Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников - генетическое заболевание, связанное с недостаточной секрецией кортизона вследствие генетического поражения ряда ферментных систем коры надпочечников.

Методы и средства лечения. Ввиду врожденного характера заболевания проводится постоянная заместительная терапия преднизолоном и его аналогами. Введение глюкокортикоидов преследует две цели: с одной стороны, служит заместительной терапией, ликвидируя надпочечниковую недостаточность врожденного характера. С другой стороны, эти гормональные препараты подавляют избыточную секрецию АКТГ, восстанавливая механизм обратной связи и тем самым снижают уровень гидрогенизации.

При сольтеряющей форме, когда имеется и дефицит минералокортикоидов, к этому лечению добавляются дезоксикортикостерон-ацетат (ДОКА) и солевые растворы. Кроме того, всем девочкам с врожденной дисфункцией коры надпочечников проводится пластическая хирургия наружных гениталий - удаление гипертрофированного клитора с формированием малых половых губ.

Консервативное лечение. Лечение детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников обязательно во всех случаях. Чаще других препаратов для заместительной терапии используется преднизолон, который, обладая достаточными глюкокортикоидными и меньшими минералокортикоидными свойствами, в адекватной дозировке почти не вызывает осложнений при этом заболевании.

Лечение начинается с диагностической пробы - назначается декса-метазон по 2,0-4,0 мг в день в течение 2-3 дней или преднизолон по 15-20 мг в течение 7-10 дней. В случае положительной пробы начальная лечебная доза преднизолона составляет 10-15 мг в день в зависимости от возрасте ребенка, степени вирилизации и уровня 17-кетостероидов. В дальнейшем доза преднизолона уменьшается на 2,5-5 мг в неделю и подбирается строго индивидуально под контролем 17-кетостеро-идов. Окончательная доза преднизолона соответственно физиологическим потребностям организма устанавливается обычно в течение 1-2 месяцев. Экскреция 17-кетостероидов к этому времени снижается до нормальных показателей (по «костному возрасту»). При подборе суточной дозы преднизолона у детей до года необходимо больше ориентироваться на клинические данные, чем гормональные показатели. Подбор адекватной дозы для них представляет большие трудности, так как мала разница между оптимальной дозой и дозой, вызывающей признаки передозировки в виде синдрома Кушинга. Лечебные дозы преднизолона колеблются от 2,5 до 15 мг в день в зависимости от возраста и степени андрогенизации больных.

Преднизолон должен даваться постоянно, пожизненно, в утренние и дневные часы, в 1-2 приема, после еды. При замене преднизолона другими кортикостероидными препаратами следует учитывать их физиологическую активность.

Из других глюкокортикоидных препаратов в качестве заместительной терапии иногда используется кортизон. Однако ввиду более кратковременного и слабого действия на подавление АКТГ (в 5 раз слабее преднизолона) он требует большей дозировки, поэтому в последнее время этот препарат применяется редко.

Эти препараты иногда вводятся детям грудного возраста парентерально, чаще гидрокортизон по 12,5-25 мг (0,5-1 мл) внутримышечно в одну инъекцию утром.

Из наиболее активных глюкокортикоидов применяют дексаметазон, эффективность которого в отношении подавления АКТГ в. 10 раз больше, чем преднизолона. Однако он почти не оказывает никакого действия на солевой обмен и ввиду своей высокой активности чаще вызывает явления передозировки. Средняя суточная лечебная доза дексаметазона составляет от 0,25 мг до 0,5 мг. В ряде случаев доза дексаметазона, еще недостаточная для клинической компенсации, вызывает побочные действия.
 
Применение триамсинолона (активнее кортизона в 5-10 раз) вызывает во всех случаях осложнения, ввиду чего он не рекомендуется в качестве заместительной терапии.

Побочные действия глюкокортикоидов наблюдаются только при неправильном подборе лечебной дозы, когда она явно превышает физиологические потребности организма. При передозировке этих препаратов развивается синдром Кушинга (в первую очередь округление и гиперемия лица, гипертрихоз, повышение аппетита, реже - торможение роста и остеопороз). Явления передозировки довольно быстро исчезают при снижении дозы препарата или смене его на менее активный (в случаях приема дексаметазона).

Профилактикой побочных действий должен служить правильный тщательный подбор адекватной лечебной дозы, которая бы, оказывая достаточный лечебный эффект, не вызывала осложнений. Не всегда при подборе лечебной дозы следует ориентироваться только на гормональные данные, так как в некоторых случаях, особенно у грудных детей, получающих гидрокортизон, 17-кетостероиды могут быть частично искусственно повышены за счет вводимых глюкокортикоидов. Стремление при этом прибавить дозу препарата до достижения нормальной экскреции 17-кетостероидов может привести к передозировке.

Хирургическое лечение. Важным фактором и одним из этапов лечения девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников является пластика наружных гениталий, заключающаяся в пластической резекции клитора, вскрытии урогенитального синуса и формировании малых половых губ. Эта операция не только восстанавливает их нормальную физиологическую функцию, но имеет и большое социальное значение, так как снимает сознание своей неполноценности у ребенка, дает возможность отдавать детей в детские сады и ясли, заниматься физкультурой в школе. Пластику гениталий целесообразно проводить не ранее, чем через год от начала гормональной терапии, так как на фоне терапии происходит постепенное расширение входа во влагалище, улучшается кровоснабжение наружных половых органов, уменьшается напряжение клитора, что создает лучшие условия для операции. В день операции дозу преднизолона следует повышать или заменять его внутримышечными инъекциями гидрокортизона (1-2 мл в день). Мы считаем, что пластику гениталий лучше проводить в 1 этап, одномоментно резецируя клитор и вскрывая урогенитальный синус. Нецелесообразно подвергать этих больных двум операциям, которые являются значительными стрессовыми реакциями, тем более, что они проводятся под общим наркозом. Исключение составляют больные, у которых выраженная гипертрофия и вирилизация клитора требуют немедленной резекции его при наличии онанизма и по ряду социальных причин, в том числе при перемене пола на женский.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Римма Алексеева