Болезнь Ниманна-Пика у детей, симптомы и лечение


Болезнь Ниманна-Пика - редкое наследственное заболевание обмена фосфолипида - сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени, селезенке, надпочечниках. Имеются данные, что болезнь связана с потерей активности фермента сфинго-миелиназы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Симптомы болезни Ниманна-Пика. Болеют только дети раннего возраста. Течение злокачественное и заканчивается летальным исходом через 2-3 года после начала болезни. Первые признаки заболевания: потеря аппетита, рвота, уменьшение массы тела, гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов. Развиваются асцит, неврологические нарушения: гипотония, гипорефлексия, спастические парезы, слабоумие, слепота и глухота. При офтальмологическом исследовании иногда определяют пятно вишнево-красного цвета на глазном дне.

Болезнь Ниманна-Пика у детейКожный покров имеет серовато-темный цвет с коричневым оттенком (увеличено количество меланина). У некоторых детей бывают эритемато-папулезные высыпания. В крови наблюдают гипохромную анемию, тромбопитопению, увеличенное содержание холестерина, сфингомиелина и лецитина; активность щелочной фосфатазы не изменена. Рентгенологически в костях находят остеопороз и остеомаляцию. Развивается резкое снижение резистентности организма к инфекции, часто присоединяются пневмонии и отиты. В диагностике заболевания важное значение имеет выявление в пунктате костного мозга, селезенки типичных пенистых клеток Ниманна-Пика. Есть формы заболевания, которые протекают без поражения ЦНС.

Лечение малоэффективно. Болезнь быстро приводит к летальному исходу, дети редко доживают до 3-летнего возраста. У больных без поражения ЦНС прогноз несколько более благоприятный. Целесообразно применение преднизолона, витаминов В1 В2, В6, РР, аскорбиновой кислоты, метионина, липокаина.


Еще по теме:




Гость, 17.09.2011 07:10:15
А может быть течение без рвоты? Просто остальные симптомы совпадают, а рвоты совсем нет.
Дерматолог, 22.09.2011 05:19:19
Вряд ли без рвоты, она вроде как основной симптом этой болезни! Хотя в этой жизни все бывает, болезнь может трансформироваться и протекать со стертой симптоматикой.
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: