Врожденные пороки развития скелета

Эти врожденные пороки встречаются часто, особенно врожденные уродства конечностей. Наиболее тяжелая форма этой аномалии - полное отсутствие конечности - амелия. Эктромелия - полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Гемимелия - недоразвитие дистальных отделов одной или нескольких конечностей. Фокомелия - отсутствие проксимальнных отделов одной или нескольких конечностей. При этом пороке кисти или стопы непосредственно соединены с туловищем. Чаще всего встречаются аномалии со стороны пальцев рук и ног. Эктродактилия - отсутствие или недоразвитие пальцев. Иногда этот порок сочетается с расщеплением кисти рук (перухирус). Полидактилия (больше пяти пальцев) встречается сравнительно часто. Иногда полидактилия является одним из признаков так наз. синдрома Laurens-Moon-Bardet-Biedl, который сопровождается и adipositas, retinitis pigmentosa и олигофренией.

Лечение чистой полидактилии оперативное и может быть проведено еще на первом году жизни.

Синдактилия - сращение одного или нескольких пальцев между собой - также хирургически устранимое уродство. Оперативное лечение не следует предпринимать до 5-6-летнего возраста, так как возможны рецидивы. Синдактилия рук, при которой кисть напоминает ложку, акроцефалия, или скафоцефалия (лодковидный череп), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкое основание носа, высоко стоящее небо, иногда атрофия глазного нерва и пр. - характерны для синдрома Apert-Eugen.
 
Гексадактилия - двойной большой палец руки или ноги - также врожденный дефект, устраняемый оперативно.

Брадидактилия - короткие пальцы, часто наблюдаемые при гипотиреозе.

Арахнодактилия - длинные пальцы, подобные щупальцам паука. Если аномалия сочетается с "грудью сапожника", кифозом или сколиозом, врожденным пороком сердца, вывихом хрусталика с дрожанием и пр. в более позднем возрасте, следует думать о синдроме Marfan.

Кифоз всего позвоночника или отдельных его частей является большой редкостью.

Сколиозы встречаются значительно чаще. Они образуются при патологическом внутриутробном положении плода или при несимметричном расположении отдельных позвонков.

Воронкообразная грудь - грудь сапожника (pectus excavatum). Представляет собой воронкообразное западение грудины и прилежащих участков ребер. Эта аномалия наблюдается еще в период новорожденности и со временем прогрессивно увеличивается. Предположение, что эта аномалия развивается в результате сращения диафрагмы с задней поверхностью грудины, не всегда подтверждается, так как и после оперативного устранения сращений западение не уменьшается.

Костные дефекты черепа. По величине и форме эти дефекты бывают различными. При локализации костных дефектов в теменной области их можно принять за родничок (ложный родничок). При повышенном внутричерепном давлении наличие костных дефектов может стать причиной образования менингоцеле и др.

Краниостенозы являются результатом преждевременной оссификации черепных швов. Этот врожденный порок иногда носит семейный характер. При заращении всех швов развивается микроцефалия со сдавленней мозга, при заращении венечного шва - оксицефалия, при заращении сагиттального шва - долихо- или скафоцефалия. Одностороннее заращение венечного шва сопровождается плагиоцефалией, при которой соответствующий глаз смещен кверху и латерально. Тригоцефалия (треугольный череп) развивается в результате преждевременного внутриутробного заращения фронтального шва. Пиргоцефалия (башенный череп) развивается в результате раннего заращения коронарного шва.

К дефектам развития скелета относятся и врожденные вывихи, но встречаются они очень редко. При вывихе лучевой кости затрудняется супинация.

При вывихе коленного сустава обычно отсутствует и надколенник. Для такого вывиха, как правило, характерна значительная гиперэкстензия, при которой бедро и голень могут соприкасаться.

Контрактуры различных суставов (тазобедренного, коленного, голеностопного и др.) с ограничением подвижности также встречаются у новорожденных и могут быть анкилозированными.

Лечение всех контрактур суставов прежде всего ортопедическое и раннее.

Luxatio coxae congenita. Практически они имеют наибольшее значение. Чаще страдают девочки. Вывих в большинстве случаев односторонний, редко двухсторонний. У новорожденных преобладает сублуксация, обусловленная дисплазией вертлужной впадины. Существует и известное семейное предрасположение. При одностороннем подвывихе или вывихе пострадавшая конечность короче нормальной, находится в положении легкой флексии, ротирована наружу, отведение неполное, приведение неправильное. Подвижность в пораженном суставе повышена, за исключением отведения. Кожная складка под ягодицей расположена выше. Впереди на бедре имеются дополнительные кожные складки. Несимметричность паховых, ягодичных и аддукторных складок не является абсолютно убедительным признаком. Несимметричность складок на внутренней поверхности бедра может наблюдаться и у здоровых детей. Если у новорожденных отмечается ассиметрия больших срамных губ и особенно симптом Ortolani - легкое похрустывание или шум при внутренней ротации, отведении бедра и сгибании тазобедренного сустава, можно думать о наличии сублуксации. При согнутых тазобедренных и коленных суставах надколенник располагается ниже со стороны сублуксации. При малейшем подозрении прибегают к рентгенографии, которая в период новорожденности не имеет особого диагностического значения. В этом возрасте все суставные части состоят из хряща. Костное ядро caput femoris развивается только после 2-7-го месяца жизни. Консультация с ортопедом абсолютно необходима. Ранний диагноз и своевременное лечение улучшают прогноз. Цель лечения - создать максимальное отведение бедер с ротацией внутрь при согнутом тазобедренном суставе. Таким образом сустав постепенно разгружается и головка бедренной кости без труда входит в вертлужную впадину, свод сустава принимает нормальную конфигурацию. Очень хороших результатов достигают при использовании специальных противолуксационных штанишек.

Профилактика. Сразу после рождения детей следует пеленать свободно, не стягивая, так чтобы тазобедренный сустав находился не в экстензии, а в положении флексии - согнутым. Между ног следует вложить свернутую вчетверо пеленку и сверху одеть специальные штанишки для разгибания (Windelspreishosen).

Хондродистрофия. Речь идет об общем генерализованном симметричном поражении скелета, при котором нарушена энхондральная оссификация. Это заболевание начинается в раннем эмбриональном периоде и затрагивает преимущественно длинные кости. Периостальный остеогенез протекает нормально. Сущность страдания состоит в нарушении эпифизарного окостенения вследствие дистрофии хряща.

Различают 3 формы хондродистрофии: I. Chondrodystrophia hypoplastic а, при которой хрящ недостаточно развит. 2. Сhоndrоdystrophiamalасiсас размягчением хряща и очаговыми костными размягчениями. 3. Chondrodysrtrophia hyperplastic а с неправильным и беспорядочным разрастанием хряща и образованием толстых, широких, подобных губке утолщений в области коротких диафизов.

Этиология окончательно не выяснена. Заболевание, по всей вероятности, является результатом сильного сдавления очень узким амнионом (Мурк Янсен). Существуют и другие теории: 1. Эндокринная теория о дисфункции гипофиза. 2. Теория о внутиутробно перенесенных инфекциях с избирательным поражением хряща.

Большая часть заболевших детей погибает внутриутробно. У живых признаки ясно выражены уже сразу после рождения. У ребенка короткие бесформенно утолщенные верхние и нижние конечности (микромелия), нормальная длина туловища, большая голова (макроцефалия). Нос седловидный, шея - короткая, выражение лица тупое, язык утолщен. Нередко имеются и другие дефекты развития (полидактилия, порок сердца, пупочная грыжа и др.). Руки настолько коротки, что часто едва достигают трохантеров. Локтевые суставы трудно разгибаются. Укорочение конечностей более выражено в проксимальных отделах. Плечо и бедро короче, чем предплечье и голень. Мягкие ткани и кожа развиваются нормально, но наслаиваются в излишке и потому образуют много складок. Руки мясистые и массивные. Пальцы от второго до пятого почти одинаковой длины (изодактилия). Характерным признаком является форма руки в виде трехзубца (большое расстояние между третьим и четвертым пальцем рук).

Половые органы развиты нормально. Нередко у матерей таких детей отмечаются симптомы гипотиреоидизма. На рентгенографии кости короткие, плотные, с сильно выраженным кортикальным слоем. Дети, страдающие хондродистрофией, в последствии могут развиваться совсем нормально в умственном отношении, но остаются карликами (непропорциональными).

Лечения не существует. Если размеры sella turcica очень малы, позднее можно провести лечение препаратами передней доли гипофиза.

Osteogenesis imperfecta. Заболевание очень редкое. Наиболее важным клиническим признаком является повышенная ломкость костей, которая проявляется еще в период внутриутробного развития. Она обусловлена гипофункцией остеобластов. Остеоидной ткани совсем мало, поэтому образуются тонкие, остеопорозные кости с тонким, как скорлупа яйца, кортикальным слоем, что предрасполагает к множественным фрактурам, но не к рахитичным искривлениям. Деятельность остеобластов не нарушена, оссификация протекает нормально. Часто ребенок рождается со сросшимися переломами и с образовавшейся мозолью. Для заболевания характерна микромелия, существующая и без переломов. Такая микромелия напоминает хондродистрофию. Конечности имеют нормальные пропорции, а кости черепа мягкие как каучук (каучуковая голова). Череп большой, лицо маленькое. Склеры синие. Барабанная перепонка среднего уха также может быть синей. У детей наблюдается общая слабость соединительной ткани, слабость связочного аппарата, неустойчивость суставов, повышенная гибкость, гипотония мышц. Изредка сочетается с pachymeningosis haemorragica interna. Минеральный обмен и функция желез внутренней секреции, как правило, не нарушены. Предполагается, что существует только известное нарушение функции щитовидной железы. На рентгенографии видны множественные поперечные тени в виде полос, кортикальный слой костей очень тонкий, кости тонкие, остеопорозные, структура губчатого слоя сглажена, видны следы костной мозоли.

Прогноз плохой. Дети погибают еще в первые два года жизни от интеркуррентных заболеваний, чаще всего от бронхопневмоний. Иногда дети рождаются мертвыми.
Специфического лечения нет. Рекомендуют небольшие дозы тиреоидина два раза в день по 0,005, вит. С и D.

Osteopsathyrosis. Это заболевание является поздней формой несовершенного остеогенеза. Фрактуры появляются обыкновенно после второго года жизни, когда ребенок уже ходит и часто падает. Со временем склонность к переломам постепенно становится меньше. Заболевание сопровождается синим окрашиванием склер и отосклерозом - синдром van der Hieve. Несмотря на ломкость костей они не отстают в росте. Не всегда существуют все три признака.

Прогноз значительно лучше.

Лечение сводится к назначению витаминов С и D. Назначают анаболические препараты (дианабол, неробол и др.) по 0,1 мг на кг веса в сутки в продолжение месяца. Курс можно повторить через 1-2 мес.

Morbus Langdon Down наблюдается преимущественно у детей, рожденных немолодыми матерями. Обычно одно заболевание приходится на 500- 600 родов. Речь идет о хромосомной аберации. Клетки содержат одну дополнительную акроцентрическую хромосому в 21-й паре (трисомия). Вместо нормальных 46 здесь имеется 47 хромосом, причем 2х22:1 аутосомы и XX или XXV половых хромосом.

Клинические признаки характеризуются прежде всего типичным выражением лица: косое расположение глазной щели (снаружи кверху, внутри книзу), дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз. Переносица уплощенная и широкая, поэтому расстояние между глазами увеличено (гипертелоризм). Ушные раковины вялые и неправильно оформленные, губы слегка утолщены, язык длинный и часто неровный (lingua scrotalis). Рот полуоткрыт и язык выступает наружу. Голова брахицефальной формы. Для заболевания еще характерны короткие и толстые руки с искривленным внутрь пятым пальцем (клинодактилия), четырехпальцевая или обезьянья борозда на ладонях кисти, которая начинается от второго и заканчивается у пятого пальца, общая гипотония и пр.

Нередко заболевание сочетается и с другими врожденными пороками развития, преимущественно с врожденными сердечными пороками.

Диагноз может быть поставлен опытным врачом сразу после рождения.

Транслокационные типы клинически не отличаются от стандартного типа. При них существуют мутации 22-й и 15-й пары хромосом. Общее число хромосом 46. Такой тип встречается у детей, рожденных совсем молодыми матерями, и наблюдается и у других членов семейства, что говорит о наследственной передаче.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Иванка Иванова