Наследственные и дегенеративные болезни у детей

Лейкодистрофии. Общей патологической характеристикой редких наследственных заболеваний является демиелинизация, дегенерация и склероз белого вещества головного мозга. Они родственны болезням накопления вредных продуктов, так как и при последних в мозгу обнаруживается накопление гликолипидов и цереброзида. При отдельных формах можно обнаружить присутствие метахроматически окрашивающегося анилином вещества сернокислого цереброзида (при сульфатидных липоидозах или метахроматических лейкодистрофиях). Эти диагностически характерные продукты обмена обнаруживаются в биопсийных препаратах икроножного нерва.

Клиническая картина. Характерны анамнестические данные: семейный характер, прогрессирование болезни, параличи, амаврозы, тяжелые формы олигофрении, злокачественное течение и неэффективность лечения. Были описаны различные типы заболеваний.

Острый детский церебральный склероз (склероз Краббе). Начинается в конце первого полугодия жизни выраженным беспокойством. Быстро прогрессирует общая ригидность, судороги, амавроз, идиотия. В головном мозге обнаруживается накопление гликолипидов.

Хронический детский церебральный склероз (болезнь Пелизеуса-Мерцбахера). Начинается также в грудном возрасте, но носит хронический характер, прогрессирует медленно. Ведущими симптомами являются спастические парезы, нистагм, атаксия, нарушения речи, олигофрения.

Церебральный склероз Шольца начинается в детском возрасте; затягивается на долгие годы. Заканчивается децеребрационной ригидностью, полной идиотией, слепотой.

Болезнь Шильдера отличается от вышеописанных заболеваний тем, что носит скорее спорадический характер, семейные случаи обнаруживаются редко. Наряду с демиелинизацией имеют место некоторые воспалительные изменения, давление ликвора может быть повышенным, в ликворе обнаруживается увеличенное количество белка. Это - заболевание детей более старшего возраста, клинически оно имеет родственные черты с лейкоэнцефалитом Ван-Богарта. Заболевание начинается с появления спастичности конечностей, часто в сочетании с нарушениями зрения и изменением поведения ребенка. Конечное состояние характеризуется полной ригидностью, идиотией, слепотой и глухотой.

Туберозный склероз. Семейное, наследуемое по доминантному типу, редкое заболевание. В коре головного мозга образуются многочисленные узлы, состоящие из глиальных клеток. На рентгенограмме черепа можно видеть их кальцификацию. Аналогичные узлы могут быть обнаружены также при офтальмологическом исследовании на глазном дне. Несколько позднее появляется характерная аденома сальных желез: похожее на бабочку высыпание на лице, вокруг носа, состоящее из желто-красных узелков. На коже обнаруживают участки депигментации размером с копеечную монету или пятна, окрашенные в цвет кофе с молоком. Иногда аденоматозные разрастания появляются также во внутренних органах: в почках, сердечной мышце, костях. Наиболее общими клиническими симптомами являются эпилепсия (petit mal) и отставание в умственном развитии.

Ранний диагноз затруднителен. Заболевание следует дифференцировать от токсоплазмоза, при котором аналогичные мозговые симптомы могут также сопровождаться церебральной кальцификацией. Лечение симптоматическое.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Заболевание наследуется по доминантному типу, встречается редко. Симптомы заболевания могут быть обнаружены в самых различных органах и тканях. На коже появляются пятна светло-коричневого цвета; под кожей по ходу периферических нервов прощупываются нейрофибромы, иногда выступающие даже над поверхностью кожи. В мозгу образуются небольшие опухоли, которые при нейрофиброматозе - в противоположность туберозному склерозу - не кальцифицируются, но и они могут стать причиной умственной отсталости и эпилептических припадков. Нейрофибромы могут образоваться также в черепно-мозговых нервах (акустическая нейринома) и в корешках спинного мозга. Лечение симптоматическое.

Атаксия-телеангиэктазия. Заболевание наследуется, по-видимому, по рецессивному типу; начинается в раннем детском возрасте; встречается редко. Существенными признаками его являются: атаксия, телеангиэктазии, тяжелые инфекции дыхательных путей и гипогаммаглобулинемия. Ведущие симптомы - прогрессивная церебеллярная атаксия, хореоатетотические нарушения движений и нарушение движений глазных мышц. Часто телеангиэктазии появляются вслед за церебральными симптомами, на лице, конъюнктиве и мозговых оболочках. Решающее значение имеют постоянно повторяющиеся, затяжные заболевания дыхательных путей, синуситы, бронхопневмонии, быстро развивающиеся бронхоэктазии. Содержание иммуноглобулина А в плазме крови низкое, или он вовсе отсутствует; иногда констатируется полное отсутствие гаммаглобулина. Как показывает секция, причиной синдрома дефицита антител является гипоплазия вилочковой железы. Лечение симптоматическое.

Прогноз определяется инфекциями дыхательных путей, тяжестью синдрома дефицита антител, а также присоединяющимися к телеангиэктазиям злокачественными образованиями.

Атаксия Фридрейха. Семейное, рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в дошкольном возрасте. Его характеризуют атаксия, нистагм, пороки развития ног: полая стопа, косолапость, кифосколиоз. Позднее исчезает коленный рефлекс, появляется симптом Бабинского, дизартрия, снижение умственных способностей и повреждение сердечной мышцы. Заболевание неизлечимо и затягивается на долгие годы.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель