Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана - редкое заболевание. С 1956 г. описано всего около 20 наблюдений. Клинические симптомы появляются в первые дни или недели жизни, это - рвота и понос, быстро приводящие к гипотрофии. Через несколько недель отмечается развернутая картина: кахексия, увеличение живота, связанное с увеличением печени и часто селезенки; летальный исход наблюдается обычно до 6-го месяца жизни.

Диагноз основывается на обнаружении кальцификатов в увеличенных надпочечниках, развивающихся иногда очень рано, вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови и пенистых клеток в костном мозге. Часто имеется анемия; содержание липидов и холестерина в крови нормальное или несколько увеличено.

При анатомическом исследовании обнаруживается накопление жиров в тканях, где больше всего происходит синтез эфиров холестерина: коре надпочечников, печени, слизистой кишечника. Печеночные клетки увеличены в объеме и имеют пенистый вид; они являются местом накопления эфиров холестерина и - дополнительно триглицеридов, тогда как в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах обнаруживаются кристаллы холестерина. Пенистый вид может иметь также эпителий внутри- и внепеченочных желчных путей.

Ферментативный дефицит, лежащий в основе болезни, касается кислой липазы лизосом в печени, селезенке, лейкоцитах и фибробластах.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Алажилль Одьевр