Какие изменения лабораторных данных выявляются при нарушении окисления жирных кислот в митохондриях?
- Гипокетоническая гипогликемия.
- Патологическая дикарбоксильная ацидурия (метаболиты жирных кислот).
- Гипокарнитинемия.
- Патологическое повышение концентрации ацилглицинов в моче (например суберилглицина).
- Увеличенная концентрация ацилкарнитинов в моче или плазме (например октаноилкарнитина).
- Патологические изменения концентрации свободных жирных кислот в плазме крови.
- Специфические мутации ДНК.
- Патологическая дикарбоксильная ацидурия (метаболиты жирных кислот).
- Гипокарнитинемия.
- Патологическое повышение концентрации ацилглицинов в моче (например суберилглицина).
- Увеличенная концентрация ацилкарнитинов в моче или плазме (например октаноилкарнитина).
- Патологические изменения концентрации свободных жирных кислот в плазме крови.
- Специфические мутации ДНК.
Еще по теме:
![]() |