Почему отсутствие в семейном анамнезе случаев нарушения свертывания крови лишь немного уменьшает вероятность наличия у больного гемофилии А?


Патологический ген VIII фактора, ответственный за развитие гемофилии А, имеет выраженную гетерогенность, и примерно 1/3 случаев (либо мать-носительница, либо ее сын) может произойти спонтанная мутация. Кроме того, если у члена семьи с мутацией гена имеется легкая степень гемофилии, то при отсутствии причин для развития значительных кровотечений (например проведение тонзиллэктомии) манифестации заболевания может и не произойти.


Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: