Да. Это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, является результатом нарушения биосинтеза холестерина, что приводит к дисгенезии органов у плода. Как следствие дефицита фермента, 7-дегидрохолестерин не может превращаться в холестерин.
Является ли синдром Смита-Лемли-Опитца - врожденное нарушение с множественными пороками развития - примером врожденного дефекта метаболизма?
Является ли синдром Смита-Лемли-Опитца - врожденное нарушение с множественными пороками развития - примером врожденного дефекта метаболизма?