Нарушения обмена углеводов, ответы на актуальные вопросы

Какие бывают типы галактоземии?

- Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (классическая галактоземия).

- Дефицит галактокиназы.

- Дефицит уридиндифосфогалактозо-4-эпимеразы.

Каковы наиболее частые клинические симптомы у детей с классической галактоземией?

Острая галактоземия:
- Недостаточное питание, рвота, диарея.
- Задержка роста.
- Желтуха;
- Нарушение функции печени - коагулопатия и повышение активности сывороточных трансаминаз.
- Гипогликемия.
- Катаракта.
- Сепсис, причиной которого является Escherichia coli (50%).

Хроническая галактоземия:
- Нарушения развития, особенно речи.
- Нарушение пищеварения после употребления лактозы.
- Отсутствие функции или гипофункция яичника.

Каков отдаленный прогноз у детей с классической галактоземией, лечение которых было начато в грудном возрасте?

Дети, больные классической галактоземией и с рождения получающие лечение в виде диеты, не содержащей галактозы, как правило, не имеют тяжелых осложнений. Однако у большинства больных девочек наблюдается недостаточность яичников, которая может быть результатом нарушения их развития в пренатальном периоде. Несмотря на строгое соблюдение безгалактозной диеты, иногда у детей школьного возраста возникает и прогрессирует тяжелое заболевание ЦНС (атаксия, дистония, тремор), кроме того, часто обнаруживаются легкие неврологические расстройства, такие как слабая память и нарушения речи.

Какие метаболические нарушения при наследственной непереносимости фруктозы появляются раньше других?

Гипофосфатемия - наиболее характерное метаболическое нарушение при наследственной непереносимости фруктозы (дефицит печеночной альдолазы В). Она может обнаруживаться в течение нескольких минут после приема фруктозы еще до появления клинических симптомов и обычно сопровождается гипертрансаминаземией. Несколько медленнее развиваются гипогликемия и тяжелая дисфункция ЖКТ. Быстрый захват печенью неорганического фосфата, необходимого для фосфорилирования фруктозы, вероятно, является основной причиной, вызывающей гипофосфатемию, хотя возможно участие и других факторов, таких как гиперфосфатурия.

Возникают ли неблагоприятные эффекты при приеме фруктозы?

Употребление фруктозы в больших количествах здоровым человеком может привести к развитию у него лактатного ацидоза, гиперурикемии и кариеса. Последнее значительно реже наблюдается у больных с наследственной непереносимостью фруктозы, избегающих всех источников фруктозы и полностью исключающих ее из ежедневного рациона.

Каков отдаленный прогноз у детей с наследственной непереносимостью фруктозы, получавших лечение с рождения?

У большинства людей, страдающих наследственной непереносимостью фруктозы (многие из которых придерживаются бессахарозной и бесфруктозной диеты), хорошее здоровье, физическое и умственное развитие. Однако у некоторых больных даже при строгом соблюдении диеты возникает задержка физического развития вследствие чувствительности к небольшому количеству фруктозы в продуктах; периодические судорожные приступы и глухота, но связь этих проявлений с нарушением метаболизма фруктозы или каким-либо неустановленным пищевым источником фруктозы не доказана.

Какие основные источники поступления фруктозы ("фруктового сахара") в организм человека?

- Большинство овощей и фруктов.

- Сахароза (сахарная свекла или сахарный тростник) - глюкоза-фруктоза дисахарид.
 
- Меласса (черная патока) и многие другие натуральные подсластители.

- Переработанный кукурузный сахар (кукурузный сироп с высоким содержанием фруктозы).

- D-сорбитол (искусственный подсластитель, окисляется до фруктозы в печени).

- Некоторые лекарства (особенно жидкие формы), содержащие сахарозу.

Какие характерные признаки обнаруживаются на ЭКГ при болезни Помпе?

Гигантские комплексы QRS во всех отведениях и патологическое укорочение интервала P-R.

Почему у пациентов с болезнью фон Гирке есть склонность к развитию кровотечений?

У большинства детей с болезнью накопления гликогена I типа (дефицит глюкозо-6-фосфатазы) обнаруживаются нарушения функции тромбоцитов, в основном вторичные, вызванные блокированием высвобождения АДФ в ответ на воздействие коллагена и адреналина. Причина неизвестна.

При каких двух заболеваниях, вызванных нарушением накопления гликогена, поражаются преимущественно мышцы?

При болезни Мак-Ардла и болезни Таруи (VII тип с дефицитом мышечной фосфофруктокиназы). Клинические проявления этих заболеваний сходны: повышенная утомляемость и болезненные спазмы мышц после физической нагрузки. Может быть миоглобинурия. Поскольку недостаточность обоих ферментов приводит к блокаде гликолитического пути, концентрация лактата после физической нагрузки не будет увеличиваться, как у здоровых людей. Окончательный диагноз ставится по результатам биопсии мышц с прямым измерением активности ферментов.