Талассемия у детей, симптомы и лечение
В 1925 г. Кули впервые описал своеобразное семейное наследственное заболевание (преимущественно у детей), выражающееся в малокровии гипохромного типа с изменением формы эритроцитов, повышенной их стойкостью в отношении гипотонических растворов NaCl и резкими изменениями со стороны печени, селезенки и костей, в частности черепа (выдающиеся скулы, седловидный нос с широким основанием, рентгенологически - некоторый остеопороз).
Это заболевание встречается среди населения стран берегов Средиземного моря и его бассейна (Адриатическое, Черное море) - в Италии, Греции, Сирийском районе. Единичные случаи описаны в Болгарии. Этиология и патогенез до сих пор остаются спорными. Предполагалось, что первичным является нарушение обмена. Кули считал, что поражение костей обусловлено чрезмерно гиперплазированным костным мозгом.
Высказываются предположения о значении в патогенезе болезни Кули дисфункции околощитовидных желез.
Симптомы. В настоящее время различают три формы, три степени выраженности симптомов талассемии: легчайшая, легкая и тяжелая формы талассемии.
Легчайшая форма не вызывает обычно со стороны больного никаких жалоб. Диагностируется она большей частью случайно или при обследовании родственников, страдающих болезнью Кули в выраженной форме.
Количество эритроцитов нормальное или даже увеличенное (до 6 млн). Цветной показатель снижен (0,6-0,7). Имеется микроцитоз. Осмотическая стойкость эритроцитов повышена. Эритроциты приобретают особую форму, напоминая мишень ("мишеневидная анемия"). В этих эритроцитах содержится особый гемоглобин (F).
Пункция костного мозга обнаруживает активный костный мозг со значительным преобладанием эритропоэза над лейкопоэзом. Среди эритробластов преобладают более молодые базофильные формы.
Легкая форма талассемии - болезнь с выраженными симптомами. Больные жалуются на общую слабость, утомляемость, одышку при работе, боли или ощущение тяжести под ложечкой. Они бледны, иногда желтушны, нередко инфантильны.
Число эритроцитов уменьшено (4-3 млн.). Резко снижен цветной показатель (0,4-0,3). Анизоцитоз, пойкилоцитоз с резко выраженным изменением формы эритроцитов. Увеличено количество ретикулоцитов.
В пунктате костного мозга обнаруживается гиперплазия с резким преобладанием эритропоэза над лейкопоэзом. Среди эритробластов много "гистиоидных проэритробластов" - клеток, переходных между гистиоидными элементами и проэритробластами.
При тяжелой форме талассемии все явления резко выражены с детства, с первых месяцев жизни. Резко выражена патологическая форма черепа: выступающие скулы, запавшее основание носа - седловидный нос. Больные инфантильны, конечности дистрофичны. Резко увеличен живот; увеличены печень и селезенка (спленомегалия). Анемия (3-1 млн. эритроцитов). Резкий анизоцитоз.
В пунктате костного мозга тоже обнаруживается преобладание эритропоэза над лейкопоэзом (5 : 1, 3 : 1).
Резко увеличено число ретикулярных клеток, особенно макрофагов.
Мегакариоциты фагоцитируют эритроциты и эритробласты. Содержание билирубина в плазме повышено.
Тяжелая форма талассемии безусловно смертельна (в настоящее время). Редко больные доживают до юношеского возраста (гибнут в детстве).
Форма средней тяжести поддается симптоматической терапии.
Лечение талассемии. Применяют, но обычно без особого успеха, при легкой и тяжелой формах переливание крови. Спленэктомия, по всем данным, эффекта не имеет. Некоторое улучшение дает терапия железом. Иногда временно помогает адренокортикотропный гормон. Заболевание неуклонно прогрессирует. Обычно больные не живут более 10 лет.
Читать далее о талассемии
Женский журнал www.BlackPantera.ru: М. Тушинский
Это заболевание встречается среди населения стран берегов Средиземного моря и его бассейна (Адриатическое, Черное море) - в Италии, Греции, Сирийском районе. Единичные случаи описаны в Болгарии. Этиология и патогенез до сих пор остаются спорными. Предполагалось, что первичным является нарушение обмена. Кули считал, что поражение костей обусловлено чрезмерно гиперплазированным костным мозгом.
Высказываются предположения о значении в патогенезе болезни Кули дисфункции околощитовидных желез.
Симптомы. В настоящее время различают три формы, три степени выраженности симптомов талассемии: легчайшая, легкая и тяжелая формы талассемии.
Легчайшая форма не вызывает обычно со стороны больного никаких жалоб. Диагностируется она большей частью случайно или при обследовании родственников, страдающих болезнью Кули в выраженной форме.
Количество эритроцитов нормальное или даже увеличенное (до 6 млн). Цветной показатель снижен (0,6-0,7). Имеется микроцитоз. Осмотическая стойкость эритроцитов повышена. Эритроциты приобретают особую форму, напоминая мишень ("мишеневидная анемия"). В этих эритроцитах содержится особый гемоглобин (F).
Пункция костного мозга обнаруживает активный костный мозг со значительным преобладанием эритропоэза над лейкопоэзом. Среди эритробластов преобладают более молодые базофильные формы.
Легкая форма талассемии - болезнь с выраженными симптомами. Больные жалуются на общую слабость, утомляемость, одышку при работе, боли или ощущение тяжести под ложечкой. Они бледны, иногда желтушны, нередко инфантильны.
Число эритроцитов уменьшено (4-3 млн.). Резко снижен цветной показатель (0,4-0,3). Анизоцитоз, пойкилоцитоз с резко выраженным изменением формы эритроцитов. Увеличено количество ретикулоцитов.
В пунктате костного мозга обнаруживается гиперплазия с резким преобладанием эритропоэза над лейкопоэзом. Среди эритробластов много "гистиоидных проэритробластов" - клеток, переходных между гистиоидными элементами и проэритробластами.
При тяжелой форме талассемии все явления резко выражены с детства, с первых месяцев жизни. Резко выражена патологическая форма черепа: выступающие скулы, запавшее основание носа - седловидный нос. Больные инфантильны, конечности дистрофичны. Резко увеличен живот; увеличены печень и селезенка (спленомегалия). Анемия (3-1 млн. эритроцитов). Резкий анизоцитоз.
В пунктате костного мозга тоже обнаруживается преобладание эритропоэза над лейкопоэзом (5 : 1, 3 : 1).
Резко увеличено число ретикулярных клеток, особенно макрофагов.
Мегакариоциты фагоцитируют эритроциты и эритробласты. Содержание билирубина в плазме повышено.
Тяжелая форма талассемии безусловно смертельна (в настоящее время). Редко больные доживают до юношеского возраста (гибнут в детстве).
Форма средней тяжести поддается симптоматической терапии.
Лечение талассемии. Применяют, но обычно без особого успеха, при легкой и тяжелой формах переливание крови. Спленэктомия, по всем данным, эффекта не имеет. Некоторое улучшение дает терапия железом. Иногда временно помогает адренокортикотропный гормон. Заболевание неуклонно прогрессирует. Обычно больные не живут более 10 лет.
Читать далее о талассемии
Женский журнал www.BlackPantera.ru: М. Тушинский