В 1866 г. Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Down), врач психиатрической больницы в Эрлсвуде (Англия, графство Суррей), описал фенотип синдрома, который в настоящее время носит его имя. Лишь в 1959 г. было установлено, что развитие синдрома Дауна обусловлено наличием дополнительной 21-й хромосомы. Поэтому Даун-синдром - более правильное название.
