Кого из детей раннего возраста с врожденным пороком сердца надо обследовать на предмет других аномалий?

При обследовании новорожденного с патологией сердца необходимо иметь в виду несколько известных на сегодняшний день сочетаний врожденного порока сердца с другими аномалиями (особенно у больного со сложной патологией). Такие синдромы, как CHARGE (колобома, врожденные пороки сердца, атрезия хоан, задержка умственного и физического развития, пороки наружных половых органов, аномалии органа слуха) и VACTERL (аномалии позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеально-пищеводный свищ, аномалии почек и лучевой кости, пороки развития конечностей), могут быть выявлены по наличию патологии сердца и лишь одной иной аномалии.

Самая трудно определяемая - связь между аномалиями отхождения основных сосудов (включая тетраду Фалло, общий артериальный ствол и прерывание дуги аорты) и делецией 22-й хромосомы. Некоторые из таких больных могут иметь синдром Ди Георги или нёбно-сердечно-лицевой синдром, тогда как другие - только легкую дисфункцию нёба. По этой причине больным с аномалиями отхождения основных сосудов необходимо провести скрининг на делецию 22-й хромосомы, и если таковая обнаружится, им требуется выполнить специальное генетическое тестирование и обследование.