Врожденная генетически обусловленная гранулоцитопении грудных детей

Этот симптомокомплекс описан Костманом и клинически выражается частыми рецидивирующими инфекциями в раннем грудном возрасте, связанными с пониженной сопротивляемостью организма на почве генетически обусловленной нейтропении. Болезнь наследуется, вероятно, по рецессивному признаку, и связана с первичной недостаточностью гранулопоэза костного мозга, что выражается торможением созревания гранулоцитов на уровне миелоцита.

Гематологическими исследованиями выявлена выраженная гранулоцитопения с блокадой созревания в пределах этой системы в костном мозге. Костный мозг больных, в культуре in vitro в собственной сыворотке, не показал созревания миелоцитов, но эти клетки лучше созревали в сыворотке лиц здоровых или же после добавления витамина B6 и цистеина. Недостаточность гранулоцитарной системы связывается с врожденным дефектом утилизации аминокислот, содержащих серу. Вероятно, в миелобластах имеется дефицит сульфгидриловых групп, вследствие чего созревание гранулоцитов не может идти дальше фазы миелоцита. Прогноз при врожденной гранулоцитопении у новорожденных неблагоприятен. Если больного не лечить, быстро наступает смерть. При лечении антибиотиками и переливаниями крови дети живут месяцами, а иногда годами, хотя лечение и не оказывает особого влияния на состояние системы крови.

Читать далее Врожденная преходящая нейтропения грудных детей
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Магдалена Бергер