Организация медицинской помощи детям с наследственными нарушениями роста и развития
В статье обобщен опыт работы центра наследственной патологии по оказанию помощи больным с нарушениями роста и развития. В консультативной поликлинике центра принято 1676, а на диспансерном учете состоят более 700 детей. На стационарном лечении находились 761 больных.
Проблемы клинической генетики с 1970 г. интенсивно разрабатываются Московским НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ. Параллельно с этим ведутся поиски наиболее совершенной структуры и организации специализированной помощи детям с наследственной патологией.
На основании исследований мы пришли к выводу о том, что наиболее рациональной формой для оказания специализированной помощи детям является создание центра по наследственной патологии у детей. В структуру центра входят: консультативная поликлиника, централизованная лаборатория (цитогенетическая, микробиологическая, биохимическая) и стационар.
Всего из практических учреждений Москвы и других городов страны было направлено для консультации 7841 детей с подозрением на наследственную патологию. После детального обследования диагноз наследственного заболевания был установлен у 3410 детей (43,1%). В той или иной степени нарушения роста и развития отмечаются у всех детей с наследственной патологией. Мы выделили тех, у которых эти изменения выражены наиболее отчетливо: из общего числа принятых детей они составили 49,14%.
Необходимо подчеркнуть, что целенаправленное выявление больных с наследственными болезнями соединительной ткани, рахитоподобными состояниями и др. приходилось осуществлять активно. С этой целью проводился осмотр больных в специализированных школах-интернатах для слепых, в домах инвалидов, в стационарах для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата, в офтальмологических и эндокринологических стационарах, в родильных домах и пульмонологических клиниках.
По мере повышения квалификации врачей-педиатров, информированности населения - количество больных в консультативную поликлинику центра постоянно возрастало.
Помимо консультаций специалистами различного профиля (педиатры, нефрологи, невропатологи, ортопеды и т. д.) в поликлинике проводился необходимый комплекс лабораторно-диагностических исследований. Общий охват такими исследованиями составлял 56%.
В случае необходимости уточнение диагноза проводилось в других учреждениях г. Москвы.
Как указывалось выше, большая часть детей (90%) до консультации в центре наблюдалась в лечебно-профилактических учреждениях различного профиля: педиатрических, офтальмологических, эндокринологических и др. Естественно, в этих случаях оценивались отдельные симптомы, что, нередко, приводило к недооценке состояния больного или неправильной трактовке обнаруживаемых изменений, а это, в свою очередь, сказывалось на эффективности лечебных мероприятий.
Организация консультативной помощи детям с нарушениями роста и развития, их семьям влечет за собой необходимость решения и других задач: диспансерного наблюдения, учета и регистрации больных. С этой целью нами разработана необходимая документация, позволяющая получить наиболее полную информацию о больном и способствующая лучшей организации консультативной и лечебной работы.
Несмотря на большой опыт организации и проведения диспансеризации в нашей стране, системы наблюдения за детьми с наследственной патологией не имеется. Создание специализированного центра дало возможность практическим врачам получить необходимые рекомендации по лечению таких больных, что облегчает проведение диспансеризации.
В настоящее время на диспансерном учете находятся более 700 детей с болезнью Марфана, рахитоподобными заболеваниями, муковисцидозом и др. В среднем один раз в 3-5 мес. дети приглашаются к специалисту, у которого находятся под постоянным наблюдением как в консультативной поликлинике, так и в стационаре: осматриваются, им проводится необходимое амбулаторное обследование, по показаниям они консультируются другими специалистами.
В том случае, когда отмечается обострение основного процесса, дети направляются в стационар и затем вновь возвращаются под наблюдение консультативной поликлиники.
Однако, решение многих дифференциально-диагностических мероприятий невозможно осуществить в консультативной поликлинике и поэтому больные направляются в специализированную клинику.
Такая клиника открыта в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии (на 20 коек). Опыт показал обоснованность создания в существующей структуре крупных педиатрических учреждений специализированных стационаров для детей с врожденной и наследственной патологией. За прошедшие годы на стационарном обследовании и лечении находилось более 1362 детей, из них 761 (65,8%) с выраженными нарушениями роста и развития.
Кроме того, проводилась госпитализация больных в зависимости от методических возможностей клиники и лабораторно-диагностических подразделений института, а также научного направления отдела клинической генетики. Так, в последние 5 лет на стационарном лечении большей частью находились больные с различными рахитоподобными заболеваниями.
Анализ показывает, что специализированный стационар, в который госпитализируются для обследования и лечения дети с нарушениями роста и развития, может успешно функционировать на базе крупного многопрофильного научного и лечебного учреждения, т. к. в этом случае есть возможность для необходимых консультаций специалистами - пульмонологами, невропатологами, ортопедами, окулистами, рентгенологами и др.). Дислокация на базе мощного учреждения позволяет пользоваться широким арсеналом лабораторно-диагностических методов.
В качестве примера можно привести этапы диагностики болезни Марфана и ее фено- и генокопий, включающих в себя оценку особенностей строения опорно-двигательного аппарата, исследований сердечно-сосудистой системы, функциональных и рентгенологических методов, изменений со стороны центральной нервной системы, органов зрения, а также биохимических исследований (почечная экскреция оксипролина).
Диагноз - основа для назначения патогенетически обоснованного лечения и проведения медико-генетического консультирования. Выяснение истинного генеза целого ряда наследственных болезней не только стимулирует совершенствование диагностической службы в клинике, но и открывает перед врачом возможности терапии.
В условиях специализированного стационара, с учетом нозологических форм использовались основные методы терапии: 1) лечение с помощью специально разработанных диет;. 2) лечение лекарственными препаратами; 3) хирургическая коррекция.
Так, совместно с институтом питания АМН была показана эффективность диетотерапии при болезни Марфана и синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
В комплексном лечении больных с рахитоподобными заболеваниями назначался витамин Д в дозах от 50 000 до 400 000 ME в день, что способствовало улучшению клинических и биохимических показателей.
Хирургическое лечение использовалось, в основном, у детей с различными скелетными деформациями (болезнь Марфана, воронкообразная грудная клетка, рахитоподобные заболевания), а также при лечении подвывиха хрусталика.
Следует подчеркнуть, что перевод таких больных в хирургическое отделение необходим тогда, когда есть стойкая ремиссия со стороны основных биохимических показателей, так как в противном случае наступает рецидив заболевания.
К сожалению, дети с нарушениями в росте и развитии, направлялись на консультацию в поликлинику и на стационарное лечение в том возрасте, когда изменения со стороны опорно-двигательного аппарата носили необратимый характер и поэтому успех терапевтических мероприятий сводился к минимуму.
Это диктует необходимость раннего выявления и госпитализации больных, особенно с рахитоподобными проявлениями.
Таким образом, центр наследственной патологии у детей создает необходимые условия для консультации и лечения детей с различными нарушениями в росте и развитии. Опыт показал, что по данным обращаемости в консультативную поликлинику, такие больные составляют 49,1%, а на стационарном лечении - 65,8% и в основном - из различных территорий страны - 74,5%.
Все это свидетельствует о потребности в данном виде специализированной помощи и о необходимости организации такой службы в различных регионах страны.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Владимир Ветров
Проблемы клинической генетики с 1970 г. интенсивно разрабатываются Московским НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ. Параллельно с этим ведутся поиски наиболее совершенной структуры и организации специализированной помощи детям с наследственной патологией.
На основании исследований мы пришли к выводу о том, что наиболее рациональной формой для оказания специализированной помощи детям является создание центра по наследственной патологии у детей. В структуру центра входят: консультативная поликлиника, централизованная лаборатория (цитогенетическая, микробиологическая, биохимическая) и стационар.
Всего из практических учреждений Москвы и других городов страны было направлено для консультации 7841 детей с подозрением на наследственную патологию. После детального обследования диагноз наследственного заболевания был установлен у 3410 детей (43,1%). В той или иной степени нарушения роста и развития отмечаются у всех детей с наследственной патологией. Мы выделили тех, у которых эти изменения выражены наиболее отчетливо: из общего числа принятых детей они составили 49,14%.
Необходимо подчеркнуть, что целенаправленное выявление больных с наследственными болезнями соединительной ткани, рахитоподобными состояниями и др. приходилось осуществлять активно. С этой целью проводился осмотр больных в специализированных школах-интернатах для слепых, в домах инвалидов, в стационарах для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата, в офтальмологических и эндокринологических стационарах, в родильных домах и пульмонологических клиниках.
По мере повышения квалификации врачей-педиатров, информированности населения - количество больных в консультативную поликлинику центра постоянно возрастало.
Помимо консультаций специалистами различного профиля (педиатры, нефрологи, невропатологи, ортопеды и т. д.) в поликлинике проводился необходимый комплекс лабораторно-диагностических исследований. Общий охват такими исследованиями составлял 56%.
В случае необходимости уточнение диагноза проводилось в других учреждениях г. Москвы.
Как указывалось выше, большая часть детей (90%) до консультации в центре наблюдалась в лечебно-профилактических учреждениях различного профиля: педиатрических, офтальмологических, эндокринологических и др. Естественно, в этих случаях оценивались отдельные симптомы, что, нередко, приводило к недооценке состояния больного или неправильной трактовке обнаруживаемых изменений, а это, в свою очередь, сказывалось на эффективности лечебных мероприятий.
