Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Фенилкетонурией (ФКУ) называют врожденную мутацию гена, которая препятствует выработке фермента, который ответственен за переработку фенилаланина в тирозин. Большое количество фенилаланина создает серьезные проблемы со здоровьем.

Пациентам, страдающим фенилкетонурией, необходимо соблюдать диету, с целью ограничения поступления фенилаланина в организм (в основном фенилаланин находится в продуктах, содержащих белок).

Все новорожденные в Российской Федерации (и в некоторых других странах) проходят скрининг на фенилкетонурию вскоре после рождения. Раннее выявление заболевания помогает предотвратить серьезные проблему со здоровьем ребенка.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные, страдающие фенилкетонурией, изначально не имеют никаких симптомов. Без лечения у малыша в течение нескольких месяцев возникают следующие симптомы заболевания:

- умственная отсталость;

- поведенческие проблемы;

- трудности с возрастной социальной адаптацией;

- судороги, тремор или подергивания в руках или ногах;

- гиперактивность;

- задержка роста;

- небольшой размер головы (микроцефалия);

- экзема;

- специфический запах изо рта (запах кожи, мочи), вызванный избытком фенилаланина в организме;

- чрезмерно светлая кожа, волосы и голубые глаза, так как фенилаланин не может преобразоваться в меланин (пигмент, ответственный за окраску волос и кожи).

Наиболее тяжелая форма заболевания - классическая фенилкетонурия. Дети с этой формой болезни чаще страдают от умственной отсталости. Менее тяжелые формы ФКУ, легкая и умеренная, имеют гораздо более низкий риск значительного повреждения мозга. Однако дети с легкой и умеренной формой фенилкетонурии также требуют специальной диеты, чтобы предотвратить влияние болезни на умственное развитие.

Беременность и фенилкетонурия

Женщина, страдающая фенилкетонурией, во время беременности подвергаются сильнейшему риску. Дело в том, что специальная диета для больных фенилкетонурией может быть явно недостаточной для развивающегося плода. Поэтому беременность у таких пациенток должна проходить под строгим контролем лечащего врача, с которым необходимо согласовывать все продукты, допустимые для употребления в пищу. Несмотря на то, что дети, рожденные от беременных с фенилкетонурией, могут получить некоторые осложнения при родах, большинство из них не наследует фенилкетонурию. Тем не менее, такие младенцы могут иметь следующие отклонения:

- умственная отсталость;

- аномально маленькая голова (микроцефалия);

- пороки сердца;

- низкая масса тела;

- поведенческие проблемы.

Когда обращаться к врачу?

За медицинской помощью рекомендуется обращаться в следующих случаях:

- Новорожденные. Если скрининговый тест показал, что у ребенка может развиться фенилкетонурия, ему сразу же назначается диетическое лечение. Необходимость самостоятельного обращения к врачам отсутствует, медики сами направляют ребенка на необходимые обследования и к ответственным специалистам.

- Взрослые и пожилые люди. Пожилые и взрослые люди с ФКУ, которые прекратили диету в подростковом возрасте, после излечения от фенилкетонурии, должны периодически посещать врача с целью контроля содержания фенилаланина. Периодичность посещений обозначает лечащий врач.

- Беременные женщины. Если у пациентки есть история ФКУ, то за несколько месяцев (за 6-8 месяцев) до планируемой беременности ей рекомендуется посетить врача. Скорее всего доктор назначит специальную диету, которая поможет снизить риск развития различных осложнений у плода. Кстати, у женщин, страдавших в детстве ФКУ, если они не соблюдают специальную диету во время беременности, риск выкидыша вырастает в несколько раз.

Осложнения

При отсутствии лечения, возможно развитие следующих осложнений:

- необратимые повреждения головного мозга и заметная умственная отсталость;

- поведенческие проблемы.

Диагностика

Чаще всего ФКУ диагностируется у новорожденных. Для этого проводится специальный скрининг.

Лечение фенилкетонурии

Для лечения необходима консультация специалиста-диетолога. Доктор разрабатывает специальную диету для вашего малыша. В дальнейшем, при необходимости, в диету вносятся изменения. Скорее всего из рациона будут исключены следующие продукты:

- молоко;

- яйца;

- сыр;

- орехи;

- соевые бобы;

- фасоль;

- цыпленок;

- стейк и другие продукты из говядины;

- свинина;

- рыба;

- шоколадные конфеты;

- горох;

- пиво.

Также может быть ограничено употребление фруктов, овощей и десертов. Однако более точный рацион питания необходимо согласовывать с лечащим врачом.

При наличии показаний, могут быть назначены препараты, снижающие уровень фенилаланина в крови.

Читать ответы на основные вопросы по течению и лечению фенилкетонурии у детей
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Станислав Антонов