По крайней мере в 35% случаев у больных с синдромом Тернера имеет место мозаицизм. Наиболее часто это 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ и 45,X/46,XY. В какой бы момент клеточная линия с Y-хромосомой ни была обнаружена у индивида при женском фенотипе, рекомендуется проведение гонадэктомии, так как у таких больных высок риск развития злокачественных образований половых органов.