Организация консультативной помощи детям с нарушениями роста и развития, их семьям влечет за собой необходимость решения и других задач: диспансерного наблюдения, учета и регистрации больных. С этой целью нами разработана необходимая документация, позволяющая получить наиболее полную информацию о больном и способствующая лучшей организации консультативной и лечебной работы.
Несмотря на большой опыт организации и проведения диспансеризации в нашей стране, системы наблюдения за детьми с наследственной патологией не имеется. Создание специализированного центра дало возможность практическим врачам получить необходимые рекомендации по лечению таких больных, что облегчает проведение диспансеризации.
В настоящее время на диспансерном учете находятся более 700 детей с болезнью Марфана, рахитоподобными заболеваниями, муковисцидозом и др. В среднем один раз в 3-5 мес. дети приглашаются к специалисту, у которого находятся под постоянным наблюдением как в консультативной поликлинике, так и в стационаре: осматриваются, им проводится необходимое амбулаторное обследование, по показаниям они консультируются другими специалистами.
В том случае, когда отмечается обострение основного процесса, дети направляются в стационар и затем вновь возвращаются под наблюдение консультативной поликлиники.
Однако, решение многих дифференциально-диагностических мероприятий невозможно осуществить в консультативной поликлинике и поэтому больные направляются в специализированную клинику.
Такая клиника открыта в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии (на 20 коек). Опыт показал обоснованность создания в существующей структуре крупных педиатрических учреждений специализированных стационаров для детей с врожденной и наследственной патологией. За прошедшие годы на стационарном обследовании и лечении находилось более 1362 детей, из них 761 (65,8%) с выраженными нарушениями роста и развития.
Кроме того, проводилась госпитализация больных в зависимости от методических возможностей клиники и лабораторно-диагностических подразделений института, а также научного направления отдела клинической генетики. Так, в последние 5 лет на стационарном лечении большей частью находились больные с различными рахитоподобными заболеваниями.
Анализ показывает, что специализированный стационар, в который госпитализируются для обследования и лечения дети с нарушениями роста и развития, может успешно функционировать на базе крупного многопрофильного научного и лечебного учреждения, т. к. в этом случае есть возможность для необходимых консультаций специалистами - пульмонологами, невропатологами, ортопедами, окулистами, рентгенологами и др.). Дислокация на базе мощного учреждения позволяет пользоваться широким арсеналом лабораторно-диагностических методов.
В качестве примера можно привести этапы диагностики болезни Марфана и ее фено- и генокопий, включающих в себя оценку особенностей строения опорно-двигательного аппарата, исследований сердечно-сосудистой системы, функциональных и рентгенологических методов, изменений со стороны центральной нервной системы, органов зрения, а также биохимических исследований (почечная экскреция оксипролина).
Диагноз - основа для назначения патогенетически обоснованного лечения и проведения медико-генетического консультирования. Выяснение истинного генеза целого ряда наследственных болезней не только стимулирует совершенствование диагностической службы в клинике, но и открывает перед врачом возможности терапии.
В условиях специализированного стационара, с учетом нозологических форм использовались основные методы терапии: 1) лечение с помощью специально разработанных диет;. 2) лечение лекарственными препаратами; 3) хирургическая коррекция.
Так, совместно с институтом питания АМН была показана эффективность диетотерапии при болезни Марфана и синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
В комплексном лечении больных с рахитоподобными заболеваниями назначался витамин Д в дозах от 50 000 до 400 000 ME в день, что способствовало улучшению клинических и биохимических показателей.
Хирургическое лечение использовалось, в основном, у детей с различными скелетными деформациями (болезнь Марфана, воронкообразная грудная клетка, рахитоподобные заболевания), а также при лечении подвывиха хрусталика.
Следует подчеркнуть, что перевод таких больных в хирургическое отделение необходим тогда, когда есть стойкая ремиссия со стороны основных биохимических показателей, так как в противном случае наступает рецидив заболевания.
К сожалению, дети с нарушениями в росте и развитии, направлялись на консультацию в поликлинику и на стационарное лечение в том возрасте, когда изменения со стороны опорно-двигательного аппарата носили необратимый характер и поэтому успех терапевтических мероприятий сводился к минимуму.
Это диктует необходимость раннего выявления и госпитализации больных, особенно с рахитоподобными проявлениями.
Таким образом, центр наследственной патологии у детей создает необходимые условия для консультации и лечения детей с различными нарушениями в росте и развитии. Опыт показал, что по данным обращаемости в консультативную поликлинику, такие больные составляют 49,1%, а на стационарном лечении - 65,8% и в основном - из различных территорий страны - 74,5%.
Все это свидетельствует о потребности в данном виде специализированной помощи и о необходимости организации такой службы в различных регионах страны.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Владимир Ветров