Лечение детей с синдромом неполной маскулинизации

К этой форме врожденной патологии полового развития относятся больные с генетическим и гонадным мужским полом, отсутствием дериватов мюллеровых ходов в брюшной полости, бисексуальным развитием наружных гениталий и сохранением влагалищного отростка урогенитального синуса. В пубертатном периоде вторичные половые признаки в большей или меньшей степени развиваются в мужском направлении. В зависимости от выраженности маскулинизации можно выделить две формы: евнухоидную и андроидную.

1. Евнухоидный тип характерен отсутствием выраженной маскулинизации в пубертатном возрасте, сохранением женского (пубертатного) типа оволосения, отсутствием развития молочных желез, высокорослостью с несколько евнухоидными пропорциями тела. Тестикулы располагаются внебрюшинно (чаще у наружных отверстий паховых каналов) и гистологически с возрастом выявляют большую или меньшую степень дегенерации. Сперматогенез отсутствует.

Принцип направления терапии. Наиболее оправдано сохранение присвоенного при рождении или избрание женского гражданского пола. Больные с синдромом неполной маскулинизации проявляют слабую чувствительность к андрогенам и хорошую - к эстрогенам.
 
Хирургическое лечение. Прежде всего следует убедиться в отсутствии внутренних половых органов (пневмопельвеография, лапароскопия). В диагностической лапаротомии нет необходимости.

Состояние гонад. Диагностическая биопсия обязательна. Следует убедиться, что нет опухолевого изменения гонад и выяснить степень зрелости и дегенеративных изменений тканей тестикулов. При отсутствии опухолевых изменений тестикулы не должны удаляться во всяком случае до пубертатного возраста. Удаление их в пубертатном возрасте может понадобиться, только если они проявят нежелательную андрогенную активность. С косметической и психологической целью, а также для профилактики травматизации их при расположении на лобке, тестикулы должны быть трансплантированы под кожу живота.

Предоперационная подготовка - обычная. При смене пола - те же принципы, что и в статье Лечение дисгенезии тестикулов у детей.

Наркоз. Интубационного наркоза и применения релаксантов не требуется. Ингаляционный масочный наркоз должен быть достаточно глубок, учитывая большую болевую чувствительность этой области.

Оперативный доступ как для операции грыжесечения, обеспечивающий свободный подход к паховым каналам на всем их протяжении.

Методика операции. Если тестикул располагается в мошонке и имеет достаточно длинный семенной канатик, а наружное паховое кольцо не расширено и нет паховой грыжи, можно ограничиться пересадкой тестикула без пластики пахового канала. Проводится косой разрез кожи и подкожной клетчатки, один из концов которого несколько выше наружного отверстия пахового канала, другой спускается на корень мошонки. Потягиванием за семенной канатик яичко вывихивается в рану, оболочки его вскрываются. Тупым путем делается ложе в подкожной клетчатке брюшной стенки выше лонного сочленения (в верхнем углу раны), тестикул вводится в это ложе и фиксируется швами, проводимыми через оболочки к апоневрозу. Швы на подкожную клетчатку. Подкожный косметический шов. В тех случаях, когда паховое кольцо расширено и имеется паховая грыжа, паховый канал вскрывается на всем протяжении, как при обычном грыжесечении. Канатик выводится из пахового канала, и тестикул фиксируется в клетчатке брюшной, стенки по тому же принципу, как при дисгенезии тестикулов. Затем производится глухая пластика пахового канала любым способом, которому отдает предпочтение оперирующий хирург.

Пластическая феминизирующая реконструкция наружных гениталий производится одномоментно с пересадкой тестикула по тем же принципам, что и при синдроме дисгенезии тестикулов.

Однако имеются некоторые особенности, которые хирург должен учитывать. Во-первых, при синдроме неполной маскулинизации влагалище представляет собой укороченный слепой мешок, в большинстве случаев малопригодный для половой жизни, следовательно, перед началом половой жизни возможно потребуется операция образования искусственного влагалища. О необходимости этой операции в дальнейшем следует предупреждать родителей ребенка, равно как и о том, что менструаций у больной никогда не будет, ибо у нее отсутствует матка. В более старшем возрасте сама больная должна узнать об этом, чтобы не допустить тяжелых психических и физических травм при первом коитусе. Во-вторых, мошонкообразные большие половые губы создают также нежелательный косметический дефект. Однако в некоторых случаях может быть не следует торопиться с иссечением излишка мошонкообразной кожи, так как она может пригодиться как пластический материал при создании искусственного влагалища. Такая методика применяется с хорошими результатами многими авторами, в том числе и нашей клиникой.

Гормональное лечение. Феминизирующая гормональная терапия проводится по тем же принципам, что и при агенезии гонад. Следует предупредить больных и их родителей, что менструаций больные иметь не будут. При появлении нежелательных при выборе феминизирующего направления лечения черт вирилизации (снижение тембра голоса, усиление оволосения), вызванных андрогенной активностью сохраненных тестикулов, их следует удалить.

2. Андроидный тип характерен наличием более или менее выраженной маскулинизации в пубертатном возрасте (мутация голоса, тенденция к мужскому типу оволосения, формирование мужской архитектоники фигуры). Тестикулы располагаются внебрюшинно (у наружных отверстий паховых каналов или в недоразвитой ращепленной мошонке - «больших губах»), анатомически правильно сформированы, но по размерам обычно отстают от возрастной нормы. Наружные гениталии бисексуального строения, однако половой член обычно больше, чем при евнухоидной форме синдрома и в ряде случае, при соответствующей хирургической коррекции, может достигнуть размеров, при которых половая жизнь возможна в качестве мужского партнера. В пубертатном возрасте начинает формироваться чаще мужская психо-сексуальная направленность, иногда независимо от пола, в котором субъект до сих пор воспитывался. Урогенитальный синус узок, открывается у корня полового члена, влагалищный отросток короткий и узкий. Эта форма является как бы переходной между синдромом неполной маскулинизации и чистой гипоспадией уретры. При последней половой член по размерам соответствует возрасту, хотя и искривлен, влагалищный отросток отсутствует, тестикулы нормальных размеров, вторичные половые признаки нормально и своевременно развиваются, сперматогенез нормальный. В большинстве случае рационально избирать мужской пол.

Пластическая маскулинизирующая реконструкция наружных гениталий производится по тем же принципам, что и при синдроме дисгенезии тестикулов. Тестикулы желательно низвести в мошонку во избежание их травматизации о лобок при расположении у наружных отверстий паховых каналов. Однако надо помнить, что излишнее натяжение семенного канатика при низведении может вести к атрофии тестикула, поэтому операция должна производиться возможно бережнее.

Гормональное лечение. Обычно андрогенотерапия не требуется. Собственная продукция андрогенов тестикулами обеспечивает относительно приличную маскулинизацию и половую потенцию в постпубертатном возрасте. Следует знать, что чувствительность органов-мишеней к андрогенам при синдроме неполной маскулинизации снижена, поэтому введение малых доз андрогенов малоэффективно, а большие дозы могут способствовать вторичной атрофии тестикулов, что, естественно, нежелательно.

Лечение при синдроме тестикулярной феминизации. К этой форме патологии полового развития относят больных с генетическим и гонадным мужским полом, отсутствием дериватов мюллеровых тяжей в брюшной полости, наличием укороченного слепого влагалища. По строению наружных гениталий и развитию вторичных половых признаков можно выделить две клинические формы синдрома тестикулярной феминизации:

а) полная форма, отличается нормальным женским строением наружных гениталий, развитием в пубертате женских вторичных половых признаков, скудным половым оволосением;

б) неполная форма является как бы промежуточной между синдромом неполной маскулинизации и тестикулярной феминизации. От первого она отличается развитием в пубертате женских вторичных половых признаков. В то же время в строении наружных гениталий имеются черты маскулинизации, половое оволосение выражено, иногда с мужскими чертами.

Хирургическое лечение сводится к фиксации расположенных у наружных отверстий паховых каналов или в больших губах тестикулов в подкожной клетчатке брюшной стенки по тому же принципу, что и при синдроме неполной маскулинизации. Удалять тестикулы приходится редко, только в случае их опухолевых изменений или излишней андрогенной активности. Перед началом половой жизни части больных приходится производить операцию образования искусственного влагалища ввиду его короткости. Методики этих операций в настоящем руководстве не приводятся, так как они не относятся к разделу педиатрии. При неполных формах иногда приходится производить пластическую феминизирующую реконструкцию наружных гениталий описанным выше способом.
 
Гормональное лечение при полной форме, как правило, не требуется. При неполной форме или после удаления тестикулов эстрогенотерапию проводят по принципу заместительной.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Римма Алексеева