Витамин D-резистентный рахит, рахитоподобные заболевания
Встречаются случаи рахита у детей, лечение которых витамином D или облучением ультрафиолетовыми лучами не дает положительных результатов, которые обычно выявляются быстро. Это встречается сравнительно редко и объясняется индивидуальными особенностями ребенка.
Однако всегда, когда заболевание рахитом у ребенка плохо поддается или совсем не поддается лечению, надо подумать о заболеваниях, похожих по клинической картине на рахит, но имеющих совершенно иную этиологию и патогенез.
Эти рахитоподобные заболевания встречаются не так уж редко, но часто своевременно не распознаются, а вследствие этого таких больных, конечно, неправильно лечат.
В большой группе различных остеопатий выделяют группу заболеваний с клиническими признаками рахита под названием "ренальный рахит". Действительно, в патогенезе этих патологических состояний имеются нарушения со стороны почек. Надо, однако, думать, что они возникают вторично в результате расстройств в ферментных системах детского организма. Это дает право некоторым авторам относить эти рахитоподобные заболевания в группу энзимопатий.
Среди рахитоподобных заболеваний, не поддающихся лечению витамином D, различают: рахитоподобный синдром Ольбрайта, фосфатный диабет, гиперфосфатемический почечный рахит, гипофосфатазию.
Рахитоподобный синдром Ольбрайта связан с нарушением функции дистальных отделов мочевых канальцев, что приводит к потере с мочой неорганических оснований и большого количества кальция. Возникает интермедиарный ацидоз (хлорацидоз) вследствие резкого снижения в сыворотке натрия и бикарбонатов и повышенного содержания хлора, иногда и гипокалиемия.
При этом нередко бывает отчетливо выражен синдром рахита; часто отмечаются отложения солей кальция в почках.
Показана диета, бедная хлористым натрием, ощелачивающая терапия и массивные дозы витамина D, назначаемые 1-2 раза в месяц.
Фосфатный диабет. В основе заболевания лежит недостаточная реабсорбция фосфатов в почечных канальцах из первичной вполне нормальной мочи. В результате этого в моче значительно нарастает количество выделяемых фосфатов (фосфатурия), а в крови - снижение фосфатов (гипофосфатемия). Активность в крови щелочной фосфатазы обычно повышена. Заболевание наследуется по доминантному принципу; есть основание относить заболевание к группе врожденных энзимопатий. Выделение кальция с мочой понижено, в крови в пределах нормы; нарушено всасывание кальция в кишечнике.
Клиническая картина у детей напоминает тяжелый рахит, дети отстают в росте, отчетливо выражены деформации костей, требующие иногда оперативного вмешательства.
Назначение витамина D в обычных дозах не дает ни клинического, ни биохимического эффекта, и только назначение очень больших доз (500 000-600 000 ME), вводимых за неделю в 1-2 приема, может дать некоторый клинический эффект. Возможность гипервитаминоза D при такой массивной терапии не исключена; надо систематически контролировать реакцией Сульковича выделение кальция с мочой.
Можно допускать, что некоторые формы остеомаляции у взрослых в детстве давали картину фосфатного диабета.
Гиперфосфатемический почечный рахит характеризуется гиперфосфатемией, возникающей в результате нарушения функции почечных клубочков выделять фосфаты.
Вторично усиливается инкреция паратгормона, возникает вторичный гиперпаратиреоидизм.
Синдром Дебре-де-Тони-Фанкони с цистинозом или без цистиноза протекает с клинической картиной рахита, резистентного к витамину D. Заболевание описывается под названием "рахит" вследствие недостаточной функции проксимального отдела почечных канальцев. Патогенез заболевания такой же, как и фосфатного диабета. Вследствие недостаточной активности ферментов - фосфатазы и фосфорилазы - нарушается функция проксимального отдела почечных канальцев.
В большинстве случаев нарушается интермедиарный обмен аминокислот, в частности с явлениями цистиноза и аминоацидурии. Заболевание впервые было описано в 1903 г. Абдерхальденом под названием "семейный цистиновый диатез", а в дальнейшем синдрома Абдерхальден-Фанкони, болезни Линьяка, аминокислотного диабета и др. Причина заболевания - отсутствие или недостаточная активность фермента, в норме действующего на цистин. Заболевание сейчас относят к группе наследственных энзимопатий, передаваемых по рецессивному типу.
Заболевание обычно выявляется у детей во втором полугодии первого года жизни. Протекает нередко тяжело с рахитоподобными изменениями со стороны костей. Со стороны крови гипофосфатемия, иногда гипогликемия, всегда снижение щелочного резерва и часто - гипокалиемия. Рост детей нарушается, иногда совсем останавливается, со стороны конечностей - костные деформации, подобные рахитическим. Кревельд рекомендует массивные дозы витамина D (2-3 раза в месяц по 600 000 ME) и назначение цитратного раствора.
Гипофосфатазия - заболевание, описанное в 1948 г. Ратбуном. Заболевание объясняется недостаточной активностью фосфатазы во всем организме; в сыворотке крови активность фермента ниже 2 ед. Боданского, а иногда его и совсем не удается определить.
Изменения костей вполне соответствуют обычному рахиту, но гораздо сильнее выражена мягкость костей черепа. В сыворотке крови отмечается гиперкальциемия и нормальное содержание фосфора.
Заболевание выявляется иногда уже при рождении или в течение первого полугодия. Описаны случаи гипофосфатазии и у более старших детей.
Предсказание при заболевании детей грудного возраста - очень плохое, у более старших детей - значительно лучше.
Надо полагать, что имеется врожденная неспособность всех тканей организма образовывать щелочную фосфатазу; этот дефект передается по наследству по рецессивному типу.
Назначение колоссальных доз витамина D (до нескольких миллионов единиц в день) почти не дает никакого эффекта. Фразеру удалось добиться временного положительного результата при назначении пятимесячному ребенку больших доз кортизона.
Это заболевание редкое.
Витамин D-резистентный рахит, более всего приближающийся к фосфатному диабету, мы наблюдали у девочки Л. Б., 9 лет. Период внутриутробного развития и первый год жизни ребенка протекал нормально; физически и психомоторно девочка развивалась хорошо, но с первых дней жизни было отмечено полное отсутствие волос на голове.
В конце второго года жизни девочка стала жаловаться на боли в ногах при ходьбе, а в возрасте 2 лет и совсем перестала ходить; к этому же времени выявились рахитические изменения грудной клетки, верхних и нижних конечностей.
Противорахитическое лечение, повторно проводимое в больницах и санатории, не дало положительных результатов. В момент поступления в клинику девочка весила 15 кг, длина ее тела равнялась 93 см, окружность головы - 51 см, ходила только на костылях. Волосы на голове и бровях совершенно отсутствовали, на обоих нижних веках отмечались очень редкие ресницы. Относительно большая голова, резко выражены лобные и теменные бугры; седловидный нос, много кариозных зубов, высокое нёбо, нижняя апертура грудной клетки развернута, рахитические "четки" на ребрах и "браслеты" в области эпифизов предплечья, Х-образное искривление нижних конечностей, саблевидные голени, деформация коленных и голеностопных суставов; мышцы несколько атрофичны. Психически девочка развита нормально. Легкий экзофтальм. Печень выступает из-под реберной дуги; другие полостные органы без существенных уклонений от нормы.
На рентгенограммах костей отмечаются рахитические "четки", остеопороз длинных трубчатых костей, метафизы длинных трубчатых и пястных костей расширены, эпифизы вздуты, имеют блюдцеобразную форму, бахромчаты. Варусная деформация коленных суставов. Окостенение соответствует возрасту. Гемограмма - в пределах нормы. Гипофосфатемия, гипокальциемия, щелочная фосфатаза - в пределах нормы.
Фосфаты в суточном количестве мочи (250 мл) - 355 мг%, кальций в суточном количестве мочи - 60 мг%, аминоацидурии нет. Назначение витамина D в количестве 4 020 000 ME в течение 42 дней дало временное повышение фосфора в сыворотке крови.
По совокупности всех данных надо считать, что у девочки фосфатный диабет, синдром Ольбрайта-Батлера-Бромберга.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Александр Тур
Однако всегда, когда заболевание рахитом у ребенка плохо поддается или совсем не поддается лечению, надо подумать о заболеваниях, похожих по клинической картине на рахит, но имеющих совершенно иную этиологию и патогенез.
Эти рахитоподобные заболевания встречаются не так уж редко, но часто своевременно не распознаются, а вследствие этого таких больных, конечно, неправильно лечат.
В большой группе различных остеопатий выделяют группу заболеваний с клиническими признаками рахита под названием "ренальный рахит". Действительно, в патогенезе этих патологических состояний имеются нарушения со стороны почек. Надо, однако, думать, что они возникают вторично в результате расстройств в ферментных системах детского организма. Это дает право некоторым авторам относить эти рахитоподобные заболевания в группу энзимопатий.
Среди рахитоподобных заболеваний, не поддающихся лечению витамином D, различают: рахитоподобный синдром Ольбрайта, фосфатный диабет, гиперфосфатемический почечный рахит, гипофосфатазию.
Рахитоподобный синдром Ольбрайта связан с нарушением функции дистальных отделов мочевых канальцев, что приводит к потере с мочой неорганических оснований и большого количества кальция. Возникает интермедиарный ацидоз (хлорацидоз) вследствие резкого снижения в сыворотке натрия и бикарбонатов и повышенного содержания хлора, иногда и гипокалиемия.
При этом нередко бывает отчетливо выражен синдром рахита; часто отмечаются отложения солей кальция в почках.
Показана диета, бедная хлористым натрием, ощелачивающая терапия и массивные дозы витамина D, назначаемые 1-2 раза в месяц.
| Еще по теме: |
| Рахит
Этиология рахита Симптомы рахита Диагностика Дифференциальный диагноз Течение рахита Лечение рахита Профилактика рахита Гипервитаминоз D у детей |
Клиническая картина у детей напоминает тяжелый рахит, дети отстают в росте, отчетливо выражены деформации костей, требующие иногда оперативного вмешательства.
