Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктатическая), симптомы и лечение

Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктатическая) является редким иммунодефицитным заболеванием, относящимся к невроэктодермальным дисплазиям. Болезнь поражает мозг и другие части тела, приводит к нескоординированным движениям, увеличению капиллярных сосудов, отставанию в умственном и физическом развитии. Больные в среднем живут около 40 лет.

Причины развития

Синдром Луи-Бара предается из поколения в поколение, и является генетическим наследственным заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному признаку (дефектными генами обладают оба родителя).

Синдром возникает из-за мутации (ATM) гена. Дефектный ген активирует аутоиммунные процессы, приводящие к гибели клеток в различных частях тела, в том числе в головном мозге, в отделе, ответственном за координацию движений.

Заболевают и мальчики, и девочки.

Симптомы синдрома Луи-Бар

- нарушение координации движений начинается обычно после 3-4 лет (атаксическая походка, неустойчивость);

- замедление или полная остановка умственного развития, после 10 летнего возраста;

- обесцвечивание участков кожи, подвергающихся воздействию ультрафиолетовых лучей;

- белые пятна на кожи, напоминающие витилиго;

- расширенные кровеносные сосуды в коже носа, ушей, внутренней стороне локтей и коленей;

- расширенные кровеносные сосуды в белках глаз;

- преждевременное поседение волос

- повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;

- тяжелые респираторные инфекции, склонные к рецидиву.

Фото

Диагностика

Диагностика проводится на основании осмотра пациента, изучения истории болезни и специального тестирования.

Путем осмотра доктор уточняет следующие признаки заболевания:

- размер миндалин, лимфатических узлов и селезенки меньше нормального;

- уменьшение, либо полное отсутствие сухожильных рефлексов;

- задержка физического и полового развития;

- задержка роста;

- нарушения пигментации кожи.

Диагностическое тестирование включает в себя:

- выявление альфа-фетопротеинов;

- выявление карциноэмбрионального антигена;

- выявление генетических мутаций;

- тестирование на переносимость глюкозы;

- измерение уровня сыворотки иммуноглобулина (IgE, IgA);

- рентгенологическое исследование вилочковой железы.

Лечение телеангиэктатической атаксии

Специфического лечения заболевания в настоящий момент не существует. Вся терапия сводится к облегчению симптомов синдрома и профилактику инфекционных заболеваний.

Прогноз

Летальный исход в 8-15 лет является распространенным явлением, однако при хороших условиях жизни больные могут доживать до 30-40 лет.

Вероятные осложнения синдрома

- развитие онкологических заболеваний (лимфома);

- развитие сахарного диабета;

- развитие кифоза;

- прогрессирующие нарушения координации, приводящие к полной инвалидности;

- развитие сколиоза;

- тяжелые, рецидивирующие инфекции легких.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Станислав Антонов