Национальный проект « Здоровье» : Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания. Вот уже 15 лет в России в соответствии с международными рекомендациями проводится обследование всех новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию.
С 2006 года в России под руководством Дмитрия Анатольевича Медведева приступили к реализации приоритетного национального проекта « Здоровье», предусматривающего расширение неонатального скрининга - массового обследования новорожденных на пять заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
Были определены для проведения неонатального скрининга, потому что в соответствии с рекомендациями ВОЗ учитывались следующие факторы:
- тяжесть заболеваний;
- частота в популяциях данных заболеваний;
- возможность доступного, своевременного и эффективного лечения;
- простота и достоверность используемых методов диагностики.
1-й этап неонатального скрининга начинается в роддоме: у каждого новорожденного берётся капля крови на специальный тест- бланк, который направляется в медико- генетическую консультацию, где проводится исследование (2-й этап). В случае обнаружения в анализе маркёра наследственного заболевания родители с новорожденным ребёнком направляются в медико-генетическую консультацию для проведения дальнейшего обследования, для подтверждения выявленного заболевания и назначения соответствующего лечения. Дальнейшее динамическое наблюдение за ребёнком проводится участковым педиатром по месту жительства по рекомендациям медико- генетического центра.
Благодаря проведению неонатального скрининга в рамках реализации национального проекта «Здоровье», осуществляется раннее выявление и своевременное лечение данных заболеваний и профилактика тяжелых проявлений (слепота, тяжёлая умственная отсталость, карликовость, инвалидизация и др.). Охват новорожденных неонатальным скринингом в настоящее время в Российской Федерации составляет не менее 96% родившихся детей.
Специально для BlackPantera.ru
Надежда Нечаева
С 2006 года в России под руководством Дмитрия Анатольевича Медведева приступили к реализации приоритетного национального проекта « Здоровье», предусматривающего расширение неонатального скрининга - массового обследования новорожденных на пять заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
Были определены для проведения неонатального скрининга, потому что в соответствии с рекомендациями ВОЗ учитывались следующие факторы:
- тяжесть заболеваний;
- частота в популяциях данных заболеваний;
- возможность доступного, своевременного и эффективного лечения;
- простота и достоверность используемых методов диагностики.
1-й этап неонатального скрининга начинается в роддоме: у каждого новорожденного берётся капля крови на специальный тест- бланк, который направляется в медико- генетическую консультацию, где проводится исследование (2-й этап). В случае обнаружения в анализе маркёра наследственного заболевания родители с новорожденным ребёнком направляются в медико-генетическую консультацию для проведения дальнейшего обследования, для подтверждения выявленного заболевания и назначения соответствующего лечения. Дальнейшее динамическое наблюдение за ребёнком проводится участковым педиатром по месту жительства по рекомендациям медико- генетического центра.
Благодаря проведению неонатального скрининга в рамках реализации национального проекта «Здоровье», осуществляется раннее выявление и своевременное лечение данных заболеваний и профилактика тяжелых проявлений (слепота, тяжёлая умственная отсталость, карликовость, инвалидизация и др.). Охват новорожденных неонатальным скринингом в настоящее время в Российской Федерации составляет не менее 96% родившихся детей.
Специально для BlackPantera.ru
Надежда Нечаева