Обратимая мегалобластическая анемия грудных и маленьких детей
Это заболевание описали Gerbasi, Zuelzer и Amato. Основной чертой этого заболевания, отличающей его от болезни Аддисона-Бирмера, является стойкое улучшение и отсутствие рецидивов после однократного курса лечения фолиевой кислотой, а в некоторых случаях витамином В12. Каждая инфекция увеличивает потребность растворимых в воде витаминах, к которым относятся фолиевая кислота и витамин С. Если они отсутствуют в пище, то во время инфекции уровень этих витаминов в организме падает. Кроме того дефицит фолиевой кислоты приводит к нейтропении и уменьшению синтеза антител, с чем связано уменьшение сопротивляемости организма к дальнейшим инфекциям.
Лечение заключается прежде всего в введении грудным детям фолиевой кислоты, внутрь или внутримышечно, в дозах от 10 до 30 мг в сутки. Кроме того необходимо бороться с инфекцией (антибиотики) и применять соответствующую диету. В случаях тяжелой анемии применяются переливания крови.
Заболевание развивается преимущественно между 3 и 18 месяцем жизни, иногда даже в возрасте 6 недель. Самому маленькому пациенту Zuelzer было 2 месяца, самому старшему Amato - 21 месяц. То, что заболевание встречается лишь в данном возрасте, заставляет предположить, что в патогенезе его играют роль факторы, которые обусловливают и другие виды анемии у грудных детей, а именно: рост, питание, инфекции. В большинстве описанных случаев болезни предшествовали или сопутствовали инфекции верхних дыхательных путей, воспаление среднего уха, воспаление легких, расстройства пищеварения или ветряная оспа. Кроме Европы и США, мегалобластическая анемия у грудных детей была описана в Южной Африке, Индонезии, на Ямайке. В случаях, описанных в Джакарте и Африке, этот синдром имел место лишь у детей гипотрофиков, со значительным недобором веса. Часть детей были недоношенными, у них, как и у доношенных, в анамнезе имелась недостаточность питания, поносы, хронические кишечные инфекции. Эти условия являлись фоном для недостаточной ассимиляции и использования факторов, необходимых для нормального эритропоэза.
Анемия при мегалобластическом синдроме у новорожденных иногда бывает тяжелой. Характер ее непостоянен, зависит от сочетания причинных факторов и географических условий. В случаях Zuelzer'a и сотр. анемия носила преимущественно макроцитарный характер, причем средний объем эритроцитов иногда превышал 150. Другие авторы подчеркивают большое непостоянство формы и величины эритроцитов. Анемия чаще всего носит характер нормоцитарной и нормохромной, или слегка гипохромной. Макроцитоз и "гиперхромемия", возникающие при подсчете эритроцитарных показателей, маскируются микроцитозом и гипохромемией, характерными для грудных детей. Ввиду этого в окрашенных мазках крови могут преобладать маленькие эритроциты, количество макроцитов и мегалоцитов невелико. В мазках крови имеются также ядерные эритроциты, некоторые из них обладают признаками мегалобластов. В случаях, не осложненных инфекцией, число лейкоцитов обычно невелико, как и при болезни Аддисона-Бирмера. Обычно, однако, лейкоцитоз увеличен и колеблется в пределах от 7 до 20 тысяч в 1 мм3. В картине гранулоцитов отмечается сдвиг вправо с большим числом клеток с гиперсегментированным ядром. В более тяжелых случаях отмечается снижение количества тромбоцитов до 80 тыс. в 1 мм3 и меньше.
Миелограмма такая же, как при болезни Аддисона-Бирмера. Костный мозг богат клетками, с симптомами энергичной регенерации системы красной крови. Процентный состав мегалобластов непостоянен и колеблется от 5 до 70% всего количества эритробластов. Во всех случаях обнаружена патология в системе гранулоцитов в виде появления гигантских метамиелоцитов с неправильной сегментацией ядра и незрелостью цитоплазмы, иногда и вакуолизацией. Число мегакариоцитов обычно нормально. Среди них имеются нетипичные клетки нередко с гиперсегментированным рядом. Перечисленные выше особенности миелограммы свидетельствуют о расстройствах гемопоэза, связанных с дефицитом витамина В12, фолиевой кислоты или родственных факторов. При менее тяжелых формах число типичных мегалобластов в костном мозге невелико, или же молодые ядерные клетки эритроцитарного ряда обладают признаками, промежуточными между нормобластами и мегалобластами.
Диагнозу помогает обнаружение в костном мозге гигантских метамиелоцитов, присутствие которых является наиболее постоянным признаком, даже в случаях с легким или нетипичным течением.
Следует подчеркнуть, что обнаружение гигантских метамиелоцитов и неправильных форм мегакариоцитов не является патогномоничным для мегалобластической анемии у грудных детей, т.к. эти клетки встречаются обычно и при тяжелой гипотрофии у детей, а также при квашиоркоре. Этим состояниям не всегда сопутствует мегалобластическая форма гемопоэза в костном мозге.
Клиническая картина. Заболевание развивается исподволь. Грудные дети утрачивают аппетит, не прибавляют в весе и становятся более восприимчивыми к инфекциям. Кроме того обращает на себя внимание значительная бледность кожи и слизистых оболочек. Иногда имеются симптомы геморрагического диатеза в виде петехий в коже и слизистых. Дети слабые, неохотно двигаются, не могут без посторонней помощи садиться. Кожа иногда имеет субиктеричную окраску. Физикальным исследованием иногда определяется увеличение печени и нередко умеренное увеличение селезенки.
В 8 случаях из 10 Zuelzer'a и сотр., при которых произведено зондирование желудка, обнаружена гистаминоустойчивая ахлоргидрия. Этот симптом носил преходящий характер, т.к. после исчезновения анемии экскреторная функция желудка возвращалась к норме. В периоды нарастания патологических симптомов в желудке обнаружен эндогенный фактор Castle. До настоящего времени не выявлен уровень витамина В12 и фолиевой кислоты в сыворотке детей при этом синдроме. Уровень билирубина и железа увеличен. Этот автор обратил, кроме того, внимание на частое проявление неврологического синдрома у детей с мегалобластической анемией. Симптомы носили экстрапирамидный характер, реже пирамидный. Они наблюдались преимущественно у итальянских детей. Все патологические симптомы исчезают после лечения фолиевой кислотой. Менее убедительные результаты получены после лечения экстрактами печени и витамином В12.
Если больного не лечить, то болезнь прогрессирует и может закончиться смертельно. Патогенез синдрома имеет комплексный характер. Кроме выросших потребностей организма в периоде роста на вещества, необходимые для нормального тканевого обмена, определенную роль в развитии мегалобластической анемии играют инфекции и дефициты питания. Заслуживает внимания, что большинство грудных детей с мегалобластической анемией вскармливалось порошковым молоком с низким содержанием белка и витамина С. May и сотр. обратили внимание на особую роль аскорбиновой кислоты в развитии этого синдрома. У большинства больных отмечается одновременное наличие симптомов авитаминоза С в связи с дефицитом этого фактора в пище, а также инфекции. Сходный синдром удалось вызвать экспериментально у молодых обезьян, вскармливаемых порошковым молоком без добавления витамина С. У этих животных мегалобластическая анемия, связанная с дефицитом фолиевой кислоты, развивалась лишь после появления симптомов тяжелой цинги. Анемия у обезьян исчезала после лечения одной лишь фолиевой кислотой. На основании этих наблюдений можно предположить, что мегалобластическая анемия является непосредственным результатом дефицита фолиевой кислоты. Этот дефицит каким-то образом, ближе нам неизвестным, зависит от первичного дефицита витамина С в организме.
Читать далее Макроцитарная анемия у грудных детей, вскармливаемых козьим молоком
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Лечение заключается прежде всего в введении грудным детям фолиевой кислоты, внутрь или внутримышечно, в дозах от 10 до 30 мг в сутки. Кроме того необходимо бороться с инфекцией (антибиотики) и применять соответствующую диету. В случаях тяжелой анемии применяются переливания крови.
Заболевание развивается преимущественно между 3 и 18 месяцем жизни, иногда даже в возрасте 6 недель. Самому маленькому пациенту Zuelzer было 2 месяца, самому старшему Amato - 21 месяц. То, что заболевание встречается лишь в данном возрасте, заставляет предположить, что в патогенезе его играют роль факторы, которые обусловливают и другие виды анемии у грудных детей, а именно: рост, питание, инфекции. В большинстве описанных случаев болезни предшествовали или сопутствовали инфекции верхних дыхательных путей, воспаление среднего уха, воспаление легких, расстройства пищеварения или ветряная оспа. Кроме Европы и США, мегалобластическая анемия у грудных детей была описана в Южной Африке, Индонезии, на Ямайке. В случаях, описанных в Джакарте и Африке, этот синдром имел место лишь у детей гипотрофиков, со значительным недобором веса. Часть детей были недоношенными, у них, как и у доношенных, в анамнезе имелась недостаточность питания, поносы, хронические кишечные инфекции. Эти условия являлись фоном для недостаточной ассимиляции и использования факторов, необходимых для нормального эритропоэза.
Анемия при мегалобластическом синдроме у новорожденных иногда бывает тяжелой. Характер ее непостоянен, зависит от сочетания причинных факторов и географических условий. В случаях Zuelzer'a и сотр. анемия носила преимущественно макроцитарный характер, причем средний объем эритроцитов иногда превышал 150. Другие авторы подчеркивают большое непостоянство формы и величины эритроцитов. Анемия чаще всего носит характер нормоцитарной и нормохромной, или слегка гипохромной. Макроцитоз и "гиперхромемия", возникающие при подсчете эритроцитарных показателей, маскируются микроцитозом и гипохромемией, характерными для грудных детей. Ввиду этого в окрашенных мазках крови могут преобладать маленькие эритроциты, количество макроцитов и мегалоцитов невелико. В мазках крови имеются также ядерные эритроциты, некоторые из них обладают признаками мегалобластов. В случаях, не осложненных инфекцией, число лейкоцитов обычно невелико, как и при болезни Аддисона-Бирмера. Обычно, однако, лейкоцитоз увеличен и колеблется в пределах от 7 до 20 тысяч в 1 мм3. В картине гранулоцитов отмечается сдвиг вправо с большим числом клеток с гиперсегментированным ядром. В более тяжелых случаях отмечается снижение количества тромбоцитов до 80 тыс. в 1 мм3 и меньше.
