Врожденные пороки развития у детей

Наиболее часто диагностируются следующие пороки развития:

Пороки развития стопы:
- косолапость;
- серповидная стопа;
- пяточная стопа.

Множественные пороки развития:
- аутосомные трисомии;
- аномалии половых хромосом.

Множественные пороки развития нехромосомного происхождения.

Рассмотрим вышеперечисленные пороки более подробно.

Пороки развития стопы

Понятие косолапости (pes equinovarus) включает, аддукцию плюсны, вызванную контрактурой, супинацию всей стопы, вирусную постановку задней половины стопы и пятки, так что продольный свод стопы сильно выгнут и отмечается тенденция поворота голени внутрь. Аномалия чаще бывает у мальчиков и наследственно детерминирована. Диагноз должен быть поставлен сразу после рождения, поскольку чтобы ортопедическое лечение оказалось успешным, его надо начинать в период новорожденности.

При врожденной пяточной стопе плюсну новорожденного можно без малейшего сопротивления положить вверх на берцовую кость, причем пятка находится непривычно глубоко. Ни активно, ни пассивно стопу нельзя привести в положение полного подошвенного сгибания. И в этом случае необходимо сразу же начать лечение при помощи специальных корректирующих повязок, чтобы устранить неправильное положение стопы, что обычно удается сделать в течение нескольких недель.

При врожденной серповидной стопе (res adductus) имеется лишь небольшая аддукция плюсны с небольшим возвышением внутреннего края стопы, но в отличие от косолапости при этом отсутствует поворот внутрь задней половины стопы и пятки. В отчетливо выраженных случаях можно добиться полной коррекции уже в первые дни жизни при помощи корректирующих повязок, поэтому и здесь желательна ранняя постановка правильного диагноза.

Множественные пороки развития

В таких случаях всегда следует иметь в виду возможность хромосомных аномалий, особенно при комбинации следующих симптомов: пороки развития глаз, дисплазия ушных раковин, черепно-лицевые аномалии, деформации рук и ног, гипогенитализм или дисгенитализм, пороки сердца, пороки развития почек, нарушение мышечного тонуса и, позднее, задержка статического, моторного и психического развития, судороги.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные аномалии.

Трисомии аутосом
1. Трисомия 13-15: масса тела при рождении ниже нормальной, микроцефалия, покатый лоб, дефекты волосистой части головы, микрофтальмия, колобома, низко посаженные уши с дисплазией ушных раковин, расщепление губы и неба, полидактилия, узкие ногти, крипторхизм, пороют сердца.

2. Трисомия 18: врожденная гипотрофия дисплазии лица (птоз, маленький нос, маленький рот, микрогнатия), низко посаженные уши, выступающий затылок, контрактуры пальцев (указательный палец перекрещивает средний), синдактилия, большие и толстые молоткообразные пальцы ног, пороки сердца. Псевдотрисомию 18 наблюдают также у детей, матери которых страдают алкоголизмом.

3. Трисомия 14: гипертелоризм, широкий корень носа, маленький рот, крыловидная шея, арахнодактилия.

4. Трисомия 21: микроцефалия, плоский затылок, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, косоглазие, пятна Брашфилда, плохо сформированные, низко сидящие уши, маленький вздернутый нос, большой складчатый язык, короткая шея, кисти в виде лапы, клинодактилия, двусторонние четырехпальцевые складки, короткие стопы, большие промежутки между I и II пальцами стоп, вздутый живот, пупочная грыжа, сухая мраморная кожа, пороки сердца, недоразвитые гениталии. Рентгенологически выявляют таз в виде слоновьих ушей, неврологически - сильную мышечную гипотонию с нормальными рефлексами.

5. Синдром "крик кошки" (синдром Лежена): специфический пискливый крик, микроцефалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, низко сидящие уши, микрогнатия, круглое лицо, мышечная гипотония.

Аномалии половых хромосом. Эти аномалии обычно проявляются фенотипически лишь в более позднем возрасте, а не в период новорожденности. Исключение - синдром Тернера: дряблая кожа, крыловидная шея, низко растущие на затылке волосы, лимфатические отеки на стопах и тыльной поверхности кистей, гипоплазия IV пальца стопы или другие пороки развития конечностей. На лице: птоз, косоглазие, паралич лицевого нерва, низко сидящие диспластические ушные раковины. Деформация грудной клетки; щитовидная грудная клетка, далеко расставленные соски, пороки сердца. Позже отмечают низкий рост при гипергонадотропном инфантилизме. При целом женском фенотипе гипоплазия грудных желез, матки и влагалища.

Множественные пороки развития нехромосомного происхождения. Для ряда включающих пороки развития синдромов, при которых до сих пор не найдено хромосомных нарушений, комплекс симптомов настолько характерен, что с определенной долей вероятности их можно диагностировать уже с первого взгляда.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Г. Эвербек