Генетические и семейные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью
Семейная низкорослость. Определение. Низкорослость детей малорослых родителей.
Генетика. Размеры тела определяются обширной генетической информацией. Греб полагает, что по меньшей мере 112 генов влияют на рост. В связи с этим к каждому отдельному случаю следует осторожно подходить со статистическими выкладками о зависимости роста детей от роста родителей.
Может также наблюдаться отрицательная суммация наследственных задатков. В таких случаях рост ребенка может быть намного ниже роста, прогнозируемого для него на основании роста родителей (полигенная низкорослость).
Распространенность. Это, без сомнения, наиболее частая причина малого роста. Подбор пар играет такую же роль, как при возникновении конституционального высокого роста.
Симптомы. Низкий рост является единственным симптомом.
Распространенность 1 : 600.
Симптомы. Характерное лицо, гипотония мускулатуры и чрезмерное разгибание суставов, интеллектуальное и моторное недоразвитие, порок сердца (в 40% случаев).
Трисомия 18. Синоним. Синдром Эдвардса. Генетика. Трисомия 18, спорадическая.
Распространенность 1 : 3000.
Симптомы. Задержка роста с внутриутробного периода, микроцефалия, малая нижняя челюсть, дефект кожи головы, пороки развития органов (особенно сердца).
Диагностика. Хромосомный анализ.
Прогноз. 90% детей умирает на 1-м году жизни.
Синдром Тернера.
Синдром Нунан. Синоним. Мужской синдром Тернера (неудачное название, так как этот синдром встречается также у лиц женского пола).
Определение. Симптоматика такая же, как при синдроме Тернера, но без определенных хромосомных аберраций.
Генетика. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Может встречаться спорадически.
Распространенность неизвестна, тем более что диагноз часто может быть только предположительным в связи с отсутствием четко очерченных параметров клинической картины заболевания и различной выраженностью симптомов. Passarge (1974) считает, что частота заболевания от 1: 1000 до 1: 5000 в зависимости от диагностических критериев.
Симптомы. Низкий рост, все факультативные симптомы синдрома Тернера, крипторхизм (у больных мужского пола), порок сердца (преимущественно стеноз легочной артерии). Важное диагностическое значение имеют те симптомы, которые не характерны для синдрома Тернера: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз и птоз. У лиц женского пола часто нормальная функция яичников и менструальный цикл, не исключается фертильность. У мальчиков могут быть вполне нормальные гениталии, крипторхизм необязателен.
Диагностика. Диагноз ставится на основании клинических симптомов, а также обследования семьи. Установление семейного характера заболевания даже при больших различиях в степени выраженности его у разных родственников имеет существенное значение.
Синдром Прадера-Вилли. Синоним. Синдром Прадера-Лабхарта-Вилли.
Определение. Спорадическое характерное заболевание из группы синдромов, при которых имеет место сочетание ожирения и низкорослости.
Генетика. Заболевание встречается спорадически. Хромосомные аномалии, а также ферментные дефекты не выявляются.
Распространенность составляет 1 :5000. Заболевание становится более известным, в связи с чем диагностируется все чаще.
Диагностика. Доказательных лабораторных тестов нет. Часто нарушена толерантность к углеводам, повышена заболеваемость сахарным диабетом.
Лечение. Прогноз в отношении жизни зависит, очевидно, от степени ожирения и нарушения углеводного обмена. Лечение ожирения из-за патологической полифагии представляет исключительно трудную проблему. Диетические мероприятия сопровождаются скандальными размолвками. Отчасти дети утоляют аппетит "тихим" способом (попрошайничают, крадут).
Синдром Рассела-Сильвера. Синонимы. Синдром Сильвера, синдром Рассела. Речь, очевидно, идет об одном и том же синдроме, описанном Сильвером, а затем Расселом.
Определение. Это типичное заболевание из группы синдромов, характеризующихся примордиальной низкорослостью и малой массой тела при рождении. От других форм примордиальной низкорослости он отличается некоторыми, часто очень слабо выраженными, симптомами.
Генетика. Остается неясным, являются ли причиной заболевания первично-генетические факторы или неустановленные экзогенные влияния во внутриутробном периоде.
Симптомы. Небольшая масса тела новорожденного (2500 г) при доношенной беременности. Карликовый рост, малый лицевой череп и относительно большой мозговой череп (хотя окружность головы приблизительно соответствует возрасту), что придает лицу треугольную форму. Углы рта опущены ("рот карпа"). У многих больных по неизвестным причинам заторможено развитие скелета. Этот симптом вначале приводил к дифференциально-диагностическим ошибкам, так как в случае примордиального нанизма развитие скелета, как правило, соответствует хронологическому возрасту. У большинства больных интеллект развит нормально, однако известны отдельные наблюдения психического недоразвития.
Диагностика. Доказательных лабораторных исследований нет.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк
Генетика. Размеры тела определяются обширной генетической информацией. Греб полагает, что по меньшей мере 112 генов влияют на рост. В связи с этим к каждому отдельному случаю следует осторожно подходить со статистическими выкладками о зависимости роста детей от роста родителей.
Может также наблюдаться отрицательная суммация наследственных задатков. В таких случаях рост ребенка может быть намного ниже роста, прогнозируемого для него на основании роста родителей (полигенная низкорослость).
Распространенность. Это, без сомнения, наиболее частая причина малого роста. Подбор пар играет такую же роль, как при возникновении конституционального высокого роста.
Симптомы. Низкий рост является единственным симптомом.
Распространенность 1 : 600.
Симптомы. Характерное лицо, гипотония мускулатуры и чрезмерное разгибание суставов, интеллектуальное и моторное недоразвитие, порок сердца (в 40% случаев).
Трисомия 18. Синоним. Синдром Эдвардса. Генетика. Трисомия 18, спорадическая.
Распространенность 1 : 3000.
Симптомы. Задержка роста с внутриутробного периода, микроцефалия, малая нижняя челюсть, дефект кожи головы, пороки развития органов (особенно сердца).
Диагностика. Хромосомный анализ.
Прогноз. 90% детей умирает на 1-м году жизни.
Синдром Тернера.
Синдром Нунан. Синоним. Мужской синдром Тернера (неудачное название, так как этот синдром встречается также у лиц женского пола).
Определение. Симптоматика такая же, как при синдроме Тернера, но без определенных хромосомных аберраций.
Генетика. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Может встречаться спорадически.
Распространенность неизвестна, тем более что диагноз часто может быть только предположительным в связи с отсутствием четко очерченных параметров клинической картины заболевания и различной выраженностью симптомов. Passarge (1974) считает, что частота заболевания от 1: 1000 до 1: 5000 в зависимости от диагностических критериев.
Симптомы. Низкий рост, все факультативные симптомы синдрома Тернера, крипторхизм (у больных мужского пола), порок сердца (преимущественно стеноз легочной артерии). Важное диагностическое значение имеют те симптомы, которые не характерны для синдрома Тернера: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз и птоз. У лиц женского пола часто нормальная функция яичников и менструальный цикл, не исключается фертильность. У мальчиков могут быть вполне нормальные гениталии, крипторхизм необязателен.
Диагностика. Диагноз ставится на основании клинических симптомов, а также обследования семьи. Установление семейного характера заболевания даже при больших различиях в степени выраженности его у разных родственников имеет существенное значение.
Синдром Прадера-Вилли. Синоним. Синдром Прадера-Лабхарта-Вилли.
Определение. Спорадическое характерное заболевание из группы синдромов, при которых имеет место сочетание ожирения и низкорослости.
Генетика. Заболевание встречается спорадически. Хромосомные аномалии, а также ферментные дефекты не выявляются.
Распространенность составляет 1 :5000. Заболевание становится более известным, в связи с чем диагностируется все чаще.
Диагностика. Доказательных лабораторных тестов нет. Часто нарушена толерантность к углеводам, повышена заболеваемость сахарным диабетом.
Лечение. Прогноз в отношении жизни зависит, очевидно, от степени ожирения и нарушения углеводного обмена. Лечение ожирения из-за патологической полифагии представляет исключительно трудную проблему. Диетические мероприятия сопровождаются скандальными размолвками. Отчасти дети утоляют аппетит "тихим" способом (попрошайничают, крадут).
Синдром Рассела-Сильвера. Синонимы. Синдром Сильвера, синдром Рассела. Речь, очевидно, идет об одном и том же синдроме, описанном Сильвером, а затем Расселом.
Определение. Это типичное заболевание из группы синдромов, характеризующихся примордиальной низкорослостью и малой массой тела при рождении. От других форм примордиальной низкорослости он отличается некоторыми, часто очень слабо выраженными, симптомами.
Генетика. Остается неясным, являются ли причиной заболевания первично-генетические факторы или неустановленные экзогенные влияния во внутриутробном периоде.
Симптомы. Небольшая масса тела новорожденного (2500 г) при доношенной беременности. Карликовый рост, малый лицевой череп и относительно большой мозговой череп (хотя окружность головы приблизительно соответствует возрасту), что придает лицу треугольную форму. Углы рта опущены ("рот карпа"). У многих больных по неизвестным причинам заторможено развитие скелета. Этот симптом вначале приводил к дифференциально-диагностическим ошибкам, так как в случае примордиального нанизма развитие скелета, как правило, соответствует хронологическому возрасту. У большинства больных интеллект развит нормально, однако известны отдельные наблюдения психического недоразвития.
Диагностика. Доказательных лабораторных исследований нет.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк