Изменения сердечно-сосудистой системы при гликогенозах

Гликогеноз (гликогенная болезнь) - своеобразное расстройство углеводного обмена, ведущее к нарушению процессов гликогенолиза и гликогенеза, что сопровождается массивным отложением гликогена в паренхиматозных органах или генерализованным его накоплением. Этиология и патогенез его окончательно не выяснены. На обмен гликогена оказывает влияние много факторов: питание, особенно богатое фруктозой, гормоны (инсулин, гликокортикоиды, усиливающие гликонеогенез; соматотропин, глюкагон, адреналин, активирующие фосфорилазу печени и мышц; тиреоидные гормоны, прогестерон, увеличивающий отложение гликогена в эпителии эндометрия). Известно развитие гликогеноза у плода матери, страдающей сахарным диабетом. Своеобразная форма гликогеноза встречается при осложнении детской формы сахарного диабета - синдроме Мориака.

В настоящее время установлено, что гликогеноз является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором наблюдается частичное или полное отсутствие одного или нескольких ферментов, участвующих в углеводном обмене. В зависимости от этого описано 12 типов гликогенозов. Доказано, что некоторые больные страдают одновременно недостаточностью нескольких ферментов.

Диагностика заболеваний основывается как на общих клинических симптомах, характерных для всех гликогенозов, так и избирательных, специфических, присущих лишь определенным типам. Биохимические исследования крови помогают в диагностике только I и IV типов болезни.

Классической формой гликогеноза является I тип - болезнь Гирке. У детей грудного возраста отмечаются гепатомегалия, увеличение живота, в последующем - задержка роста, склонность к ожирению (отложение жира в области лица - «кукольное» лицо, шеи, туловища). Наблюдается диспропорция телосложения - туловище длинное, ноги короткие. У некоторых больных, Сохраняются нормальные пропорции тела с нерезким ожирением, умеренной пастозностью преимущественно на лице. Селезенка при этом никогда не увеличивается. Аппетит снижен в начале заболевания, а затем резко повышается. Кожа бледная, иногда наблюдаются выпадение волос, а у некоторых детей даже избыточный их рост, наличие ксантелазм или ксантом, как при сахарном диабете. Рентгенологически выявляют остеопороз с постепенным поздним появлением ядер окостенения, возможны спонтанные переломы. Отмечается низкий уровень гликемии. В крови повышено содержание гликогена, холестерина, глицерина, жирных кислот. Наблюдаются изменения в сердце: тоны резко ослаблены, умеренная тахикардия. На ЭКГ регистрируются нарушение внутрипредсердной проводимости, резкое увеличение систолического показателя, гипертрофия обоих желудочков с нарушением процесса реполяризации в области левого желудочка.

Самой тяжелой формой гликогеноза является болезнь Помпэ - диффузная гликогенная кардиомегалия, характеризующаяся увеличением размеров сердца за счет отложения гликогена в миокарде. Первые признаки нарушения обмена могут возникнуть уже в период новорожденности, но чаще у ребенка в возрасте 2-6 месяцев. При этом отсутствует аппетит, появляется рвота, увеличивается печень, может возникнуть легочный синдром. Прогрессирует мышечная слабость, напоминающая иногда миотонию. Выражены диспноэ, цианоз, дистрофия. Ведущим симптомом является кардиомегалия, приводящая к сердечной недостаточности и смерти ребенка. Описаны случаи гликогеноза миокарда в сочетании с фиброэластозом. Последний при поражении миокарда рассматривают как реактивный процесс. Обнаруживается гипертрофия и дилатация сердца, выслушивается систолический шум над верхушкой и крупными сосудами. На ЭКГ наблюдаются гипертрофия миокарда, синусовая тахикардия, вариабельность зубцов Р (в основном высокие), отрицательный зубец Т, высокий вольтаж комплекса QRS. Возможны нарушения проводимости и признаки гипертрофии правого сердца. При гликогенозе III-IV типа, наряду с изменениями в печени, мышцах, обнаруживаются признаки поражения сердца: увеличение размеров, нарушение электропроводимости. Нарушение метаболических процессов в мышце приводит к развитию дистрофии миокарда, ранней или поздней сердечной недостаточности.

Лечение гликогенозов симптоматическое: диетотерапия, липотропные и кардиотонические средства. Гормональные препараты, как правило, не эффективны. Прогноз заболевания неблагоприятный. Однако имеются указания на возможность самопроизвольного излечения от болезни Гирке.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Дмитрий Кривчени