Анализ разрывов хромосом. При изучении лимфоцитов периферической крови у многих больных с анемией Фанкони обнаруживаются разрывы, пробелы или перестановки хромосом. К большей частоте разрывов, чем у здоровых людей, приводит воздействие кластогенными препаратами (например диэпоксибутаном).