Редко встречающиеся гемоглобинопатии
Кроме классической формы серповидноклеточной анемии наличие гемоглобина S обнаружено в ряде других симптомокомплексов, а именно, в сочетании с талассемией, с гемоглобином С, D и G. Во всех этих комбинациях наличие гемоглобина S обусловливает появление серповидных эритроцитов. Хорошо изученным симптомокомплексом является микродрепаноцитоз. Он представляет собой сочетание одного гена Hb S с одним геном талассемии. Сочетание этих типов гемоглобина приводит к возникновению тяжелого заболевания, зависящего от наличия врожденной гематологической патологии (признаки серповидности и талассемии). Клиническая картина складывается из хронической анемии, которой сопутствуют повторяющиеся периодически приступообразные боли различной локализации. Анемия обычно является первым симптомом, который появляется в раннем детстве. Интенсивность ее часто незначительна. Однако во время кризов анемия усиливается и появляются симптомы желтухи. Как и при дрепаноцитозе, существует склонность к тромбозам и инфарктам в различных органах, что связано с наличием серповидных эритроцитов.
Больше, чем у 50% больных, периодически появляются костно-суставные боли, а также симптомы острого живота. Печень и селезенка увеличиваются. Заболевание прогрессирует и обычно приводит к смерти, причем большинство больных умирает в детском возрасте или в периоде полового созревания. Причиной смерти могут явиться тромбозы или инфаркты в жизненно-важных органах, анемия или присоединившаяся инфекция. При исследовании крови обнаруживаются серповидные эритроциты, микроцитоз и гипохромность эритроцитов, мишеневидные эритроциты, анизо- и пойкилоцитоз, а также пониженная осмотическая резистентность эритроцитов. Этот симптомокомплекс встречается главным образом у населения Апеннинского полуострова, а также среди греков.
Диагноз нуждается в исследованиях, опирающихся на генетическом анализе, прежде всего в определении типов гемоглобина с точки зрения их количества и качества.
Следующей разновидностью комбинированной гемоглобинопатии является сочетание признака серповидности с гемоглобинопатией С. В этом симптомокомплексе гемоглобин С составляет 50-67%, остальное - это Hb S и иногда следы Hb F. Клиническая картина и анемия при этом симптомокомплексе протекает значительно легче, чем при классическом дрепаноцитозе. Анемия носит характер гемолитической гипо- или нормохромной. В мазках - большое количество мишеневидных эритроцитов и ретикулоцитов. В большинстве случаев отмечается увеличение селезенки. Диагноз решает электрофоретический анализ, который позволяет обнаружить наличие патологического гемоглобина S и С.
Кроме того, описано сочетание серповидных эритроцитов с гемоглобинопатией D. Известно также сочетание талассемии с гемоглобином С, Е и Н. В результате этих сочетаний развивается картина гемолитической анемии, которая почти всегда протекает легче, чем гомозиготная форма талассемии. Чисто гомозиготные случаи гемоглобинопатии С, D и Е имеют небольшое клиническое значение ввиду преимущественно незначительной анемии и часто бессимптомного течения, особенно гемоглобинопатии D. Заслуживает внимания факт, что Hb Н особенно распространен в Азии, главным образом в Китае. Кроме того, выделен целый ряд патологических форм гемоглобина, как Hb I, Hb J, Hb К, Hb M, Hb N, Hb O, Hb P, Hb Q и другие, обозначенные не только буквами алфавита, но и именами. Однако данные об этих разновидностях до настоящего времени еще очень скупы.
Дифференциальная диагностика отдельных патологических форм гемоглобина и их сочетаний не может опираться исключительно на клиническом исследовании и на гематологической картине. Нуждается она в применении сложных специальных методов, описанных подробно в оригинальных работах.
Как гемоглобинопатии в узком значении этого слова, так и врожденные симптомокомплексы, связанные с наличием фетального гемоглобина, являются новой, быстро развивающейся главой гематологии. Однако немного еще известно о механизмах, при помощи которых гены влияют на качественное различие белков у людей, а тем самым на различие некоторых антигенов, ферментов или гемоглобина. Теоретически имеется возможность многочисленных мутаций генов. Каждая мутация гена, предопределяющего данный тип гемоглобина, обусловливает химические изменения в частичке белка, которым является гемоглобин. Таким изменениям могут в некоторых случаях сопутствовать клинические симптомы, иногда неуловимые, в зависимости от типа гемоглобина. Другие мутации могут остаться недиагностированными ввиду их летального характера. Можно предположить, что в таких случаях мутация гена неизвестным нам образом в такой степени нарушает функцию гемоглобина, что плод неспособен к дальнейшему развитию или гибнет непосредственно после рождения.
Следует ожидать, что близкое будущее принесет много новых открытий в этой области. Список патологических форм гемоглобина и их комбинаций вероятно не только расширится и пополнится, но с помощью новых лабораторных методов можно будет все чаще обнаруживать проявление некоторых разновидностей гемоглобина также и в наших широтах.
Читать далее Приобретенные гемолитические анемии
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Больше, чем у 50% больных, периодически появляются костно-суставные боли, а также симптомы острого живота. Печень и селезенка увеличиваются. Заболевание прогрессирует и обычно приводит к смерти, причем большинство больных умирает в детском возрасте или в периоде полового созревания. Причиной смерти могут явиться тромбозы или инфаркты в жизненно-важных органах, анемия или присоединившаяся инфекция. При исследовании крови обнаруживаются серповидные эритроциты, микроцитоз и гипохромность эритроцитов, мишеневидные эритроциты, анизо- и пойкилоцитоз, а также пониженная осмотическая резистентность эритроцитов. Этот симптомокомплекс встречается главным образом у населения Апеннинского полуострова, а также среди греков.
Диагноз нуждается в исследованиях, опирающихся на генетическом анализе, прежде всего в определении типов гемоглобина с точки зрения их количества и качества.
Следующей разновидностью комбинированной гемоглобинопатии является сочетание признака серповидности с гемоглобинопатией С. В этом симптомокомплексе гемоглобин С составляет 50-67%, остальное - это Hb S и иногда следы Hb F. Клиническая картина и анемия при этом симптомокомплексе протекает значительно легче, чем при классическом дрепаноцитозе. Анемия носит характер гемолитической гипо- или нормохромной. В мазках - большое количество мишеневидных эритроцитов и ретикулоцитов. В большинстве случаев отмечается увеличение селезенки. Диагноз решает электрофоретический анализ, который позволяет обнаружить наличие патологического гемоглобина S и С.
Кроме того, описано сочетание серповидных эритроцитов с гемоглобинопатией D. Известно также сочетание талассемии с гемоглобином С, Е и Н. В результате этих сочетаний развивается картина гемолитической анемии, которая почти всегда протекает легче, чем гомозиготная форма талассемии. Чисто гомозиготные случаи гемоглобинопатии С, D и Е имеют небольшое клиническое значение ввиду преимущественно незначительной анемии и часто бессимптомного течения, особенно гемоглобинопатии D. Заслуживает внимания факт, что Hb Н особенно распространен в Азии, главным образом в Китае. Кроме того, выделен целый ряд патологических форм гемоглобина, как Hb I, Hb J, Hb К, Hb M, Hb N, Hb O, Hb P, Hb Q и другие, обозначенные не только буквами алфавита, но и именами. Однако данные об этих разновидностях до настоящего времени еще очень скупы.
Дифференциальная диагностика отдельных патологических форм гемоглобина и их сочетаний не может опираться исключительно на клиническом исследовании и на гематологической картине. Нуждается она в применении сложных специальных методов, описанных подробно в оригинальных работах.
Как гемоглобинопатии в узком значении этого слова, так и врожденные симптомокомплексы, связанные с наличием фетального гемоглобина, являются новой, быстро развивающейся главой гематологии. Однако немного еще известно о механизмах, при помощи которых гены влияют на качественное различие белков у людей, а тем самым на различие некоторых антигенов, ферментов или гемоглобина. Теоретически имеется возможность многочисленных мутаций генов. Каждая мутация гена, предопределяющего данный тип гемоглобина, обусловливает химические изменения в частичке белка, которым является гемоглобин. Таким изменениям могут в некоторых случаях сопутствовать клинические симптомы, иногда неуловимые, в зависимости от типа гемоглобина. Другие мутации могут остаться недиагностированными ввиду их летального характера. Можно предположить, что в таких случаях мутация гена неизвестным нам образом в такой степени нарушает функцию гемоглобина, что плод неспособен к дальнейшему развитию или гибнет непосредственно после рождения.
Следует ожидать, что близкое будущее принесет много новых открытий в этой области. Список патологических форм гемоглобина и их комбинаций вероятно не только расширится и пополнится, но с помощью новых лабораторных методов можно будет все чаще обнаруживать проявление некоторых разновидностей гемоглобина также и в наших широтах.
Читать далее Приобретенные гемолитические анемии
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер