Каковы общие принципы лечения больных с врожденными нарушениями метаболизма?

1. Изменение диеты для исключения из пищи субстрата дефицитного фермента и/или накопления предшественников субстрата (например больным фенилкетонурией назначается диета с низким содержанием фенилаланина).

2. Усиление экскреции токсичных метаболитов (например лечение глицином больных с изовалериановой ацидемией).

3. Заместительная терапия соединением, синтезируемым в неадекватных количествах в организме (например лечение аргинином при нарушениях цикла мочевины).

4. Назначение дополнительно коферментов для повышения активности дефектного фермента (например витамина В12 при метилмалоновой ацидемии).

5. Восполнение недостатка дефектного фермента (например инфузии фермента при болезни Гоше, трансплантация печени при наследственной тирозинемии, генная заместительная терапия).