Назначение витамина D в обычных дозах не дает ни клинического, ни биохимического эффекта, и только назначение очень больших доз (500 000-600 000 ME), вводимых за неделю в 1-2 приема, может дать некоторый клинический эффект. Возможность гипервитаминоза D при такой массивной терапии не исключена; надо систематически контролировать реакцией Сульковича выделение кальция с мочой.
Можно допускать, что некоторые формы остеомаляции у взрослых в детстве давали картину фосфатного диабета.
Гиперфосфатемический почечный рахит характеризуется гиперфосфатемией, возникающей в результате нарушения функции почечных клубочков выделять фосфаты.
Вторично усиливается инкреция паратгормона, возникает вторичный гиперпаратиреоидизм.
Синдром Дебре-де-Тони-Фанкони с цистинозом или без цистиноза протекает с клинической картиной рахита, резистентного к витамину D. Заболевание описывается под названием "рахит" вследствие недостаточной функции проксимального отдела почечных канальцев. Патогенез заболевания такой же, как и фосфатного диабета. Вследствие недостаточной активности ферментов - фосфатазы и фосфорилазы - нарушается функция проксимального отдела почечных канальцев.
Витамин D-резистентный рахит (фосфатный диабет) у девочки 9 лет. |
Заболевание обычно выявляется у детей во втором полугодии первого года жизни. Протекает нередко тяжело с рахитоподобными изменениями со стороны костей. Со стороны крови гипофосфатемия, иногда гипогликемия, всегда снижение щелочного резерва и часто - гипокалиемия. Рост детей нарушается, иногда совсем останавливается, со стороны конечностей - костные деформации, подобные рахитическим. Кревельд рекомендует массивные дозы витамина D (2-3 раза в месяц по 600 000 ME) и назначение цитратного раствора.
Гипофосфатазия - заболевание, описанное в 1948 г. Ратбуном. Заболевание объясняется недостаточной активностью фосфатазы во всем организме; в сыворотке крови активность фермента ниже 2 ед. Боданского, а иногда его и совсем не удается определить.
Изменения костей вполне соответствуют обычному рахиту, но гораздо сильнее выражена мягкость костей черепа. В сыворотке крови отмечается гиперкальциемия и нормальное содержание фосфора.
Заболевание выявляется иногда уже при рождении или в течение первого полугодия. Описаны случаи гипофосфатазии и у более старших детей.
Предсказание при заболевании детей грудного возраста - очень плохое, у более старших детей - значительно лучше.
Надо полагать, что имеется врожденная неспособность всех тканей организма образовывать щелочную фосфатазу; этот дефект передается по наследству по рецессивному типу.
Деформация рук и ног у той же девочки, 9 лет |
Это заболевание редкое.
Витамин D-резистентный рахит, более всего приближающийся к фосфатному диабету, мы наблюдали у девочки Л. Б., 9 лет. Период внутриутробного развития и первый год жизни ребенка протекал нормально; физически и психомоторно девочка развивалась хорошо, но с первых дней жизни было отмечено полное отсутствие волос на голове.
В конце второго года жизни девочка стала жаловаться на боли в ногах при ходьбе, а в возрасте 2 лет и совсем перестала ходить; к этому же времени выявились рахитические изменения грудной клетки, верхних и нижних конечностей.
Противорахитическое лечение, повторно проводимое в больницах и санатории, не дало положительных результатов. В момент поступления в клинику девочка весила 15 кг, длина ее тела равнялась 93 см, окружность головы - 51 см, ходила только на костылях. Волосы на голове и бровях совершенно отсутствовали, на обоих нижних веках отмечались очень редкие ресницы. Относительно большая голова, резко выражены лобные и теменные бугры; седловидный нос, много кариозных зубов, высокое нёбо, нижняя апертура грудной клетки развернута, рахитические "четки" на ребрах и "браслеты" в области эпифизов предплечья, Х-образное искривление нижних конечностей, саблевидные голени, деформация коленных и голеностопных суставов; мышцы несколько атрофичны. Психически девочка развита нормально. Легкий экзофтальм. Печень выступает из-под реберной дуги; другие полостные органы без существенных уклонений от нормы.
На рентгенограммах костей отмечаются рахитические "четки", остеопороз длинных трубчатых костей, метафизы длинных трубчатых и пястных костей расширены, эпифизы вздуты, имеют блюдцеобразную форму, бахромчаты. Варусная деформация коленных суставов. Окостенение соответствует возрасту. Гемограмма - в пределах нормы. Гипофосфатемия, гипокальциемия, щелочная фосфатаза - в пределах нормы.
Фосфаты в суточном количестве мочи (250 мл) - 355 мг%, кальций в суточном количестве мочи - 60 мг%, аминоацидурии нет. Назначение витамина D в количестве 4 020 000 ME в течение 42 дней дало временное повышение фосфора в сыворотке крови.
По совокупности всех данных надо считать, что у девочки фосфатный диабет, синдром Ольбрайта-Батлера-Бромберга.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Александр Тур