Как проводится пренатальная диагностика врожденных нарушений метаболизма?

Фактически все врожденные нарушения метаболизма могут быть диагностированы пренатально с использованием различных методов.

- Наиболее распространенное исследование - это ферментный анализ культур фибробластов (получаемых при взятии ворсинок хориона или при амниоцентезе) при подозрении на метаболические нарушения (например измерение активности гексоаминидазы А в культуре клеток амниотической жидкости плода, имеющего риск наличия болезни Тая-Сакса).

- Определение концентрации субстрата, который накапливается в избытке в результате специфического метаболического блока (например измерение 17-гидроксипрогестерона в амниотической жидкости у плода с риском развития врожденной гиперплазии надпочечников в результате дефицита 21-гидроксилазы).

- Молекулярно-генетическое исследование для непосредственного генного анализа или изучение сцепления генов в семье (например исследование такого сцепления у плода с риском дефицита орнитинтранскарбамилазы, несовместимого с жизнью, и наличие дефекта цикла мочевины, наследуемого сцепленно с Х-хромосомой).