:00 |
|
Смотрю на комментарии и удивляюсь нашей медицине. Мне 27 лет, диагноз поставили с рождения, таблетки пить пожизненно, но если правильно компенсировать (назначить правильную дозу) , вы абсолютно здоровый человек!!! Не надо паники. Разве, что рост ниже среднего. Сейчас у меня рост 167 при весе 65 кг. И то это от части потому что в возрасте 8-16 лет недокомпенсировали гормоны, тк при снимке рук врачи говорили о соответствии возрасту, хотя, как выяснилось позже, зоны роста были уже почти закрыты. Обязательно со снимком приходите к эндокринологу. По поводу, веса, если он слишком мал это 100 % НЕДОКОМПИНСАЦИЯ, это не нормально! Очень интересно получить контакты пользователя с комментарием от 16.04.2014 21:59:23. Заранее благодарен!
|
| Гость Ольга, 19.03.2015 11:36:29 |
|
здравствуйте, у моего сына АГС сольтеряющая форма диагноз поставлен с рождения. сейчас нам 2,5 развивается хорошо,говорит во всю даже говорят не по годам развит. единственное рост 84 и вес 10кг вроде ест а вес не набирает:( принимает Кортеф и Кортинефф. а в остальном нормальный ребенок как все дети:) когда болеет переживаю сильно,но я не опускаю руки:) верю в чудо что оно когда нибудь произойдет и все будет замечательно:))))) всем удачи и здоровья вашим крохам:)
тож хотелось бы в группу с таким диагнозом:) |
| Гость Виктория, 29.04.2015 00:15:21 |
|
Здравствуйте!
у меня ребенок с ВГКН сольтеряющая форма. сейчас ему 17лет. правильно пишет Гость, 14.03.2015 14:06:00 если хорошо следить за здоровьем и гормональной компенсацией - нормальный ребенок. Главное - не делать из ребенка больного. Рассказывать все постепенно. Ничего не скрывать. Играть.Любить. часто эти дети очень способные. Все будет хорошо! всем удачи! |
| Гость, 19.06.2015 17:47:38 |
|
Здравствуйте, у меня трое деток у двоих поставлен диагноз адрено-генитальный синдром. Девочке 15 лет и мы на преднизолоне с 3 лет уже сделали две операции, а мальчику 2 года анализы на гормоны пока в норме , 17 оксипрогестерон- повышен пока гормоны не принимаем врач сказала что это скрытая форма и анализы на гормоны нужно сдавать каждые пол года, я надеюсь что у нас все будет хорошо
|
| Марина челябинск, 27.06.2015 00:32:01 |
|
здравствуйте!у нас доченька 2 года с вдкн сольтер.форма.Операцию делали 9 месяцев назад.Сдали анализ в ЭНЦ МОСКВЫ по программе альфа-эндо бесплатно!ждем результатов,возможно изменят форму на другую(были случаи у знакомых!)В общем доча смышленая и в рост и вес норма!)Ни чем не отличается от других малышей.Надеемся на хорошее будущее!Хотелось бы узнать кто с Челябинска есть?
|
| Гость, 10.07.2015 21:16:58 |
|
здравствуйте!!! у меня доченьке 6 месяцев, родилась с ВДКН (сольтер.форма) собираемся ехать в Москву на консультацию, потом операцию(( в каком возрасте вашим деткам делали пластику?? и как все прошло? очень сильно переживаю((((
|
| Гость, 27.07.2015 10:21:35 |
|
Здравствуйте моей девочке 1,1 рост 71, а вес 8800. Ест нормально, но в весе и в росте не набираем. Врач сказала что она слишком подвижная. Диагноз АГС сольтеряющая форма. Подскажите когда делается пластика? И нормальный это рост и вес?
|
| Виктория, 05.08.2015 23:20:59 |
|
Здравствуйте, гость 27.07.15
Мало информации. родители какого роста? ребенок совсем не набирает вес и не растет или просто очень медленно? Рост и вес должны нормализоваться к 3 годам, особенно если ребенок долго болел(реанимация, не могли поставить диагноз и т.п.) Мой вырос между 2,5 и 3 годами, а до этого отставал в росте и весе очень сильно. |
| Гость, 09.08.2015 14:31:26 |
|
Здравствуйте. Моему сыночку 1 год и 8 месяцев, диагноз: АГС сольтеряющая форма. Наш рост около 80 см, вес 10 кг 600гр. Подскажите, пожалуйста, это нормальный рост и вес? Больше всего интересует рост, так как наши сверстники и даже детки помладше выше нас. Рост мой 164см, мужа - 174см.
|
| Гость, 17.09.2015 19:48:00 |
|
Здравствуйте нам скоро будет 17 лет мальчик с АГС вирильная форма диагноз поставили в5 лет, сейчас рост174 вес 69 постоянно на кортефе, мальчик практически не болеет правда очень раздрожительный, я тут просчитала что сняли диагноз и тоже не верю, сама медик по образованию, это заболевание относится к гневным мутациям снять диагноз если поставлен верно невозможно
|
| Гость, 19.09.2015 15:34:03 |
|
для Гость, 09.08.2015 14:31:26
ваше соотношение роста и веса где-то в пределах нижней границы нормы. сейчас очень много крупных детей у которых рост и вес выше нормы. не надо думать что это очень хорошо, потому что детский организм при этих условиях испытывает повышенную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, кости и суставы. У моего сына диагноз: ВГКН сольтеряющая форма. Он до 2,5 лет отставал в росте на 7 см, в младшей и средней школе был чуть ниже среднего роста, сейчас ему 18, рост 176 см. Удачи всем! |
| Гость, 19.09.2015 21:03:58 |
|
Здравствуйте,у нас тоже АГС(простая форма) у мальчика,диагноз поставили очень поздно в 5 лет 9 месяцев,костный возрат соответствует 13 лет,когда диагноз точно подтвердился расстроилась до ужаса ,хотя к эндкринологу обращались в возрасте 3 лет(в Астрахани эндокринолог не установила диагноз и соответственно не было лечения),время упущено в плане роста ответили нам в Питере,лечимся и наблюдаемся мы там у детского эндокринолога.Лечение получаем уже полгода(кортеф,кортинефф,дексаметазон),рост у него сейчас 146 см,вес 42 кг,возраст 6 лет 3 мес,я очень переживаю ,что он останется низкорослым,мы же лечение начали поздно,у кого есть опыт позднего начала лечения.Какой у нас будет рост ждем и переживаем,а в остальном вроде ничего.
|
| Гость, 20.09.2015 17:29:48 |
|
для гость 19.09.2015 15:34:03
Спасибо большое Вам за ответ! Мы надеемся на лучшее и верим, что все сложится хорошо! |
| Гость, 01.10.2015 12:09:02 |
|
для гость 19.09.2015. 21:03:58
Нам поставили диагноз в 5 лет 4 месяца и начали только лечени,е костный возврост по ренгену кисти соответстовал 14 годам, рост был 140,5 см, сейчас нам будет 17лет рост 174 см, мальчик нормального роста. не отчаявайтесь еще есть время! |
| Гость, 07.10.2015 20:17:59 |
|
для гость 01.10.2015 12.09.02
Спасибо Вам за ответ!ВЫ только надежд вселили в нас,Как-то радостнее стало жить!Спасибо Вам! |
| Гость, 14.11.2015 13:40:00 |
|
Всем здравствуйте!моему младшему сыну вчера исполнилось 5 месяцев и нам поставили этот страшный диагноз,в прошлую пятницу мы попали в больницу с сильным обезвоживанием,у ребенка был отказ от груди рвота фонтаном нас сразу реагимировали и отказывали три дня.еще у нас камни в желчном пузыре,при поступлении все думали что это от камней но через неделю обследований нам поставили этот диагноз.внешне признаков нет,ребенок не пигментирование,половые органы в норме,рост высокий но вес маленький и прибавка маленькая.сердце рвется на куски за свою роднульку.тоже назначили гормоны и отправляют к генетику в Москву .у кого детки с таким диагнозом наши ровесники примерно,звоните пишите познакомимся будем общаться узнавать как дела друг у друга, Дарья
|
| Юля, 14.11.2015 18:03:59 |
|
Дарья, заходите на форум, давайте общаться!
http://www.blackpantera.ru/communication/forum/forum56/ |
| Гость, 15.11.2015 23:01:53 |
|
Нам 2 года 1мес, ставят АГС под вопросом, транзиторная дисфункция. Вес 10,600 рост 85см. 17-ОП и ДЭАС в норме, а вот картизол все время прыгает, то в пределах нормы был, вот 2 недели назад сдавали 1250, не знаю что и думать. Врач говорит что это временные вспышки и падения картизола, но все же теперь не уверенна прочитав ваши сообщения. УЗИ надпочечников в норме. На другие анализы нас не отправляли. Внешних признаков у нас тоже нет. Я тоже много читала по этой болезни, но у нас кроме повышеного, не пониженого картизола, маленького роста и веса никаких признаков. Всем спасибо! Кое-что увидела для себя, будем надееться на лучшее! У меня мальчик
|
| Гость, 27.11.2015 19:12:04 |
|
Здравствуйте. У нас мальчик 2 года, АГС сольтеряющая форма. Сделали рентген кисти руки, костный возраст соответствует возрасту 1 год 3 месяца. Как вы считаете, это большая разница между паспортным и костным возрастом?
|
| Гость, 27.11.2015 23:55:41 |
|
здравствуйте у меня мальчик 13 лет с АГС сольтеряющая.Диагноз утановилив 3месяца.6 месяцев лежали в больнице уколы капельницы.Хочу сказать милые мамочки дети стаким диагнозом ничем не отличаются от своих сверстников также будут ходить в садик вшколу.Просто следите за их состоянием вовремя давайте лек~ва солёную воду а когда подрастут объясните что лек-ва жизненно необходимы.Много будут задавать вопросов,объясняйте они очень умные детки.2 сына я родила через10лет пока вроде всё впорядке.Всем здоровья!!!
|
| Гость, 15.01.2016 12:59:42 |
|
Здравствуйте. Подскажите у кого с рождения АГС? И как долго вы лежали в больнице с малышом? У меня забрали из роддома и неделю назад, и только на следующей сказали что меня положат...
|
| Гостьаня, 25.01.2016 15:43:47 |
|
Гость,
У малышки вес 5.100 у 7 месецов рост 65см ето очень плохо? |
| Гость, 08.03.2016 23:43:03 |
|
для Гость, 15.01.2016 12:59:42
мы 1й раз лежали в больнице 3 месяца. Из них 1,5 недели ребенок лежал отдельно т.к. по правилам до месячного возраста детки лежали без мам. Потом, в следующие разы, по 2-3 недели. |
| Гость, 23.05.2016 23:00:44 |
|
Добрый вечер , у меня сыну 10,5 лет , агс сольтеряющая форма . Прекрасный ребёнок , визуальных отклонений от детей его возврата нет , он прекрасно развит и не чувствует что он другой ! Главное правильно подобрать дозу и держать под контролем приём лекарств ! Все остальное ерунда ! Смертельного в этой болезни нет ничего ! Любите своих детей , ведь мы же их не выбираем !
|
| Мария Р., 31.05.2016 21:31:36 |
|
Здравствуйте. У меня мальчик, почти 5 мес ему, агс сольтер. форма. Нас из роддома сразу отправили в больницу в ОПН, ребенок не сосал и терял в весе слишком много. Мы пролежали 3 недели в одной больнице (не могли понять что с ребенком) и 3 недели в другой (когда уже поставили диагноз). Была и реанимация на двое суток. У него случился криз и одновременно стало плохо с сердцем (т.к. есть еще врожденный порок сердца). Он был обезвожен, родничок глубоко проваливался, он был как будто не совсем в сознании. Это очень страшно. Сейчас он медикаментозно компенсирован, растет и развивается не хуже других. Но кожа так и осталась мраморной, особенно на ручках заметно, в паху тонкие светлые волосики.
