Гликогеноз 2 типа вследствие дефицита альфа-1,4-глюкозидазы, болезнь Помпе

Поражение печени при этой тяжелой форме гликогеноза отступает на второй план по сравнению с поражением мышц, и сердца. Обычно отмечается умеренное увеличение печени без изменений функциональных проб и особенно без патологии обмена углеводов. Больные дети чаще всего умирают в течение 1-го года жизни от сердечной недостаточности. При гистологическом исследовании печени обнаруживается при окраске по Шику увеличение содержания гликогена без накопления жиров. При электронной микроскопии выявляется наличие гликогена в виде отдельных глыбок или розеток в цитоплазме и особенно вакуоль из гликогена, соответствующих лизосомам. Ежедневная инъекция очищенного экстракта Aspergillus niger может вызвать уменьшение содержания гликогена в печени, увеличение в ней ферментативной активности и исчезновение гликогена из лизосом, в то время как гликоген в цитоплазме не изменяется.

Аналогичные особенности, гистологические, гистохимические и ультраструктурные, могут наблюдаться при редких формах гликогеноза вследствие дефицита, кислой мальтазы с поздним началом, в возрасте 2-3 лет, в виде миопатии с последующим многолетним течением.

Читать далее о лечении гликогенозов
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Алажилль Одьевр