Особенности физического развития у больных с несовершенным костеобразованием


В результате комплексного клинико-лабораторного обследования установлено, что грубые нарушения роста у детей с несовершенным остеогенезом являются вторичными. Они возникают на основе множественных костных переломов во внутриутробном периоде или в раннем детском возрасте, при которых в последующем наступают грубые костные деформации нижних конечностей, груди и позвоночника.

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, которое характеризуется поражением связочного аппарата, скелета, глаз, кожи, зубов и ряда внутренних органов.

В клинической картине на первый план выступает ломкость костей и последующие деформации скелета. Тип наследования, по мнению большинства исследователей, аутосомно-доминантный, но для отдельных форм не исключен и аутосомно-рецессивный.

Несмотря на то, что болезнь описана более 300 лет назад, генез ее до сих пор остается невыясненным. Одной из наиболее распространенных является гипотеза о нарушении при данной патологии метаболизма соединительной ткани. Ряд исследователей отмечали, что у больных с несовершенным остеогенезом имеют место значительные отклонения в росте и других параметрах физического развития, другие описывали больных с нормальной длиной тела. Таким образом, литературные сведения достаточно противоречивы.

В отделении клинической генетики было обследовано 33 ребенка с несовершенным остеогенезом в возрасте 1 г. 3 мес. - 15 лет. При этом обращалось внимание на особенности родословных семей пробандов, характер антенатального периода развития и клиническую картину заболевания.

Следует заметить, что задержка статико-моторных функций сочеталась обычно с дефицитом длины и массы тела. Оценивая показатели физического развития детей к моменту обследования (возраст 1 г. 3 мес. - 15 лет), мы смогли выявить грубые нарушения у 18 из них. Дефицит длины тела достигал 3,7-8,85 сигм. При анализе возможных причин такого грубого дефицита мы провели сопоставление ряда клинических признаков: характера и локализации костных деформаций, количества переломов, сроков манифестации заболевания и возраста детей. В последующем на основе этих переломов возникли выраженные деформации длинных трубчатых костей, позвоночника и грудной клетки. Бедренные кости искривлялись по типу "соха vara" во фронтальной плоскости, голени - в сагиттальной, в форме сабли. У больных развивался и прогрессировал кифосколиоз, грудная клетка приобретала килевидную форму, что приводило к укорочению туловища.

Таким образом, становится очевидным, что нарушения роста у детей с несовершенным остеогенезом являются вторичным и обусловлены грубыми костными деформациями..
 
Эта точка зрения подтверждается результатами аналогичного сопоставления тех же показателей у 15 детей с несовершенным костеобразованием, физическое развитие которых протекало без существенных нарушений.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Ирина Новикова

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: