Стоматоцитоз у детей
Редкое морфологическое отклонение, впервые описанное Луком и соавторами, при котором у 10-30% эритроцитов в окрашенном мазке область центрального просветления имеет не округлую, а линейную форму, что напоминает ротовое отверстие, отсюда термин "стоматоцит". При суспендировании в плазме клетки приобретают форму чаши. Болезнь сопровождается хронической гемолитической анемией, которая усугубляется после инфекций и сохранилась после спленэктомии у девочки 5 лет и у ее матери. Аналогичные морфологические изменения наблюдались у более старшего ребенка с менее тяжелой гемолитической анемией, у которого спленэктомия привела к улучшению, но не к выздоровлению. В этом случае родители и другой ребенок той же семьи были здоровы. Медоу описал еще один случай, причем результаты обследования других членов семьи были нормальными. В двух других сообщениях - о единичном случае стоматоцитоза и о стоматоцитозе у маленького мальчика, его отца и деда отмечалось высокое содержание натрия и низкое содержание калия в эритроцитах. Анемия была тяжелой, спленэктомия облегчила течение болезни, но не привела к излечению в первом случае в была легкой у больных, описанных во втором сообщении.
В этих случаях клиническая картина включает легкую желтуху при рождении, спленомегалию в возрасте 6 месяцев и в качестве довольно постоянного признака бледность и желтуху при инфекциях. Постоянно наблюдалась также выраженная спленомегалия к возрасту 3-4 лет. Больным ставили вначале диагноз наследственного сфероцитоза и производилась спленэктомия. Ввиду того что после спленэктомии гемолиз сохранялся, больных вновь обследовали и устанавливали правильный диагноз.
Это заболевание имитирует наследственный сфероцитоз как по характеру наследования, так и по пониженной осмотической резистентности, резистентности к инкубации и аутогемолизу. У больных, описанных Луком, аутогемолиз достигал 61-65% через 48 ч при 37 °С с частичной коррекцией после добавления глюкозы.
Миллер и соавторы в отличие от других авторов нашли, что аутогемолиз был особенно усилен при 4°С по сравнению с 37°С. Как Лук, так и Оски отмечают один необычный признак: старые эритроциты у больных становятся с возрастом постепенно светлее, что противоречит нормальной закономерности. Исследования с центрифугированием показали, что старые клетки на вершине столбика крови имеют более выраженные морфологические изменения и меньшую осмотическую резистентность, чем более молодые клетки. Согласно данным осмометрии, можно полагать, что мембрана эритроцитов неэластична. Этот факт, а также демонстрация повышенной проницаемости мембраны к катионам позволяют теперь отнести стоматоцитоз в ту же группу болезней, что наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз. Однако этот вопрос несколько усложняется тем, что аналогичный дефект транспорта натрия был обнаружен в негритянской семье без признаков гемолиза. При исследовании продолжительности жизни установлено, что селезенка является главным местом элиминации у нормальных реципиентов, которым инъецируют меченые стоматоциты. Тот факт, что они разрушаются также в печени, может объяснить неполный эффект спленэктомии.
В опубликованных случаях наблюдались небольшие различия в метаболизме эритроцитов, включая снижение активности Г-6-ФД в одной семье и пониженное содержание глутатиона у другого больного. Поэтому предполагалось, что стоматоцитоз представляет собой гетерогенную группу расстройств эритроцитов, которая обладает некоторыми общими осмотическими признаками. Это предположение поддерживается тем, что Миллер и соавторы в 1972 г. описали еще один вариант стоматоцитоза с нормальной осмотической резистентностью.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Митчел Уиллоуби
В этих случаях клиническая картина включает легкую желтуху при рождении, спленомегалию в возрасте 6 месяцев и в качестве довольно постоянного признака бледность и желтуху при инфекциях. Постоянно наблюдалась также выраженная спленомегалия к возрасту 3-4 лет. Больным ставили вначале диагноз наследственного сфероцитоза и производилась спленэктомия. Ввиду того что после спленэктомии гемолиз сохранялся, больных вновь обследовали и устанавливали правильный диагноз.
Это заболевание имитирует наследственный сфероцитоз как по характеру наследования, так и по пониженной осмотической резистентности, резистентности к инкубации и аутогемолизу. У больных, описанных Луком, аутогемолиз достигал 61-65% через 48 ч при 37 °С с частичной коррекцией после добавления глюкозы.
Миллер и соавторы в отличие от других авторов нашли, что аутогемолиз был особенно усилен при 4°С по сравнению с 37°С. Как Лук, так и Оски отмечают один необычный признак: старые эритроциты у больных становятся с возрастом постепенно светлее, что противоречит нормальной закономерности. Исследования с центрифугированием показали, что старые клетки на вершине столбика крови имеют более выраженные морфологические изменения и меньшую осмотическую резистентность, чем более молодые клетки. Согласно данным осмометрии, можно полагать, что мембрана эритроцитов неэластична. Этот факт, а также демонстрация повышенной проницаемости мембраны к катионам позволяют теперь отнести стоматоцитоз в ту же группу болезней, что наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз. Однако этот вопрос несколько усложняется тем, что аналогичный дефект транспорта натрия был обнаружен в негритянской семье без признаков гемолиза. При исследовании продолжительности жизни установлено, что селезенка является главным местом элиминации у нормальных реципиентов, которым инъецируют меченые стоматоциты. Тот факт, что они разрушаются также в печени, может объяснить неполный эффект спленэктомии.
В опубликованных случаях наблюдались небольшие различия в метаболизме эритроцитов, включая снижение активности Г-6-ФД в одной семье и пониженное содержание глутатиона у другого больного. Поэтому предполагалось, что стоматоцитоз представляет собой гетерогенную группу расстройств эритроцитов, которая обладает некоторыми общими осмотическими признаками. Это предположение поддерживается тем, что Миллер и соавторы в 1972 г. описали еще один вариант стоматоцитоза с нормальной осмотической резистентностью.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Митчел Уиллоуби