Наследственный сфероцитоз, или ахолурическая желтуха, является первой формой семейной желтухи и анемии, которая была распознана в конце прошлого столетия. В настоящее время известны многие другие формы наследственной гемолитической анемии. Они будут описаны в следующих разделах под рубриками: наследственный элиптоцитоз, наследственный стоматоцитоз, наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия, талассемия и гемоглобинопатии. Для всех этих заболеваний является общим не только тот факт, что они наследственные, но также то, что гемолиз при них обусловлен внутренней аномалией эритроцитов, т. е. перелитые больным нормальные эритроциты имеют нормальную продолжительность жизни. Это отличает наследственные анемии от многих приобретенных гемолитических анемий, при которых дефект часто является внешним по отношению к эритроцитам, например аутоиммунная гемолитическая анемия или микроангиопатическая гемолитическая анемия.
Полезно классифицировать наследственные или генетически детерминированные гемолитические анемии в зависимости от того: а) находится ли дефект в клеточной стенке (а следовательно, порочна морфология эритроцитов), или б) дефектны ли метаболические процессы, ведущие к синтезу АМФ (в результате гликолиза) или поддержанию адекватного внутриклеточного восстановительного потенциала (через пентозный шунт и метаболизм глютатиона), или в) дефектна ли структура или синтез глобина. Гемоглобинопатии справедливо относят к гемолитическим состояниям, однако надо добавить, что многие из них бессимптомны. Лишь меньшинство из известных замещений аминокислот ведет к образованию функционально аномального гемоглобина. В некоторых случаях аномальный гемоглобин вызывает полицитемию, а не гемолиз. При серповидноклеточных анемиях сосудистая окклюзия является более серьезным клиническим проявлением, чем гемолиз. При нестабильных гемоглобинах имеется склонность к гемолизу, но метгемоглобинемия может иногда оказаться более существенным клиническим признаком. При синдромах талассемии гемолитический элемент выражен, но анемия вследствие нарушенного синтеза гемоглобина также имеет большое значение.
При заболеваниях, характеризующихся резкими метаболическими или структурными дефектами эритроцитов, гемолиз происходит всегда, тогда как при менее тяжелых дефектах он провоцируется
Полезно классифицировать наследственные или генетически детерминированные гемолитические анемии в зависимости от того: а) находится ли дефект в клеточной стенке (а следовательно, порочна морфология эритроцитов), или б) дефектны ли метаболические процессы, ведущие к синтезу АМФ (в результате гликолиза) или поддержанию адекватного внутриклеточного восстановительного потенциала (через пентозный шунт и метаболизм глютатиона), или в) дефектна ли структура или синтез глобина. Гемоглобинопатии справедливо относят к гемолитическим состояниям, однако надо добавить, что многие из них бессимптомны. Лишь меньшинство из известных замещений аминокислот ведет к образованию функционально аномального гемоглобина. В некоторых случаях аномальный гемоглобин вызывает полицитемию, а не гемолиз. При серповидноклеточных анемиях сосудистая окклюзия является более серьезным клиническим проявлением, чем гемолиз. При нестабильных гемоглобинах имеется склонность к гемолизу, но метгемоглобинемия может иногда оказаться более существенным клиническим признаком. При синдромах талассемии гемолитический элемент выражен, но анемия вследствие нарушенного синтеза гемоглобина также имеет большое значение.
При заболеваниях, характеризующихся резкими метаболическими или структурными дефектами эритроцитов, гемолиз происходит всегда, тогда как при менее тяжелых дефектах он провоцируется