Синдром Клайнфелтера, симптомы и лечение
Определение. Речь идет о больных мужского пола с гипергонадотропным гипогонадизмом. Заболевание обусловлено патологическим набором половых хромосом (XXY-констелляция). В зависимости от выраженности симптомов это название используется клиницистами и для обозначения некоторых мозаик (например, XY/XXY).
Распространенность. Это наиболее частая хромосомная аномалия (1 : 400-800 новорожденных мальчиков).
Симптомы. Половое созревание начинается хронологически почти в соответствии с нормальными сроками, однако пубертатный период часто значительно затягивается. Больные высокого роста, отношение длины нижнего сегмента тела к верхнему у взрослых снижено за счет увеличения нижней части. Особенно заметно нарушение развития яичек в пубертатном периоде: в большинстве случаев объем их составляет только около 7 мл, а консистенция плотная (вместо тугоэластической). Гинекомастия часто бывает тем симптомом, который является первой причиной обращения больного к врачу. Частота выраженной гинекомастии оценивается по-разному (25-66%). В среднем интеллект снижен, однако, как и при синдроме Тернера, имеют место большие колебания. Прежде всего отсутствуют побудительные и волевые способности.
Диагностика. В детском возрасте диагноз ставится редко. В большинстве случаев на больных начинают обращать внимание в пубертатном периоде. Иногда заболевание диагностируют только при обследовании по поводу бесплодия. При выраженной задержке умственного развития в детском возрасте следует подумать о возможности синдрома Клайнфелтера.
Лабораторная диагностика. В то время как у мужчин в ядрах клеток слизистой оболочки щеки или волосяного мешочка нет хроматиновых телец, у больных с синдромом Клайнфелтера в интерфазе выявляется вторая Х-хромосома. Уровень гонадотропинов в крови и их экскреция с мочой повышены. Уже из прогностических соображений у хроматинположительных мужчин следует проводить хромосомный анализ.
Лечение. Заместительная терапия депо-препаратами тестостерона. До начала лечения следует установить диагноз, так как экзогенное введение стероидов приводит к подавлению продукции собственных гонадотропинов. Во избежание евнухоидного высокого роста начало лечения не следует откладывать слишком долго. Мы начинаем с малых доз (50-100 мг в месяц) и ступенеобразно повышаем их до 200-250 мг в месяц путем разовых внутримышечных инъекций депо-препарата.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк
Распространенность. Это наиболее частая хромосомная аномалия (1 : 400-800 новорожденных мальчиков).
Симптомы. Половое созревание начинается хронологически почти в соответствии с нормальными сроками, однако пубертатный период часто значительно затягивается. Больные высокого роста, отношение длины нижнего сегмента тела к верхнему у взрослых снижено за счет увеличения нижней части. Особенно заметно нарушение развития яичек в пубертатном периоде: в большинстве случаев объем их составляет только около 7 мл, а консистенция плотная (вместо тугоэластической). Гинекомастия часто бывает тем симптомом, который является первой причиной обращения больного к врачу. Частота выраженной гинекомастии оценивается по-разному (25-66%). В среднем интеллект снижен, однако, как и при синдроме Тернера, имеют место большие колебания. Прежде всего отсутствуют побудительные и волевые способности.
Диагностика. В детском возрасте диагноз ставится редко. В большинстве случаев на больных начинают обращать внимание в пубертатном периоде. Иногда заболевание диагностируют только при обследовании по поводу бесплодия. При выраженной задержке умственного развития в детском возрасте следует подумать о возможности синдрома Клайнфелтера.
Лабораторная диагностика. В то время как у мужчин в ядрах клеток слизистой оболочки щеки или волосяного мешочка нет хроматиновых телец, у больных с синдромом Клайнфелтера в интерфазе выявляется вторая Х-хромосома. Уровень гонадотропинов в крови и их экскреция с мочой повышены. Уже из прогностических соображений у хроматинположительных мужчин следует проводить хромосомный анализ.
Лечение. Заместительная терапия депо-препаратами тестостерона. До начала лечения следует установить диагноз, так как экзогенное введение стероидов приводит к подавлению продукции собственных гонадотропинов. Во избежание евнухоидного высокого роста начало лечения не следует откладывать слишком долго. Мы начинаем с малых доз (50-100 мг в месяц) и ступенеобразно повышаем их до 200-250 мг в месяц путем разовых внутримышечных инъекций депо-препарата.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк