Синдром Шерешевского-Тернера, симптомы и лечение


Синдром Шерешевского-Тернера, или синдром гонодальной дисгенезии, впервые был описан в 1926 г. Шерешевским, а в 1938 г. Тернером, который определил это заболевание как "синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным предплечьем".

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Клинически синдром Шерешевского-Тернера характеризуется выраженным половым инфантилизмом, низкорослостью, cubitus valgus, образованием весьма типичных складок на боковой поверхности шеи. Низкорослость таких больных не столь выражена, как при гипофизарной нанизме. Обычно они сложены пропорционально, с широкой грудной клеткой и большим расстоянием между сосками. Эпифизарные линии роста длительное время остаются открытыми, хотя по не совсем ясным причинам темп роста детей очень замедлен и, будучи взрослыми, их рост редко превышает 135 см.

Кроме низкорослости, встречается ряд аномалий развития: торчащие уши, уменьшенная нижняя челюсть, наличие третьего века, полидактилия, синдактилия, изменения ногтей (уменьшенные, поперечно исчерченные, утолщенные у основания), клинодактилия, редко отечность дистальных отделов нижних конечностей, врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки) и ряд других. Нередко на рентгенограммах находят остеопороз, наиболее заметный в метафизах длинных трубчатых костей, и изредка сколиоз. Может отмечаться врожденная глухота, косоглазие, спонтанный нистагм.

В настоящее время синдром Шерешевского-Тернера известен в нескольких вариантах. Перепончатая шея или другие врожденные аномалии могут отсутствовать. Приводится несколько случаев синдрома с вирильными явлениями.

Гонадальный дисгенез является наиболее постоянным симптомом этого заболевания. При лапаротомии обычно не находят яичников. Последние заменяются рудиментарными тяжиками, состоящими из соединительной ткани, остатков яичниковой ткани и интерстициальных клеток, напоминающих клетки Лейдига. Фолликулы, как правило, отсутствуют. Однако в порядке исключения были описаны больные с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых увеличивались молочные железы и даже появлялись эпизодически менструальноподобные вагинальные кровотечения. Пока затруднительно дать правильное объяснение такому эстрогенному эффекту при овариальной дисгенезии.

Приблизительно 80% больных с синдромом Шерешевского-Тернера являются хроматиннегативными, т. е. генетически представляют собой мужские индивидуумы, которые дифференцировались по фенотипу женщинами (так называемые псевдоженщины). Как показали исследования кариотипа, у таких больных обнаруживается только 45 хромосом, причем имеется дефицит Х-половой хромосомы.

В заключение следует добавить, что при синдроме Шерешевского-Тернера, как, впрочем, и при всех формах первичного поражения гонад, в моче имеется высокий уровень гонадотропинов (от 200 до 500 ME). Экскреция в мочу 17-кетостероидов обычно снижена.

Лечение

В возрасте 8-10 лет показаны анаболические стероиды - метиландростендиол, метандростенолон, неробол и др., т. е. рекомендуется та же терапия, что и при гипофизарном нанизме.

С 13-14 лет целесообразно применять женские половые гормоны: назначают стильбэстрол по 1-2 мг в течение 20 дней на протяжении месяца, этинил-эстрадиол по 0,1 - 0,2 мг. Для того чтобы добиться развития полового аппарата и вторичных половых признаков, лечение следует продолжать 5-10 месяцев. Если достигнут эффект (появление маточных кровотечений), целесообразно назначить снижение дозы стильбэстрола (0,5-1 мг в сутки).

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Михаил Жуковский

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: