Какие существуют синдромы резистентности к андрогенам?

У мальчиков фактор, определяющий развитие яичек (ранее известный как "HY-антиген"), располагается на коротком плече Y-хромосомы. Этот фактор стимулирует развитие яичек из гонад. Клетки Сертоли яичек секретируют мюллеровский ингибирующий фактор, вызывающий регрессию мюллеровых протоков (которые ответственны за развитие верхней трети влагалища, матки и маточных труб). Клетки Лейдига секретируют тестостерон, способствующий развитию вольфова протока (ответственного за развитие семявыносящих канальцев). Фермент 5альфа-редуктаза превращает тестостерон в дигидротестостерон, который ответственен за развитие урогенитального синуса и наружных половых органов по мужскому типу. Если фактор, определяющий развитие яичек, отсутствует, то этот механизм не запускается, и развитие внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Синдромы резистентности к андрогенам обычно относят к периферическим нарушениям, которые могут варьироваться от недостаточного количества рецепторов (отсутствие чувствительности к андрогенам) до дефицита 5альфа-редуктазы. При полной резистентности к андрогенам (тестикулярная феминизация) мальчики с XY-кариотипом внешне выглядят как девочки. Однако мюллеровский ингибирующий фактор все же продуцируется, поэтому внутренние органы, характерные для женского пола, у таких мальчиков отсутствуют. Обычно эта патология проявляется в подростковом возрасте и часто расценивается как первичная аменорея. Недостаточность 5альфа-редуктазы приводит к неполной маскулинизации наружных половых органов, и дети с такой патологией обычно уже при рождении имеют бисексуальные наружные половые органы.