Дарья, я бы хотела с вами общаться. Скажите, пожалуйста, у вас генетически диагноз подтвердился? Как сейчас чувствует себя ваш малыш? |
| Бабушка, 30.10.2016 10:42:46 |
|
Здравствуйте, моему внуку 1 месяц, в возрасте 10 дней поставлен АГС (сольтеряющая форма), пролежал в больнице 2 недели, подобрали лечение, надеюсь на успешное развитие малыша, как я поняла это возможно при правильном лечении.У меня вопрос, дорогие друзья, как поддержать родителей, м.б. есть опыт общения с психологом или какая-то литература.
|
| Гость, 01.12.2016 23:20:14 |
|
для Бабушка, 30.10.2016 10:42:46
к психологу можно и нужно обратиться. есть психологи при муниципалитетах и кризисных центрах, можно найти частного. главный критерий - комфортность общения со специалистом (и вы должны уходить из кабинета в хорошем настроении и верой в будущее) удачи! |
| Мария Р., 16.12.2016 17:04:11 |
|
Милая Бабушка, мой сыночек очень хорошо развивается, он вписывается в абсолютно все нормы. Я сейчас и не вижу никаких симптомов у него, он обычный мальчик. Крепкий, не болеет вовсе. Отлично переносит прививки. Если бы не надо было ему давать лекарства 5 раз в сутки, то и не подумаешь, что с ним что-то не так.
А родители сами успокоятся, когда увидят, что их ребенок ничем не хуже других. Сейчас у них ужасный шок. И стрессов будет еще много. Им нужно это в себе пережить. Главное, чтобы они сами поддерживали друг друга. Когда я лежала с ребенком в больнице, лила слезы, не ела и не спала, мама мне все время говорила, что все будет хорошо. Я ее не слушала, меня это даже раздражало. Но еще больше меня раздражала свекровь, которая звонила и охала-ахала в трубку, как самая потерпевшая. Меня очень поддержал муж, я слушала только его, больше ни с кем не хотела общаться. Он говорил, что мы вместе вырастим прекрасного сына - красивого, умного, образованного. Я верила ему и это мне помогло смириться с заболеванием нашего мальчика. Сейчас вам всем очень тяжело. Главное, что мама и папа не ругались между собой, а все делали вместе. И ребеночек будет расти в атмосфере любви и обожания, и у него будет меньше стрессов и болезнь будет протекать незаметно для окружающих. Держитесь, Бабушка, сил и терпения вам всем. |
| Гость, 18.01.2017 15:11:38 |
|
Здравствуйте! А у нас диагноз пока под вопросом. Сыну 4 года. Красивый, умный. Во вторник идём к генетику.
|
| Гость, 30.01.2017 10:44:32 |
|
Здравствуйте! У меня 7 лет назад родилась дочка с "нестандартный" видом половых губ и клитором, но поскольку врачи видимо ничего не знали об этом заболевании и не предупредили нас, Не было сразу назначено лечение, то на 4 день ребенок умер. Посмертно, отвезя кровь в лабораторию в-Москве, был поставлен диагноз агс. Затем сдавали анализы с мужем, у нас по результатам все хорошо, но врач-генетик сказал все равно при других беременностях следить за этим. Через год я родила дочку, ей уже 6 лет, слава Богу она здоровенькая! Сейчас я вновь беременна, уже 32 недели. Ребенок вроде развивается правильно, но свои половые органы усердно скрывал, до последнего УЗИ, которое я сделала на прошлой неделе. К нашему огромному сожалению, половой орган малыша выглядит как у первой дочки... мы с мужем очень переживаем,чтобы ребенок не погиб как в первый раз. Пожалуйста, Кто знает, напишите, какой род.дом Москвы лучше выбрать в данной ситуации? Какую должны оказать врачи при рождении ребенка с агс и в каком возрасте проводится операция девочки на приведение полового органа в "стандартное" состояние? Заранее спасибо!
|
| Гость, 17.02.2017 15:05:26 |
|
Напишите как получить инвалидность ребёнку 2года ездим в Москву каждый год инвалидность не дают как лечить ребёнка где брать деньги на поездки
|
| Гость, 27.03.2017 17:13:48 |
|
Здравствуйте, у моей дочери этот диагноз был поставлен с рождения-АГС вирильная форма. Сейчас ей 17 лет, заканчивает школу с золотой медалью, будет поступать в медицинский, а о болезни стараемся не думать, принимает кортеф всю жизнь, но это не самое страшное, бывают в жизни вещи и похуже, просто с этим нужно научиться жить!
|
| Гость, 14.04.2017 10:29:37 |
|
Мне сейчас 31 год, при рождении поставили ВДКН АГС вирильная форма, в 3 года сделали операцию. Инвалидность сняли в 18 лет. Принимаю преднизолон. Вышла замуж, 3 года назад родила здорового мальчика.
При раннем диагностировании и правильном подборе препаратов, благоприятное течение заболевания возможно! |
| Гость, 22.04.2017 07:19:44 |
|
Здравствуйте,у меня 2 марта этого года родилась дочь с агс,сольтеряющая форма.Беременность протекала нормально,в 35 недель на узи обнаружели..После рождения на 3 день выяснилось что у нас есть еще опухоль на надпочечниках..Нас перевели в детскую где нам сделали операцию,удалили опухоль.Эндокринолог сказала что опухоль и агс у нас не взаимосвязаны.А я читала в инете что именно образование на надпочечниках может вызвать агс и после удаления опухоли болезнь может уйти,я так на это надеюсь...Сейчас мы дома,пьем гормоны.Состояние ребёнка нормальное,растем.Может у кого был случай как у нас?? Так хочется верить что все пройдет...А пластику нам сделают после полтора года.При рождении клитор был большой а сейчас он как будто меньше стал,или когда пьешь гормоны начинает нормализоватся??
|
| Гость Ольга, 16.11.2017 13:12:26 |
|
Спасибо, всем тем родителям, у которых детки выросли и вы делитесь с нами информацией. Ваши истории вселяют надежду и становится не так страшно! Пишите! В нашей семье тоже родилась девочка с АГС, благодаря вашим постам надеемся что и у нас все будет хорошо.
|
| Sownmrg, 09.04.2024 10:38:47 |
|
Чрезвычайно показательно, смотреть вперед на возвращение снова. Посетите также мою страничку
взгляните и мою страничку и дайте ей оценку https://anotepad.com/note/read/ekw2d6a7 пукет в тайланд https://star-ton.com/user/RefugioBurkitt/ почивка остров пукет all inclusive https://keeleyalvarez5049643.bloggersdelight.dk/2024/02/09/%d1%81%d1%8a%d0%b2%d0%b5%d1%82%d0%b8-%d0%b7%d0%b0-%d0%bf%d0%b5%d1%80%d1%84%d0%b5%d0%ba%d1%82%d0%b5%d0%bd-%d0%b1%d1%83%d0%ba%d0%b5%d1%82-%d0%be%d1%82-%d1%86%d0%b2%d0%b5%d1%82%d1%8f-%d0%b8%d0%b4%d0%b5/ имоти на пукет https://anotepad.com/note/read/ksderkbd туристически бюра на пукет =pat= |
| EddieSix, 10.04.2024 13:31:33 |
|
I am extremely impressed with your writing skills and also with the layout on your blog. Is this a paid theme or did you customize it yourself? Anyway keep up the nice quality writing, it's rare to see a nice blog like this one nowadays.
look at my page https://academy.theunemployedceo.org/forums/users/dixiefinckh1310/ migliori creme per dolori articolari https://yauld-grape-x188pj.mystrikingly.com/blog/crema-cinese-per-dolori-articolari cura per dolori articolari https://amlsing.com/thread-943201-1-1.html dolori articolari cosa sono @776= |
| EddieSix, 12.04.2024 19:57:38 |
|
Highly energetic blog, I enjoyed that bit. Will there be a part 2?
look at my page https://bossgirlpower.com/forums/viewtopic.php?id=481230 migliore pomata per dolori articolari http://forum.prolifeclinics.ro/viewtopic.php?id=1016057 pomata per dolori articolari http://edddriihm.tp.crea.pro/forums/users/milagropalumbo/ pomata per dolori articolari naturale @776= |
| EddieSix, 13.04.2024 01:52:04 |
|
Thank you, I've recently been searching for info about this topic for a while and yours is the best I've found out till now. However, what in regards to the bottom line? Are you sure in regards to the source?
look at my page https://fercomat.cl/crema-per-dolori-articolari/ feelgood crema per dolori articolari http://mosca.asia/board_gCqZ83/2982399 crema naturale per dolori articolari http://forum.ainsinet.fr/profile.php?id=289924 ArtroLux @776= |
| EddieSix, 13.04.2024 02:11:47 |
|
hey there and thank you for your information – I've definitely picked up anything new from right here. I did however expertise some technical points using this web site, as I experienced to reload the site a lot of times previous to I could get it to load properly. I had been wondering if your web hosting is OK? Not that I am complaining, but slow loading instances times will often affect your placement in google and could damage your quality score if ads and marketing with Adwords. Well I am adding this RSS to my email and can look out for a lot more of your respective exciting content. Ensure that you update this again soon.
look at my page http://brianknapp.co/community/profile/davismcquade18/ migliore pomata per dolori articolari https://commoncause.optiontradingspeak.com/index.php/community/profile/brigitteauricht/ crema per dolori articolari e muscolari https://bossgirlpower.com/forums/profile.php?id=388391 crema per dolori articolari gel @776= |
| EddieSix, 13.04.2024 05:31:52 |
|
Hi there everybody, here every one is sharing these knowledge, therefore it's good to read this web site, and I used to pay a visit this webpage daily.
look at my page https://another-ro.com/forum/viewtopic.php?id=52945 migliori creme per dolori articolari https://noutaticontabile.ro/pomata-per-dolori-articolari-e-muscolari/ cura per dolori articolari https://popcorny.ru/user/ShadVerge9816/ dolori articolari cosa sono @776= |
| EddieSix, 16.04.2024 10:42:29 |
|
Hi mates, its great piece of writing about educationand completely explained, keep it up all the time.
look at my page http://forum.prolifeclinics.ro/profile.php?id=992696 pomata per dolori articolari e muscolari https://mississaugakeepingitreal.com/forums/users/stephaineminnis/ pomata per dolori articolari ginocchia http://www.isexsex.com/home.php?mod=space&uid=2596420&do=profile&from=space crema just per dolori articolari @776= |
| DanteVed, 16.04.2024 14:07:13 |
|
Очень хороший пост. Я только что наткнулся на ваш интернет-блог и хотел сказать, что мне действительно понравилось просматривать сообщения в вашем блоге. в конце концов буду подписываться на вашу ленту, и я надеюсь, что вы снова напишете очень скоро!
Посмотрите также мою страничку: https://16888588.com/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=702165 Поиск дешевых авиабилетов https://www.kino-ussr.ru/user/NaomiVansickle3/ Поиск выгодных билетов =aviasales= |
| DanteVed, 17.04.2024 05:41:12 |
|
Я каждый раз раньше изучал статьи в новостных газетах, но теперь, поскольку я пользователь веб поэтому теперь я использую сеть для постов, благодаря сети.
Посмотрите также мою страничку: https://www.murraybridge4wdclub.org.au/forums/users/jessicatreacy69/ Поиск дешевых авиабилетов https://16888588.com/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=712936 Поиск выгодных билетов =aviasales= |
| EddieSix, 17.04.2024 09:08:55 |
|
Have you ever considered about including a little bit more than just your articles? I mean, what you say is important and everything. But think about if you added some great pictures or videos to give your posts more, "pop"! Your content is excellent but with pics and video clips, this site could certainly be one of the very best in its field. Fantastic blog!
look at my page http://www.zian100pi.com/discuz/home.php?mod=space&uid=776267&do=profile&from=space ArtroLux http://bbs.ymxzw.com/home.php?mod=space&uid=445025&do=profile&from=space crema per dolori articolari http://forum.prolifeclinics.ro/viewtopic.php?id=1017054 dolori articolari @776= |
| Sownfit, 18.04.2024 06:31:51 |
|
fantastic points altogether, you simply received a logo new reader. What could you recommend about your submit that you just made some days in the past? Any positive?
посмотрите и эту страничку и дайте ей оценку https://learning.lgm-international.com/forums/users/ashelyruss21/ времето в тайланд по месеци https://anotepad.com/note/read/ftpdckbb ограничен достъп до краби https://www.kino-ussr.ru/user/LoganBarrier848/ патая в тайланд http://multi-net.su/user/MargartWeisz081/ пътеводител остров пукет http://cucq.co.uk/node/11023 екскурзия закинтос самолет https://nlifelab.org/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=1514766 евтини детски рокли (9960de) |
| EddieSix, 19.04.2024 08:07:27 |
|
Great site. A lot of useful information here. I am sending it to a few friends ans also sharing in delicious. And naturally, thanks in your effort!
look at my page https://www.murraybridge4wdclub.org.au/forums/users/ingeborggoethe2/ feelgood crema per dolori articolari https://popcorny.ru/user/ShadVerge9816/ crema naturale per dolori articolari https://rulaiai.com/home.php?mod=space&uid=130196&do=profile migliori creme per dolori articolari @776= |
| ogerFal, 21.04.2024 04:30:46 |
|
Hey just wanted to give you a quick heads up. The text in your article seem to be running off the screen in Safari. I'm not sure if this is a formatting issue or something to do with browser compatibility but I figured I'd post to let you know. The design look great though! Hope you get the problem resolved soon. Kudos
look and my page and give it a rating https://netcallvoip.com/wiki/index.php/User:WillisWhitmer7 how aviation sales wiki https://transcribe.frick.org/wiki/The_Whole_Guide_To_Understanding_Can_Airsales_Suppo https://asteroidsathome.net/boinc/view_profile.php?userid=655041 can aviasales get fnaf https://transcribe.frick.org/wiki/User:JeannineDalton9 can aviasales jobs https://www.kino-ussr.ru/user/AlinaSchiffman/ how airlines make a payment @avia |
| Sownveb, 21.04.2024 04:53:05 |
|
Thanks for every other informative blog. Where else may just I am getting that type of info written in such an ideal method? I've a venture that I'm simply now operating on, and I've been at the look out for such information.
взгляните также мою страничку и дайте ей оценку https://www.kino-ussr.ru/user/TeenaDennis40/ плодове тайланд https://housesofindustry.org/wiki/User:MavisMaxwell3 екскурзии от хотелите в краби https://hospital.tula-zdrav.ru/question/%d0%b8%d0%bd%d1%84%d0%be%d1%80%d0%bc%d0%b0%d1%86 http://bondpedia.altervista.org/index.php?title=%D0%98%D0%BD%D1%82%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%B3%D0%B5%D0%BD https://affiliates.trustgdpa.com/17128-2/ екскурзия до о закинтос http://www.ktlc.co.kr/board_qna/78481 детски официални рокли доставка магазини софия (9960de) |
| m1WIN2024Vom, 23.04.2024 05:00:04 |
|
Букмекерская контора 1win – одна из самых популярных площадок, где пользователи могут делать ставки, играть, делать ставки и т. д. Для привлечения новой аудитории данная букмекерская контора предлагает новичкам отличный бонус – возможность получить до 200 000 бонусов за 4 депозита. И для этого покупателям даже не нужно вводить промокоды. Вам просто нужно зарегистрироваться в этом сервисе.
<a href=https://mmocenter.ru/blog/promokod-1win-promokody-1vin-pri-registracii-na-segodnya/>Промокод 1вин</a> 2024: m1WIN2024 — это уникальный код, который необходимо указать при регистрации для получения бонуса 500% до 75 000 рублей. Это предложение доступно только новым игрокам, которые могут претендовать на приветственный бонус 1Win. Для постоянных клиентов букмекерская контора постоянно выпускает новые промокоды 1win, ведь с этими бонусами клиентам гораздо приятнее пользоваться услугами этой букмекерской конторы. Промокод – это уникальный набор букв и цифр, активация которого позволяет человеку получить бонус. В этом обзоре мы расскажем, где взять новые промокоды 1win и как их активировать для получения бонусов. Актуальный промокод 1Win 2024 вы можете найти на различных страницах с информацией о бонусах в букмекерских конторах. Продажи также осуществляются через партнеров компании. Лучшее место для поиска купонов – Telegram-канал букмекерской конторы. Новые ваучеры появляются там каждый день. 1Win может отправить промокод индивидуально уже зарегистрированному клиенту. Например, по случаю годовщины регистрации или просто дня рождения клиента. С промокодом 1WIN новые игроки могут значительно увеличить сумму своего первого и последующих депозитов. Полученные бонусы можно использовать в игре и в случае успеха перевести на свой электронный кошелек. Максимальная сумма бонуса – 75 000 рублей. Отдельной вкладки для проверки комбинаций нет. Если введено правильно, система активирует бонусное предложение. Во вкладке «Ваучер» в личном кабинете появится сообщение при вводе промокода 1Vin. Отсюда вы сможете увидеть, правильно ли была введена комбинация. Источник: https://mmocenter.ru/blog/promokod-1win-promokody-1vin-pri-registracii-na-segodnya/ |
| EddieSix, 23.04.2024 17:13:00 |
|
A person essentially assist to make critically articles I'd state. This is the first time I frequented your website page and thus far? I surprised with the analysis you made to make this particular put up incredible. Excellent job!
look at my page http://freemovies.pl/user/TerrieHumphrey/ crema per dolori articolari https://bossgirlpower.com/forums/viewtopic.php?id=481230 dolori articolari https://academy.theunemployedceo.org/forums/users/albertorcr/ crema per dolori articolari migliore @776= |
| 1x_109745, 24.04.2024 17:48:01 |
|
Первый шаг к увеличению бонуса при регистрации или совершении ставок. Текущий промокод 1xbet на сегодня — 1x_109745. На вкладке «Регистрация» у вас есть выбор: бонус в ставках на спорт и бесплатная ставка в казино.
Чтобы получить <a href=https://bonus-promokod-bk.ru/promokody-bk/promokod-1xbet/>Промокод 1xbet</a>, вы должны стать активным игроком. Для этого вам необходимо зарегистрироваться и пополнить свой счет. Бонус на депозит предоставляется бесплатно всем новым игрокам согласно акции. Для регистрации необходимо найти актуальное на сегодня зеркало и ввести сегодняшний промокод 1x_109745. Вы можете зарегистрироваться в один клик – по электронной почте, номеру телефона или в социальных сетях. Сети. Далее заполните форму в личном кабинете. Обратите особое внимание на обязательные поля под звездочкой. Если вы заполните его правильно, вы получите сообщение «Данные успешно сохранены». Бонус становится доступен после первого пополнения игрового счета одним из способов из блока пополнения. Бонусы 1xbet можно получить в рублях, долларах и евро, в зависимости от того, из какой вы страны. Каждый пользователь, который зарегистрируется на официальном сайте и воспользуется промокодом, получит бонусы от букмекерской конторы 1xbet. Размер бонуса по промокоду конторы 1xBet будет равен 100% от суммы первого депозита от 100 до 6500 рублей. Вы можете использовать промокод дня 1xbet только один раз; Вы получите бонусные деньги сразу после пополнения баланса. Этот бонус необходимо отыграть в течение месяца. Оборот должен превышать сумму, зачисленную на бонусный счет, в 5 раз. Делайте экспресс-ставки на 3 исхода с коэффициентом выше 1,4. На 1xbet вы можете делать ставки на спортивные события, использовать прогнозы капперов, чтобы получить максимальные условия, используйте наш промокод при регистрации 1xbet — 1x_109745. <a href=https://bonus-promokod-bk.ru/promokody-bk/promokod-1xbet/>Промокод 1xbet</a> |