На основании чего ставится диагноз органической ацидемии?

При газовой хроматографии проб мочи нарушение можно обнаружить в 80-90% случаев. Однако для подтверждения необходимо дополнительно провести спектрометрический анализ. Почечные канальцы неэффективно реабсорбируют органические кислоты, и поэтому предпочтительнее использовать для анализа мочу, а не кровь. Для скрининговых исследований применение относительно нового метода двойного последовательного спектрометрического анализа карнитинэстеразы крови может увеличить вероятность диагностики органических ацидемии.