Как проявляется аутосомно-рецессивное заболевание, если его носитель - только один из родителей?

Дисомия одного из родителей - это тип наследования, при котором ребенок получает две идентичные хромосомы от одного из родителей и ни одной от другого. Согласно наиболее вероятному объяснению, такая дисомия обусловлена нарушением мейоза, при котором одна гамета получает дополнительную копию гомологичной хромосомы из-за нарушения расхождения. Гамета с двумя копиями от одного из родителей затем соединяется с гаметой другого родителя. Если во второй гамете не хватает определенной хромосомы (нуллисомная гамета), формируется нормальный кариотип. Если вторая гамета содержит эту хромосому, то образуется трисомная зигота. Во время развития эмбриона трисомия может быть утеряна, в результате чего кариотип становится нормальным. Дисомия одного из родителей обнаруживается у некоторых больных с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана и Беквита-Видеманна, а также с кистозным фиброзом (муковисцидозом) и гемофилией А.