Лечение дисгенезии тестикулов у детей

Синонимы: смешанная, асимметричная дисгенезия гонад, синдром эмбриональных тестикулов, синдром рудиментарных яичек и т. д.

Определение заболевания. Характерным для этой формы врожденной патологии полового развития является наличие неполной маскулинизации наружных гениталий различной степени, женских внутренних гениталий - матки, фаллопиевых труб, купола влагалища, в большинстве случаев внутрибрюшинно расположенных яичек, формирование которых было нарушено на ранних стадиях эмбриогенеза (они лишены белочной оболочки и связи с придатком). В пубертатном периоде дисгенетические тестикулы могут проявлять различную степень андрогенной активности, вызывая более или менее выраженное развитие мужских вторичных половых признаков (что следует иметь в виду при выборе направления лечения у ребенка допубертатного периода).

Клинически можно выделить три формы этого синдрома:

а) тернероидную, характеризующуюся наличием только одного дисгенетического тестикула; вторая гонада представлена соединительно-тканым тяжем (агенезия). Наличие соединительно-тканого тяжа на месте одной из гонад, отставание роста, нередко - ряд соматических аномалий, присущих синдрому Шерешевского - Тернера, позволяют считать ее до некоторой степени промежуточным звеном между синдромом агенезии гонад и синдромом дисгенезии тестикулов;

б) евнухоидную, характеризующуюся наличием в глубокой степени дисгенетичных тестикулов (патология проявилась на очень ранних стадиях эмбриогенеза, вскоре после формирования первых элементов семенных канальцев), почти не проявляющих андрогенной активности ни в эмбриональный, ни в пубертатный период. Эта группа отличается от чистой агенезии гонад наличием гистологически дифференцируемого мужского строения гонад и некоторыми чертами начала маскулинизации наружных гениталий в эмбриогенезе;

в) андроидную, характеризующуюся значительной андрогенной активностью тестикулов в основном и пубертатном периоде.

Необходимость выделения трех разновидностей синдрома дисгенезии тестикулов диктуется не только некоторыми клиническими различиями, но и различной тактикой лечения таких больных.

Выбор метода лечения. Больные с синдромом дисгенезии тестикулов уже при рождении имеют интерсексуальное, имеющее черты обоих полов строение наружных гениталий. Поэтому основным направлением лечения таких больных является решение вопроса установления гражданского пола ребенка и хирургическая и медикаментозная коррекции в направлении избранного пола. Что же принимать врачу за основной критерий пола? При синдроме дисгенезии тестикулов основные компоненты, входящие в понятие «пол», не соответствуют друг другу: при наличии мужского генетического и гонадного пола у больных имеются женские внутренние гениталии, а наружные могут индивидуально варьировать от почти женских до почти мужских. Если принять формулировку, что пол есть сочетание биологических факторов, способное обеспечить социальную функцию субъекта в семье и обществе, то становится понятным, сколь сложно для врача-педиатра такое отдаленное во времени прогнозирование половых возможностей своего маленького пациента. Тем не менее только такой подход обеспечит максимальную полноценность субъекта в предстоящей жизни. Весьма сложным при синдроме дисгенезии тестикулов является прогнозирование андрогенной функции тестикулов в период наступления половой зрелости, поэтому в ряде случаев, где по строению наружных гениталий можно отдать предпочтение избранию мужского пола, рационально откладывать решение о выборе пола до пубертатного возраста, когда более четко выявится андрогенная способность тестикулов, появится тенденция к формированию психической и сексуальной направленности в зависимости от степени выраженности маскулинных или фемининных черт внешности подростка.

Хирургический метод лечения. Основным методом лечения больных с бисексуальным строением наружных гениталий является хирургический метод. Он же является необходимым в процессе диагностики заболевания, так как только биопсия гонад может с достоверностью установить характер патологии их развития, наличие или отсутствие опухолевых изменений, степень дегенеративных изменений ткани гонад.

Таким образом, первым моментом хирургического лечения больных с дисгенезией тестикулов является диагностическая лапаротомия с одномоментной биопсией (экспресс биопсией) гонад. Если гистологами установлено опухолевое изменение дисгенетического тестикула или выраженная дегенерация его элементов, если во время операции выясняется, что тестикул очень мал и вывести его из брюшной полости практически невозможно, если наружные гениталии ближе к женским, такой тестикул подлежит удалению и дальнейшее лечение должно проводиться в феминизирующем направлении. Если тестикул достаточно активен и наружные гениталии дают надежду создания достаточного по размерам полового члена, лечение должно проводиться в маскулинизирующем направлении.

Феминизирующие методы хирургического лечения складываются из двух моментов: 1) лапаротомия с удалением тестикулов; 2) пластическая феминизирующая реконструкция наружных гениталий.

Показания: 1) глубокое недоразвитие полового члена, не способное обеспечить в будущем, даже при условии хирургической коррекции; возможностей половой жизни в качестве мужского партнера; 2) выявляемое при лапаротомии и гистологическом исследовании резкое недоразвитие, выраженные признаки прогрессирующей дегенерации или опухолевые изменения дисгенетических тестикулов. В затруднительных для принятия решения случаях, особенно если пациент допубертатного возраста, желательно не принимать окончательного решения (не удалять гонаду), а вывести тестикул из брюшной полости и наблюдать за его функциональным состоянием.

Предоперационная подготовка отличается от обычной подготовки больного к лапаротомии только в тех случаях, когда вопрос стоит о смене гражданского пола ребенку с установлением при рождении мужского на женский. В таких случаях требуется кропотливая психологическая подготовка ребенка, длительность и сложность которой диктуется его возрастом, индивидуальными особенностями психики и интеллекта, социально-бытовыми условиями семьи. В ряде случаев предоперационная подготовка должна проводиться психологом (психиатром) в специализированном учреждении во избежание реактивных состояний, связанных с резкой психической и социальной перестройкой, которую должен пережить ребенок в процессе смены пола.

Премедикация и наркоз применяются обычные, принятые в данном хирургическом отделении при лапаротомиях. Должна быть обеспечена хорошая релаксация мышц в момент обследования полости малого таза.

Оперативный доступ. Мы рекомендуем надлобковый поперечный разрез брюшной стенки по Пфанненштилю. Преимущества этого разреза мы видим в следующем: 1) непосредственный подход к органам малого таза; 2) при необходимости - удобство осмотра паховых каналов; 3) маскимальная безопасность в отношении возникновения послеоперационных грыж и эвентерации; 4) возможность раннего вставания (на 2-3-й сутки с момента операции); 5) положение во время операции больного с приподнятым тазом способствует максимальной изоляции кишечных петель от операционного поля; 6) применяемый внутрикожный косметический непрерывный кетгутовый шов избавляет ребенка от необходимости снятия швов в послеоперационном периоде, создает герметичность шва и делает его впоследствии, особенно после появления лобкового оволосения, почти незаметным.

Методика операции. 1. Лапаротомия, удаление гонад. При синдроме дисгенезии тестикулов, в случае выбора женского пола, тестикулы должны быть удалены. Это диктуется следующими мотивами: онкологическая статистика указывает на особую частоту (10-50%) опухолевых изменений, расположенных в брюшной полости тестикулов. Так как дисгенетические тестикулы располагаются на месте, обычном для яичников, операция производится методом обычной сальпинго-овариоэктомии с перитонизацией листками широкой связки. Рудиментарная матка, которая, как правило, при синдроме дисгенезии тестикулов имеется, сохраняется. Это дает возможность при последующей эстрогенизации добиться индуцированных менструаций, что является немаловажным фактором для реабилитации субъекта в избранном женском поле. Если с одной стороны обнаруживается соединительно-тканый тяж на месте неразвившейся гонады, он также должен быть иссечен, так как описаны случаи развития гоноцитом на месте недифференцированных гонадальных тяжей.

2. Пластическая феминизирующая реконструкция наружных гениталий при избрании женского гражданского пола производится одномоментно с лапаротомией (удаление гонад). Мы рекомендуем следующую методику, проверенную многолетним опытом и дающую наилучший косметический и функциональный эффект. Следует отметить, что чем старше возраст ребенка, подвергающегося операции, тем эффект операции лучше.

В положении для промежностных операций урогенитальный синус вскрывается по зонду до гименального кольца. После перевязки кровоточащих сосудов слизистая урогенитального синуса подшивается к краям кожной раны промежности узловыми кетгутовыми швами. Половой член фиксируется зажимом Кохера за головку и максимально оттягивается книзу. Треугольным разрезом кожи по боковым складкам с вершиной к лобку обнажаются, отсепаровываются, клеммируются и отсекаются на уровне лонного угла кавернозные тела полового члена. Культи их немедленно прочно обшиваются толстыми, кетгутовыми или шелковыми лигатурами. Отсеченная и висящая на подлежащих тканях часть кавернозных тел оттягивается за головку к лобку и выкраивается треугольный лоскут слизистой задней поверхности полового члена вершиной к головке. Остатки кавернозных тел удаляются вместе с головкой. Лоскут должен быть достаточно толстым, обеспечивающим хорошее кровоснабжение. После наложения гемостатических швов бульбо-кавернозные мышцы соединяются поверх культей кавернозных тел узловыми кетгутовым швами. Поверх них фиксируется лоскут, угол которого подтягивается к лобковому углу кожной раны. Накладывается давящая повязка с вазелиновым маслом. В тех случаях, когда уретра и вход во влагалище особенно анатомически сближены и расположены глубоко мы рекомендуем оставлять постоянный резиновый катетер для выведения мочи в первые 2-3 суток после операции, чтобы избежать необходимости катетеризации при задержке мочи (рефлекторной или вследствие отсека тканей) и получить возможность как можно реже снимать давящую повязку.

Послеоперационный период. Промежностная рана ведется под мазевыми повязками, сменяемыми после каждого мочеиспускания. Швы обрабатываются крепким раствором марганцовокислого калия и, поскольку они кетгутовые, снятию не подлежат. Постельный режим 5-6 дней, затем можно разрешить вставать, но не сидеть (!). Выписка из стационара на 10-12-й день после операции.

Осложнения. При беспокойном поведении ребенка или в случае инфицирования раны возможны вторичные кровотечения из рассекаемых при вскрытии синуса мышц промежности. Обычно они не бывают значительными и останавливаются после наложения добавочной давящей повязки (можно с гемостатической губкой), применения местного холода и гемостатических средств (хлористого кальция, викасола и т. д.) и в редких случаях требуют наложения гемостатических швов.

Результаты лечения могут быть оценены только в совокупности с последующей эстрогенотерапией, под влиянием которой развиваются женские вторичные половые признаки, развиваются преддверие влагалища и само влагалище, а также матка, появляются индуцированные менструации. Принципы заместительной эстрогенотерапии те же, как при синдроме агенезии гонад. Как правило, достигается хорошая компенсация, создается возможность жить нормальной половой жизнью по достижении соответствующего возраста.

Маскулинизирующие методы хирургического лечения складываются из двух моментов: 1) лапаротомия с выведением тестикулов из брюшной полости; 2) пластическая маскулинизирующая реконструкция наружных гениталий - выпрямление полового члена, возможна пластика уретры.

Показания. Маскулинизирующее направление терапии больных с синдромом дисгенезии тестикулов избирается в том случае, если развитие полового члена при условии его хирургической коррекции достаточное, чтобы в дальнейшем обеспечить возможность половой жизни; анатомически и гистологически тестикулы достаточно зрелы и без выраженных признаков дегенерации, так что в дальнейшем можно надеяться на их андрогенную активность, в пубертатном возрасте следует также учитывать степень развития вторичных половых признаков.

Предоперационная подготовка, премедикация и наркоз проводятся как при обычной диагностической лапаротомии. Следует еще раз напомнить о необходимости тщательной психологической подготовки ребенка в тех случаях, когда операция связана с предстоящей переменой пола - с женского на мужской. Хотя по нашим наблюдениям перемена пола с женского на мужской переносится детьми с синдромом дисгенезии тестикулов несколько легче, чем с мужского на женский, тем не менее необходимо добиться спокойного и в более старшем возрасте - осознанного желания подвергнуться операции, целью которой является избавление от «постыдного» дефекта, который ребенок должен постоянно скрывать от людей.

Операционный доступ при лапаротомии - поперечный разрез брюшной стенки по Пфанненштилю.

Принцип и методика операции выведения тестикулов из брюшной полости. Тестикулы должны быть выведены из брюшной полости по следующим мотивам: а) по показаниям онкологической настороженности (поэтому биопсия обязательна, экспресс-биопсия желательна); б) по данным литературы, оптимальной для правильного синтеза андрогенов в тестикулах является температура, свойственная их подкожному расположению в мошонке (более низкая, чем в брюшной полости); в) тестикулы, лежащие в брюшной полости, чаще подвергаются прогрессирующей дегенерации, чем расположенные подкожно.

Ввиду того, что дисгенетический тестикул обладает короткой «ножкой», низвести их в мошонку невозможно. Поэтому мы рекомендуем выводить тестикул под кожу живота, поверх апоневроза, на уровне внутреннего отверстия пахового канала.

Это дает возможность произвести одновременно хорошую пластику паховых каналов в тех случаях, когда встречаются сопутствующие паховые грыжи.

Ход операции. После вскрытия брюшной полости поперечным разрезом над лобком, осмотра малого таза и оценки состояния внутренних половых органов и тестикулов производится их максимальная мобилизация. Для этого пересекаются на клеммах маточные концы, как правило, присутствующих фаллопиевых труб. При этом рудиментарную матку лучше тоже удалять после наложения клеммов на уровне перехода тела матки в шейку. Культя шейки, ушивается кетгутом и перитонизируется листками широкой связки. Мобилизованный тестикул берется на провизорную лигатуру, из него иссекается минимальный кусочек ткани для гистологического исследования, накладываются гемостатические швы тонким кетгутом, атравматической иглой. Проделывается отверстие в брюшине на уровне внутреннего отверстия пахового канала, расслаиваются мышцы и крестообразно надсекается апоневроз с таким расчетом, чтобы после проведения тестикула края его не сдавливали сосудистую ножку. При помощи провизорной лигатуры тестикул выводится поверх апоневроза. Накладываются фиксирующие кетгутовые швы между париетальной брюшиной отверстия, через которое проведен тестикул, и брюшиной сосудистой ножки тестикула. Тупым путем в клетчатке подвздошной области брюшной стенки образуется ложе и тестикул фиксируется к апоневрозу и окружающей клетчатке несколькими кетгутовыми швами. Брюшная полость закрывается послойно, наглухо. Косметический подкожный шов.

Следует обращать особое внимание на то, чтобы сосудистая ножка тестикула не была сдавлена или перекручена, чтобы не нарушать кровоснабжения тестикула. Не рекомендуется фиксировать тестикул в области лобка во избежание травматизации при случайном прижатии к лобковой кости.

Маскулинизирующая пластическая реконструкция наружных гениталий. В отличие от феминизирующих операций, эти операции чаще проводятся в несколько этапов. Прежде всего необходимо выяснить функциональное состояние пересаженного тестикула. Если надежды на него оправдались, пальпаторно определяются его достаточные и увеличивающиеся с возрастом размеры, упругая консистенция и в случаях, близких к пубертатному возрасту, отмечается нарастающая андрогенная активность, есть основание приступать к маскулинизирующей пластической реконструкции наружных гениталий.

Методики операций выпрямления полового члена типичны и широко описаны в различных урологических руководствах. Смысл операции заключается в том, что иссекается «хорда»- соединительно-тканый рубцовый тяж - рудимент неразвившегося кавернозного тела уретры. Методика кожной пластики вариабельна, основной ее принцип - максимальное удлинение задней поверхности полового члена. С этой же целью многими авторами рекомендуется наложение провизорных лигатур, подтягивающих половой член за головку в направлении к пупку и фиксирующих его в состоянии вытяжения на 7-10 дней с момента операции.

Операция эта дает при хорошей технике вполне удовлетворительный эффект, если кавернозные тела и головка достаточно развиты.

Поскольку у больных с дисгенезией тестикулов, как правило, имеется гипоспадия уретры, то при избрании маскулинизирующего направления терапии обычно встает вопрос о пластике уретры (создания пениальной уретры). Уретра у больных с дисгенезией тестикулов открывается или по женскому типу, раздельно с входом во влагалище в области недоразвитого преддверия влагалища, либо в урогенитальном синусе, более или менее суженном, наружное отверстие которого открывается у корня полового( члена. К сожалению, существующие методы создания искусственной пениальной уретры мало совершенны, требуют нескольких этапов операции (выпрямление полового члена, наложение надлобкового пузырного свища), между которыми должны пройти достаточно длинные для заживления раны промежутки времени, и в некоторых случаях могут усугубить рубцовым натяжением исправленное иссечением хорды искривление полового члена. Особенно следует иметь в виду последнее, если пациент не достиг пубертатного возраста, т. е. половой член еще не достиг максимального развития. Кроме того, операция пластики уретры у больных с дисгенезией тестикулов может дать больше осложнений, чем при простой гипоспадии, так как впадающее в урогенитальный синус влагалище создает условия для застоя в нем мочи и слизи, а следовательно - развития инфекции. В конце концов операция по поводу гипоспадии уретры оправдана полностью только у больных, у которых гипоспадия является причиной бесплодия. Больные же с дисгенезией тестикулов бесплодны по причине дефекта самих тестикулов, отсутствия сперматогенеза в них и отсутствия соединения с семявыносящим протоком. Поэтому попытки создания пениальной уретры больным с дисгенезией тестикулов имеют в основном лишь косметическое значение.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Римма Алексеева