Миелограмма такая же, как при болезни Аддисона-Бирмера. Костный мозг богат клетками, с симптомами энергичной регенерации системы красной крови. Процентный состав мегалобластов непостоянен и колеблется от 5 до 70% всего количества эритробластов. Во всех случаях обнаружена патология в системе гранулоцитов в виде появления гигантских метамиелоцитов с неправильной сегментацией ядра и незрелостью цитоплазмы, иногда и вакуолизацией. Число мегакариоцитов обычно нормально. Среди них имеются нетипичные клетки нередко с гиперсегментированным рядом. Перечисленные выше особенности миелограммы свидетельствуют о расстройствах гемопоэза, связанных с дефицитом витамина В12, фолиевой кислоты или родственных факторов. При менее тяжелых формах число типичных мегалобластов в костном мозге невелико, или же молодые ядерные клетки эритроцитарного ряда обладают признаками, промежуточными между нормобластами и мегалобластами.
Диагнозу помогает обнаружение в костном мозге гигантских метамиелоцитов, присутствие которых является наиболее постоянным признаком, даже в случаях с легким или нетипичным течением.
Следует подчеркнуть, что обнаружение гигантских метамиелоцитов и неправильных форм мегакариоцитов не является патогномоничным для мегалобластической анемии у грудных детей, т.к. эти клетки встречаются обычно и при тяжелой гипотрофии у детей, а также при квашиоркоре. Этим состояниям не всегда сопутствует мегалобластическая форма гемопоэза в костном мозге.
Клиническая картина. Заболевание развивается исподволь. Грудные дети утрачивают аппетит, не прибавляют в весе и становятся более восприимчивыми к инфекциям. Кроме того обращает на себя внимание значительная бледность кожи и слизистых оболочек. Иногда имеются симптомы геморрагического диатеза в виде петехий в коже и слизистых. Дети слабые, неохотно двигаются, не могут без посторонней помощи садиться. Кожа иногда имеет субиктеричную окраску. Физикальным исследованием иногда определяется увеличение печени и нередко умеренное увеличение селезенки.
В 8 случаях из 10 Zuelzer'a и сотр., при которых произведено зондирование желудка, обнаружена гистаминоустойчивая ахлоргидрия. Этот симптом носил преходящий характер, т.к. после исчезновения анемии экскреторная функция желудка возвращалась к норме. В периоды нарастания патологических симптомов в желудке обнаружен эндогенный фактор Castle. До настоящего времени не выявлен уровень витамина В12 и фолиевой кислоты в сыворотке детей при этом синдроме. Уровень билирубина и железа увеличен. Этот автор обратил, кроме того, внимание на частое проявление неврологического синдрома у детей с мегалобластической анемией. Симптомы носили экстрапирамидный характер, реже пирамидный. Они наблюдались преимущественно у итальянских детей. Все патологические симптомы исчезают после лечения фолиевой кислотой. Менее убедительные результаты получены после лечения экстрактами печени и витамином В12.
Если больного не лечить, то болезнь прогрессирует и может закончиться смертельно. Патогенез синдрома имеет комплексный характер. Кроме выросших потребностей организма в периоде роста на вещества, необходимые для нормального тканевого обмена, определенную роль в развитии мегалобластической анемии играют инфекции и дефициты питания. Заслуживает внимания, что большинство грудных детей с мегалобластической анемией вскармливалось порошковым молоком с низким содержанием белка и витамина С. May и сотр. обратили внимание на особую роль аскорбиновой кислоты в развитии этого синдрома. У большинства больных отмечается одновременное наличие симптомов авитаминоза С в связи с дефицитом этого фактора в пище, а также инфекции. Сходный синдром удалось вызвать экспериментально у молодых обезьян, вскармливаемых порошковым молоком без добавления витамина С. У этих животных мегалобластическая анемия, связанная с дефицитом фолиевой кислоты, развивалась лишь после появления симптомов тяжелой цинги. Анемия у обезьян исчезала после лечения одной лишь фолиевой кислотой. На основании этих наблюдений можно предположить, что мегалобластическая анемия является непосредственным результатом дефицита фолиевой кислоты. Этот дефицит каким-то образом, ближе нам неизвестным, зависит от первичного дефицита витамина С в организме.
Читать далее Макроцитарная анемия у грудных детей, вскармливаемых козьим молоком
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер