Является ли синдром Смита-Лемли-Опитца - врожденное нарушение с множественными пороками развития - примером врожденного дефекта метаболизма?

Страницы: 1
Ответить
Является ли синдром Смита-Лемли-Опитца - врожденное нарушение с множественными пороками развития - примером врожденного дефекта метаболизма?
 
Да. Это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, является результатом нарушения биосинтеза холестерина, что приводит к дисгенезии органов у плода. Как следствие дефицита фермента, 7-дегидрохолестерин не может превращаться в холестерин.
 
Какие симптомы у синдрома Смита-Лемли-Опитца?
Страницы: 1
Ответить
Форма ответов
 
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Загрузить картинки